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Focomelia

La focomelia es una enfermedad congénita que implica malformaciones en los brazos y piernas humanos que dan como resultado un apéndice con forma de aleta. [1] [2] Una causa importante de focomelia es que a la madre se le recete el uso del medicamento talidomida durante el embarazo ; sin embargo, las causas de la mayoría de los casos aún no se han determinado. [2]

La aparición de esta enfermedad en un individuo da lugar a diversas anomalías en el rostro, las extremidades, las orejas, la nariz, los vasos sanguíneos y muchas otras anomalías del desarrollo. Aunque las operaciones pueden mejorar algunas anomalías, muchas de ellas no son tratables quirúrgicamente debido a la falta de nervios y otras estructuras relacionadas.

El término proviene del griego antiguo φώκη phōkē , " foca (animal) " + interfijo -o- + μέλος melos , "miembro" + sufijo ια -ia ). La focomelia es un trastorno congénito extremadamente raro que implica una malformación de las extremidades ( dismelia ). Étienne Geoffroy Saint-Hilaire acuñó el término en 1836. [3]

Signos y síntomas

Focomelia se manifiesta como anomalías auditivas.
Limitación de la visión por focomelia.
Niño indio de 9 años con focomelia que afecta las cuatro extremidades, 1928

Los síntomas del síndrome de focomelia son extremidades subdesarrolladas y ausencia de huesos pélvicos; sin embargo, pueden ocurrir diversas anomalías en las extremidades y los huesos. [4] Por lo general, las extremidades superiores no están completamente formadas y pueden faltar partes de las "manos y los brazos". A menudo se presentan huesos cortos en los brazos, dedos fusionados y falta de pulgares. A veces, las manos o los dedos están presentes pero flácidos debido a que no tienen huesos o están unidos de manera laxa. Las piernas y los pies también se ven afectados de manera similar a los brazos y las manos. Las personas con focomelia a menudo carecen de huesos en los muslos, y las manos o los pies pueden ser anormalmente pequeños o parecer muñones debido a su "unión estrecha al cuerpo". [5]

Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), las personas que padecen el síndrome de focomelia generalmente muestran síntomas de retraso del crecimiento antes y después del nacimiento. El síndrome también puede causar deficiencias mentales graves en los bebés. Los bebés que nacen con focomelia normalmente tienen una cabeza pequeña con "pelo ralo" que puede parecer "rubio plateado". Es posible que se desarrolle un hemangioma, la acumulación anormal de vasos sanguíneos, alrededor del área facial al nacer y los ojos pueden estar muy separados, una condición conocida como hipertelorismo orbital . El pigmento de los ojos será de un blanco azulado. [5] La focomelia también puede causar: una nariz subdesarrollada con fosas nasales delgadas, orejas desfiguradas, mandíbulas irregularmente pequeñas (una condición conocida como micrognatia ) y un labio leporino con paladar hendido. [6] Según NORD, los síntomas graves de focomelia incluyen: [ cita requerida ]

Síntomas del síndrome de talidomida

Cuando una persona nace con focomelia debido a fármacos o productos farmacéuticos, se le conoce como síndrome de talidomida . Los síntomas del síndrome de talidomida se definen por la ausencia o acortamiento de las extremidades, lo que provoca manos y pies en aleta. Según Anthony J Perri III y Sylvia Hsu, pueden presentar además: [7]

Los bebés que fueron expuestos a la talidomida durante las fases de desarrollo tenían un 40% de posibilidades de sobrevivir. [8] La hipótesis de McCredie-McBride explica que las extremidades de los bebés se deforman como resultado de que la talidomida daña el tejido neural, simplemente porque el tejido neural tiene un gran impacto en la formación y el desarrollo de las extremidades. [7]

Causas

Talidomida

La talidomida se comercializó en Alemania Occidental en 1958 bajo el nombre de Contergan. Prescrita principalmente como sedante o hipnótico, la talidomida también pretendía curar "la ansiedad, el insomnio, la gastritis y la tensión". [8] Posteriormente se utilizó contra las náuseas y para aliviar las náuseas matinales en mujeres embarazadas. La talidomida se convirtió en un medicamento de venta libre en Alemania alrededor de 1960, es decir, se podía comprar sin receta médica . Poco después de que el medicamento se comercializara, en Alemania nacieron entre 5.000 y 7.000 bebés con focomelia. Solo el 40% de estos niños sobrevivieron. [8]

Las investigaciones también demuestran que, aunque la focomelia existió durante los años 1940 y 1950, los casos de focomelia grave se multiplicaron en los años 1960, cuando se comercializó la talidomida en Alemania; la causa directa se atribuyó a la talidomida. [9] La estadística indicaba que "el 50 por ciento de las madres con niños deformes habían tomado talidomida durante el primer trimestre del embarazo". En toda Europa, Australia y los Estados Unidos, se informaron 10.000 casos de bebés con focomelia; solo el 50 por ciento de los 10.000 sobrevivió. La talidomida se asoció efectivamente con la muerte o discapacidades graves entre los bebés. Los sujetos a la talidomida mientras estaban en el útero experimentaron deficiencias en las extremidades, ya que las extremidades largas no se desarrollaron o se presentaron como muñones. Otros efectos incluyeron ojos, corazones, tracto digestivo y urinario deformes, ceguera y sordera. [10]

Herencia genética

Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), cuando la focomelia se transmite (en su forma genética familiar) se considera un rasgo autosómico recesivo y la mutación está vinculada al cromosoma 8. [5]

Un estudio del síndrome de Roberts , un trastorno genético que muestra síntomas similares a la focomelia, ha arrojado luz sobre las posibles causas. [11] Una persona afectada por el síndrome de Roberts tendrá copias de cromosomas que no se conectan en los centrómeros, lo que hace que no puedan alinearse adecuadamente. [12] Como resultado, las células recién creadas contienen un exceso o una cantidad reducida de cromosomas. Tanto en el síndrome de Roberts como en la focomelia, las células dejan de desarrollarse o mueren, lo que impide el desarrollo adecuado de las extremidades, los ojos, el cerebro, el paladar u otras estructuras. [ cita requerida ]

Tratamiento

Las prótesis son una alternativa sintética para las extremidades, los dientes y otras partes del cuerpo que faltan. Los avances en materiales, pigmentos y métodos de fabricación durante el siglo XX han hecho que las extremidades artificiales sean más livianas y tengan un aspecto más realista. Las prótesis mioeléctricas reciben toda la información del sistema nervioso y los músculos en el lugar de fijación en forma de señales eléctricas. [13]

A los niños que nacen con focomelia se les recomienda que se les adapte un guante protésico para que se acostumbren a la sensación de usar un dispositivo de ayuda desde el principio; normalmente se les añade un gancho alrededor de los dos años hasta que se hayan desarrollado los tejidos, las estructuras óseas, la propiocepción y la coordinación motora necesarios para permitir el uso de una prótesis mioeléctrica. [ cita requerida ]

Casos notables

Referencias

  1. ^ Hooper, G.; Tytherleigh-Strong, G. (2003). "La clasificación de la focomelia". Journal of Hand Surgery (volumen británico y europeo) . 28B (3): 215–217.
  2. ^ ab Amar, Emmanuelle (2011). "Focomelia: un estudio epidemiológico descriptivo mundial en una gran serie de casos del Centro Internacional de Información para la Vigilancia e Investigación de Defectos Congénitos, y una descripción general de la literatura". American Journal of Medical Genetics Parte C: Seminarios en genética médica . 15 (4): 305–320. doi :10.1002/ajmg.c.30320. PMC 4427055 . PMID  22002800. 
  3. ^ Zimmer, Carl (15 de marzo de 2010). "Answers Begin to Emerge on How Thalidomide Caused Defects" (Comienzan a surgir respuestas sobre cómo la talidomida causó defectos). New York Times . Consultado el 26 de febrero de 2012. La palabra "focomelia" significa extremidad de foca. Describe una afección extremadamente rara en la que los bebés nacen con extremidades que parecen aletas.
  4. ^ Olney, Richard S.; Hoyme, H. Eugene; Roche, Frances; Ferguson, Kevin; Hintz, Susan; Madan, Ashima (2001). "Hipoplasia/aplasia de extremidades/pelvis con defecto craneal (focomelia de Schinzel): características distintivas y detección prenatal". American Journal of Medical Genetics . 103 (4): 295–301. doi :10.1002/ajmg.1560. PMID  11746009.
  5. ^ abc "Síndrome de focomelia". Organización Nacional de Enfermedades Raras. 11 de octubre de 2007.
  6. ^ Hunt, Katherine Susan (2002). "Focomelia de Roberts SC". Enciclopedia Gale de Trastornos Genéticos, Parte I. Detroit: The Gale Group.
  7. ^ ab Perri, Anthony J.; Hsu, Sylvia (2003). "Una revisión de la historia de la talidomida y sus aplicaciones dermatológicas actuales". Dermatology Online Journal . 9 (3): 5. doi :10.5070/D35FK5W0QV. PMID  12952752.
  8. ^ abc Miller, Marylin T. (1991). "Embriopatía por talidomida: un modelo para el estudio del estrabismo horizontal congénito incomitante". Transactions of the American Ophthalmological Society . 89 : 623–74. PMC 1298636 . PMID  1808819. 
  9. ^ "Teratógenos farmacéuticos". Sociedad de Teratología: Investigación sobre defectos congénitos. 8 de diciembre de 2007. Archivado el 7 de mayo de 2010 en Wayback Machine .
  10. ^ Cuthbert, Alan (2001–2003). The Oxford Companion to the Body. Oxford University Press . Consultado el 26 de febrero de 2012 .
  11. ^ Vega, Hugo; et al. (11 de abril de 2005). "Quince años de búsqueda descubren el gen que está detrás del síndrome de la pseudotalidomida". Johns Hopkins Medicine . Consultado el 10 de diciembre de 2007 .
  12. ^ Horsburgh, Sheri; Kasai, Yumi; Kolomeitz, Elena; Morel, Chantal France; Li, Chumei; Suk-King Goh, Elaine (2009). "El espectro del síndrome de Roberts/focomelia de células madre: informe de un caso de un adulto con revisión de la literatura" (PDF) . American Journal of Medical Genetics . 152 : 472=478 . Consultado el 25 de abril de 2023 .
  13. ^ Hunter, James (1976). "Una prótesis accionada externamente para amelia congénita unilateral". ICIB . 15 (7): 1–4 . Consultado el 20 de mayo de 2013 .
  14. ^ ab Barnbrook, Ame (2011). "Ame Barnbrook: ganador de la beca Aim for the Stars 2011". aimforthestars.com.au . Fundación Aim for the Stars . Consultado el 26 de junio de 2017 .
  15. ^ SKUD18 en skud.org
  16. ^ Fotografía de Eli Bowen y su familia en 19thcenturyphotos.com
  17. ^ Kupfer, Lindsey (15 de octubre de 2014). "¿Cuáles son los "fenómenos" de 'AHS: Freak Show' que son reales y cuáles están modificados para la televisión?". Bustle.com . Consultado el 26 de junio de 2017 .
  18. ^ Un adolescente sin extremidades que vivía en un recipiente de plástico murió el día de Navidad en Telegraph.co.uk
  19. ^ ab Walker, Stephen (24 de noviembre de 2007). "Alison Lapper: La mujer con el cuerpo extraordinario". Esclerosis múltiple: un relato personal . Consultado el 10 de diciembre de 2007 .
  20. ^ Tynan, Ronan (2002). Halfway Home: My Life 'til Now . Nueva York, Nueva York : Schribner UK. pág. 16. ISBN 0-7432-2291-1.
  21. ^ "Ronan Tynan". paralympic.org . Comité Paralímpico Internacional . Consultado el 22 de marzo de 2023 .
  22. ^ "Sheetal Devi | World Archery". www.worldarchery.sport . Archivado desde el original el 7 de diciembre de 2023. Consultado el 7 de diciembre de 2023 .