Orphanet Journal of Rare Diseases es una revista médica de acceso abierto revisada por pares que cubre la investigación sobre enfermedades raras . Se fundó en 2006 y el editor jefe es Francesc Palau ( Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y CIBERER, España). Es una revista oficial de Orphanet y está publicada por BioMed Central , que forma parte de Springer Nature .
Según su propia definición, Orphanet Journal of Rare Diseases es una revista de acceso abierto y revisada por pares que abarca todos los aspectos de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos. La revista publica reseñas sobre enfermedades raras específicas, así como artículos sobre informes de resultados de ensayos clínicos (positivos o negativos) y artículos sobre cuestiones de salud pública en el campo de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos. [1]
Los lectores pueden encontrar contribuciones directamente de pacientes afectados por una enfermedad rara o sobre eventos, como el Día de las Enfermedades Raras . Los lectores también tienen la posibilidad de buscar artículos según su tema o enumerarlos según la frecuencia con la que se accedió a ellos.
La revista está resumida e indexada en:
Según Journal Citation Reports , la revista tiene un factor de impacto de 3,478 en 2016. [2]