La displasia espondiloepifisaria congénita (abreviada como SED con más frecuencia que SDC) es un trastorno poco común del crecimiento óseo que produce enanismo , [1] anomalías esqueléticas características y, ocasionalmente, problemas de visión y audición . El nombre de la afección indica que afecta los huesos de la columna vertebral (espondilo-) y los extremos de los huesos ( epífisis ), y que está presente desde el nacimiento ( congénita ). Los signos y síntomas de la displasia espondiloepifisaria congénita son similares a los de los trastornos esqueléticos relacionados, pero más leves, acondrogénesis tipo 2 e hipocondrogénesis . La displasia espondiloepifisaria congénita es un subtipo de colagenopatía, tipos II y XI .
Las personas con displasia espondiloepifisaria son de baja estatura desde el nacimiento, con un tronco y cuello muy cortos y extremidades acortadas. Sin embargo, sus manos y pies suelen ser de tamaño promedio. Este tipo de enanismo se caracteriza por una longitud normal de la columna vertebral en relación con el hueso fémur . La altura adulta varía de 0,9 metros (35 pulgadas) a poco más de 1,4 metros (55 pulgadas). La curvatura de la columna vertebral (como la cifoescoliosis y la lordosis ) progresa durante la infancia y puede causar problemas con la respiración. Los cambios en los huesos de la columna vertebral ( vértebras ) en el cuello también pueden aumentar el riesgo de daño a la médula espinal . Otros signos esqueléticos incluyen vértebras aplanadas ( platispondilia ), una deformidad de la articulación de la cadera en la que los huesos de la parte superior de la pierna giran hacia adentro ( coxa vara ) y un pie girado hacia adentro y hacia abajo (llamado pie zambo ). La disminución de la movilidad articular y la artritis a menudo se desarrollan temprano en la vida. Los textos médicos suelen mencionar un cambio leve y variable en los rasgos faciales, incluyendo pómulos cerca de la nariz que parecen aplanados, aunque esto parece no tener fundamento. Algunos bebés nacen con paladar hendido. A veces se presenta miopía grave (alta ) y otros problemas oculares que pueden afectar la visión, como desprendimiento de retina . Aproximadamente una cuarta parte de las personas con esta afección tienen pérdida auditiva de leve a moderada . [2]
La displasia espondiloepifisaria congénita es uno de los trastornos esqueléticos causados por mutaciones en el gen COL2A1 . [3] La proteína producida por este gen forma el colágeno tipo II , una molécula que se encuentra principalmente en el cartílago y en el gel transparente que llena el globo ocular (el vítreo ). El colágeno tipo II es esencial para el desarrollo normal de los huesos y otros tejidos conectivos . Las mutaciones en el gen COL2A1 interfieren con el ensamblaje de las moléculas de colágeno tipo II, lo que impide que los huesos se desarrollen adecuadamente y causa los signos y síntomas de esta afección. [ cita requerida ]
La displasia espondiloepifisaria congénita se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado es suficiente para causar el trastorno.
No existe tratamiento para la enfermedad subyacente. El tratamiento de apoyo/sintomático se basa en los rasgos presentes en cada persona que padece la enfermedad. [4]
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