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Autismo sindrómico

El autismo sindrómico (o trastornos del espectro autista sindrómicos ) se refiere a casos de trastorno del espectro autista que están asociados con una afección médica más amplia , generalmente un síndrome . Los casos sin dicha asociación, que representan la mayoría de los casos totales de autismo, se conocen como autismo no sindrómico (o trastornos del espectro autista no sindrómicos ).

El estudio de las diferencias y similitudes (por ejemplo, vías comunes ) entre casos sindrómicos y no sindrómicos puede proporcionar información sobre la fisiopatología del autismo y allanar el camino hacia nuevas terapias para el autismo . [1] [2] [3] [4]

Autismo sindrómico

El trastorno del espectro autista (TEA) se denomina sindrómico cuando es una de las muchas características asociadas con una condición médica más amplia , generalmente un síndrome .

El autismo sindrómico representa alrededor del 25% del total de casos de TEA. [4] [5] En la mayoría de los casos [ cuantificados ] , se conoce su etiología . [2] [4]

Los trastornos monogénicos son una de las causas del autismo sindrómico, que en este caso también se denominan trastornos del espectro autista monogénicos. Representan aproximadamente el 5% del total de casos de TEA.

Ciertas [¿ cuáles? ] formas sindrómicas de TEA también pueden tener una fenomenología diferente [ en comparación con? ] . [ Aclaración necesaria ]

Autismo no sindrómico

El autismo no sindrómico, también llamado autismo clásico o autismo idiopático (ya que en la mayoría de los casos se desconoce la etiología), representa la mayoría del total de casos de autismo.

En la mayoría de los casos [ cuantificar ] , su causa es poligénica. [ cita requerida ]

Clasificación

Un estudio de 2017 [¿ relevante? ] propuso reemplazar la clasificación de TEA "sindrómico"/"no sindrómico" por una basada en la etiología genética de la afección, especificando si la afección sindrómica ocurre en el contexto de un síndrome clínicamente definido " por el fenotipo primero " o de un síndrome molecularmente definido " por el genotipo primero ". [4] [ aclaración necesaria ]

Según la propuesta, el TEA se dividiría en tres categorías genéticas: [4]

Definido clínicamente

Síndromes reconocidos por los médicos (dependiendo de su experiencia), generalmente confirmados mediante una prueba genética específica .

Definido molecularmente

Síndromes reconocidos mediante pruebas de todo el genoma, no mediante pruebas basadas en hipótesis (ya que el reconocimiento clínico es difícil).

Actualmente indefinido

Actualmente indefinido. [ se necesita aclaración ]

Véase también

Referencias

  1. ^ abcdef Benger, Matthew; Kinali, Maria; Mazarakis, Nicholas D. (diciembre de 2018). "Trastorno del espectro autista: perspectivas de tratamiento mediante terapia génica". Autismo molecular . 9 (1): 39. doi : 10.1186/s13229-018-0222-8 . PMC  6011246 . PMID  29951185.
  2. ^ ab Sztainberg, Yehezkel; Zoghbi, Huda Y (noviembre de 2016). "Lecciones aprendidas del estudio de los trastornos sindrómicos del espectro autista". Nature Neuroscience . 19 (11): 1408–1417. doi :10.1038/nn.4420. PMID  27786181. S2CID  3332899 . Consultado el 4 de junio de 2023 .
  3. ^ abcdefghijkl Richards, Caroline; Jones, Christopher; Groves, Laura; Moss, Jo; Oliver, Chris (octubre de 2015). "Prevalencia de la fenomenología del trastorno del espectro autista en trastornos genéticos: una revisión sistemática y un metanálisis". The Lancet Psychiatry . 2 (10): 909–916. doi :10.1016/S2215-0366(15)00376-4. PMID  26341300 . Consultado el 27 de mayo de 2023 .
  4. ^ abcdefghijklmnopqrs Fernandez, Bridget A.; Scherer, Stephen W. (31 de diciembre de 2017). "Trastornos sindrómicos del espectro autista: pasando de un enfoque definido clínicamente a uno definido molecularmente". Diálogos en neurociencia clínica . 19 (4): 353–371. doi :10.31887/DCNS.2017.19.4/sscherer. PMC 5789213 . PMID  29398931. 
  5. ^ Bourgeron, Thomas (septiembre de 2015). "De la arquitectura genética a la plasticidad sináptica en el trastorno del espectro autista". Nature Reviews Neuroscience . 16 (9): 551–563. doi :10.1038/nrn3992. PMID  26289574. S2CID  12742356 . Consultado el 8 de junio de 2023 .
  6. ^ Marlborough, M.; Welham, A.; Jones, C.; Reckless, S.; Moss, J. (diciembre de 2021). "Trastorno del espectro autista en mujeres con síndrome del cromosoma X frágil: una revisión sistemática y un metanálisis de prevalencia". Journal of Neurodevelopmental Disorders . 13 (1): 28. doi : 10.1186/s11689-021-09362-5 . PMC 8299695 . PMID  34294028. 
  7. ^ Ramocki, Melissa B.; Peters, Sarika U.; Tavyev, Y. Jane; Zhang, Feng; Carvalho, Claudia MB; Schaaf, Christian P.; Richman, Ronald; Fang, Ping; Glaze, Daniel G.; Lupski, James R.; Zoghbi, Huda Y. (diciembre de 2009). "El autismo y otros síntomas neuropsiquiátricos son prevalentes en individuos con síndrome de duplicación de MeCP2". Anales de Neurología . 66 (6): 771–782. doi :10.1002/ana.21715. PMC 2801873 . PMID  20035514. 
  8. ^ Soorya, Latha; Kolevzon, Alexander; Zweifach, Jessica; Lim, Teresa; Dobry, Yuriy; Schwartz, Lily; Frank, Yitzchak; Wang, A Ting; Cai, Guiqing; Parkhomenko, Elena; Halpern, Danielle; Grodberg, David; Angarita, Benjamin; Willner, Judith P; Yang, Amy; Canitano, Roberto; Chaplin, William; Betancur, Catalina; Buxbaum, Joseph D (diciembre de 2013). "Investigación prospectiva del autismo y correlaciones genotipo-fenotipo en el síndrome de deleción 22q13 y la deficiencia de SHANK3". Autismo molecular . 4 (1): 16. doi : 10.1186/2040-2392-4-18 . PMC 3707861 . PMID  23758760. 
  9. ^ Splawski, Igor; Timoteo, Katherine W.; Sharpe, Leah M.; Decher, Niels; Kumar, Pradeep; Bloise, Raffaella; Napolitano, Carlos; Schwartz, Peter J.; José, Robert M.; Condouris, Karen; Tager-Flusberg, Helen; Priori, Silvia G.; Sanguinetti, Michael C.; Keating, Mark T. (octubre de 2004). "La disfunción del canal de calcio CaV1.2 provoca un trastorno multisistémico que incluye arritmia y autismo". Celúla . 119 (1): 19–31. doi : 10.1016/j.cell.2004.09.011 . PMID  15454078. S2CID  15325633.
  10. ^ Thurm, Audrey; Tierney, Elaine; Farmer, Cristan; Albert, Phebe; Joseph, Lisa; Swedo, Susan; Bianconi, Simona; Bukelis, Irena; Wheeler, Courtney; Sarphare, Geeta; Lanham, Diane; Wassif, Christopher A.; Porter, Forbes D. (diciembre de 2016). "Desarrollo, comportamiento y caracterización de biomarcadores del síndrome de Smith-Lemli-Opitz: una actualización". Journal of Neurodevelopmental Disorders . 8 (1): 12. doi : 10.1186/s11689-016-9145-x . PMC 4822234 . PMID  27053961. 
  11. ^ Cummings, Katherine; Watkins, Alice; Jones, Chris; Dias, Renuka; Welham, Alice (diciembre de 2022). "Características conductuales y psicológicas de las mutaciones de PTEN: una revisión sistemática de la literatura y un metanálisis de la prevalencia de las características del trastorno del espectro autista". Journal of Neurodevelopmental Disorders . 14 (1): 1. doi : 10.1186/s11689-021-09406-w . PMC 8903687 . PMID  34983360. 
  12. ^ Thomas, Andrea T.; Waite, Jane; Williams, Caitlin A.; Kirk, Jeremy; Oliver, Chris; Richards, Caroline (diciembre de 2022). "Características fenotípicas y variabilidad en el síndrome de CHARGE: una revisión sistemática y un metanálisis conforme a PRISMA". Journal of Neurodevelopmental Disorders . 14 (1): 49. doi : 10.1186/s11689-022-09459-5 . PMC 9429597 . PMID  36045324. 
  13. ^ Norina, Usman; Moushumi, Sur (6 de marzo de 2023). "Síndrome de CHARGE". ncbi.nlm.nih.gov . StatPearls Publishing. PMID  32644625. Identificación de estantería: NBK559199. Archivado desde el original el 6 de junio de 2023 . Consultado el 7 de junio de 2023 .
  14. ^ Colleen A, Morris (13 de abril de 2023) [9 de abril de 1999]. "Síndrome de Williams". ncbi.nlm.nih.gov . GeneReviews . PMID  20301427. Bookshelf ID: NBK1249. Archivado desde el original el 6 de junio de 2023 . Consultado el 7 de junio de 2023 .
  15. ^ Bromley, Rebecca; Weston, Jennifer; Adab, Naghme; Greenhalgh, Janette; Sanniti, Anna; McKay, Andrew J; Tudur Smith, Catrin; Marson, Anthony G (30 de octubre de 2014). "Tratamiento de la epilepsia en el embarazo: resultados del desarrollo neurológico en el niño". Base de Datos Cochrane de Revisiones Sistemáticas . 2020 (6): CD010236. doi :10.1002/14651858.CD010236.pub2. PMC 7390020. PMID  25354543. 
  16. ^ Clayton-Smith, Jill; Bromley, Rebecca; Dean, John; Journel, Hubert; Odent, Sylvie; Wood, Amanda; Williams, Janet; Cuthbert, Verna; Hackett, Latha; Aslam, Neelo; Malm, Heli; James, Gregory; Westbom, Lena; Day, Ruth; Ladusans, Edmund; Jackson, Adam; Bruce, Iain; Walker, Robert; Sidhu, Sangeet; Dyer, Catrina; Ashworth, Jane; Hindley, Daniel; Diaz, Gemma Arca; Rawson, Myfanwy; Turnpenny, Peter (diciembre de 2019). "Diagnóstico y tratamiento de personas con trastorno del espectro del valproato fetal; una declaración de consenso de la Red Europea de Referencia para Malformaciones Congénitas y Discapacidad Intelectual". Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 14 (1): 180. doi : 10.1186/s13023-019-1064-y . PMC 6642533 . PMID  31324220.