La disinergia es cualquier alteración de la coordinación muscular que da lugar a movimientos descoordinados y bruscos. Este también es un aspecto de la ataxia . [1] Es típico que los pacientes disinérgicos dividan un movimiento en varios movimientos más pequeños. Los tipos de disinergia incluyen el síndrome de Ramsay Hunt tipo 1 , la disinergia del esfínter vesical y la disinergia del esfínter anal .
La disinergia puede ser causada por una alteración o daño entre el cerebelo y la médula espinal sacra . El daño a la médula espinal puede ser causado por una lesión o adquirido por medios hereditarios como la mielodisplasia . Otros medios hereditarios de disinergia pueden ser la esclerosis múltiple y diversas manifestaciones de la mielitis transversa .
Además, la mayoría de los daños cerebrales en el cerebelo causarán disinergia. El cerebelo se divide en tres partes independientes: el arquicerebelo (controla el equilibrio y ayuda a mover los ojos, la cabeza y el cuello), el vermis medio (ayuda a mover la parte inferior del cuerpo) y el hemisferio lateral (control de los brazos y movimientos rápidos). Los daños en cualquier parte del cerebelo pueden provocar una desconexión entre las células nerviosas y los músculos, lo que provoca un deterioro de la coordinación muscular.
El síndrome de Ramsay Hunt tipo 1 es un trastorno neurodegenerativo poco común que se caracteriza por mioclonías , temblor intencional , ataxia progresiva y ocasionalmente demencia . [2] [3]
La disinergia del esfínter de la vejiga, también conocida como disinergia del esfínter detrusor, es la disminución de la presión del detrusor (músculo de la pared de la vejiga) que provoca una micción no deseada. Esto es muy común en pacientes con lesiones de la médula espinal y esclerosis múltiple . Existe un mal funcionamiento entre el sistema nervioso central, los esfínteres urinarios y los músculos detrusores. [4] Una afección con síntomas similares pero con diferentes causas es la pseudodisinergia .
La disinergia del esfínter anal, también conocida como disinergia del suelo pélvico, es el debilitamiento del suelo pélvico o de los esfínteres del ano. El suelo pélvico son los músculos que se unen a la pelvis en el abdomen. La disinergia del esfínter anal puede ser causada por obstrucciones, pero sobre todo por una relajación inadecuada de los esfínteres anales o de los músculos del suelo pélvico durante la defecación. También puede ocurrir defecación si hay una disminución de la presión intrarrectal. [5]
La disinergia del esfínter anal suele ser uno de los diagnósticos más frecuentes en pacientes que sufren síntomas como estreñimiento crónico e incapacidad para controlar los movimientos intestinales . Se sabe que las técnicas de diagnóstico de la disinergia son costosas y no se ofrecen comúnmente en algunos hospitales del país. Afortunadamente, todavía hay pruebas y exámenes especiales que se pueden realizar si se cuenta con la atención médica y el tratamiento adecuados para detectar y diagnosticar correctamente la disinergia. Los siguientes tratamientos incluyen: manometría anorrectal (prueba de expulsión de balón y EMG del esfínter anal), estudios de defecografía y exámenes rectales digitales (DRE). [6]
La manometría anorrectal implica dos pruebas independientes: la prueba de expulsión del balón y la electromiografía (EMG) del esfínter anal. Estas pruebas se realizan para identificar y diagnosticar correctamente la disinergia. Para prepararse para estas pruebas, el paciente debe ayunar y realizarse enemas específicos recomendados por su médico dos horas antes de las pruebas. Cuando se realiza la prueba de expulsión del balón, se le inserta al paciente un pequeño balón en el recto, que luego se infla y se llena de agua. Luego se le indica al paciente que vaya al baño más cercano e intente defecar el balón, donde los médicos registran el tiempo que tarda. Un tiempo anormal o prolongado de expulsión del balón se considera un problema en la región anorrectal del cuerpo y puede conducir al diagnóstico de disinergia, ya que el paciente tiene una falta de control sobre las contracciones de los músculos anorrectales. Otra técnica utilizada por los médicos para evaluar la disinergia es la EMG del esfínter anal. Esta prueba consiste en la inserción de un electrodo en la cavidad anal del paciente, donde se le pide que se relaje y empuje, como si estuviera tratando de defecar. La actividad eléctrica y las presiones contráctiles de las contracciones anorrectales del paciente se registran en un monitor de computadora y son examinadas por el médico. Si la actividad eléctrica de las contracciones parece normal, pero el paciente sigue sufriendo estreñimiento, esto indicaría que hay un problema en la actividad muscular o que podría haber un desgarro en el músculo. Esto puede ayudar a llegar a un diagnóstico de disinergia o a una cura quirúrgica alternativa. [7]
En los estudios de defecografía, los médicos toman una radiografía del paciente y examinan su recto mientras se vacía durante la defecación. Antes del examen, se les indica a los pacientes que beban bario una hora antes del examen. Luego se inserta una pasta de bario en la cavidad rectal y anal, y en el caso de las pacientes mujeres, se coloca un medio de contraste para rayos X en la vejiga urinaria y en la vagina. El bario se utiliza para que el tracto digestivo, como los intestinos, la cavidad rectal y la cavidad anal, se puedan ver claramente en la radiografía y los médicos puedan examinar los movimientos musculares. [8]
Durante un examen rectal digital (DRE), el médico usará un guante de látex lubricado e insertará suavemente un dedo en el ano del paciente para realizar un examen físico de las regiones pélvicas inferiores. Esta prueba se utiliza tradicionalmente en los hombres para revisar la glándula prostática en busca de protuberancias o crecimientos anormales, y en las mujeres para revisar el útero y los ovarios. Esta prueba puede ayudar a identificar complicaciones que pueden estar causando hábitos intestinales anormales, lo que puede ayudar a diagnosticar correctamente los casos de disinergia. [9]
Los alfabloqueantes se han estudiado en el tratamiento de personas con disinergia del esfínter detrusor (DSD). La terazosina no ha demostrado una reducción de las presiones de micción en personas que han sufrido lesiones de la médula espinal, mientras que la tamsulosina se administró a pacientes con EM y resultó en una mejora de las mediciones del residuo posmiccional. Sin embargo, no se recomienda el uso de alfabloqueantes debido a la falta de datos que respalden su éxito. También se han probado medicamentos antiespasmódicos en personas con DSD. El baclofeno oral tiene un beneficio limitado en el tratamiento de la DSD porque tiene una baja permeabilidad a través de la barrera hematoencefálica. [10]
Los catéteres intermitentes se utilizan con mayor frecuencia para tratar el DSD. El catéter se puede insertar y quitar de la vejiga de una persona varias veces al día, por lo que no está instalado de forma permanente. Esto es para ayudar a las personas que tienen dificultades para vaciar la vejiga. Se recomienda que una persona no vacíe la vejiga hasta que se instale y estabilice un catéter. Al tener el catéter, el objetivo es ayudar a reducir los espasmos dentro del esfínter. Se puede utilizar una ecografía para ayudar a controlar la eficacia del uso del catéter. Si una persona tiene dificultades para usar un catéter intermitente, se puede utilizar un catéter permanente en su lugar. El catéter permanente tiene la misma función, sin embargo, está diseñado para permanecer en la vejiga. [10]
La toxina botulínica A (BTX A) se inyecta en el esfínter externo mediante cistoscopía o ecografía . El bótox bloquea la liberación de acetilcolina , un neurotransmisor necesario para la contracción muscular. Al inhibir la liberación de acetilcolina, los músculos se relajarán más. [10]
Los stents uretrales son alambres delgados que se colocan dentro de la uretra para tratar o prevenir la obstrucción del flujo de orina desde el riñón. Los stents pueden colocarse de manera temporal o permanente. [10]
La esfinterotomía es el tratamiento más invasivo que se puede utilizar para tratar la DSD. El objetivo del tratamiento es crear una presión baja dentro de la vejiga y dañar el esfínter externo. Se utiliza electrocauterio para cortar el esfínter externo, lo que puede provocar una gran cantidad de sangrado. Luego se utiliza un catéter para ayudar a aliviar la presión que puede producirse. [10] [11]