stringtranslate.com

Muesca 1

La proteína homóloga Notch del locus neurogénico 1 (Notch 1) es una proteína codificada en humanos por el gen NOTCH1 . [5] Notch 1 es un receptor transmembrana de un solo paso .

Función

Este gen codifica un miembro de la familia Notch . Los miembros de esta familia de proteínas transmembrana de tipo 1 comparten características estructurales que incluyen un dominio extracelular que consiste en múltiples repeticiones similares al factor de crecimiento epidérmico (EGF) y un dominio intracelular que consiste en múltiples tipos de dominios diferentes. Los miembros de la familia Notch desempeñan un papel en una variedad de procesos de desarrollo al controlar las decisiones del destino celular. La red de señalización Notch es una vía de señalización intercelular conservada evolutivamente que regula las interacciones entre células físicamente adyacentes. En Drosophila , la interacción de Notch con sus ligandos unidos a las células (delta, serrate) establece una vía de señalización intercelular que desempeña un papel clave en el desarrollo. También se han identificado homólogos de los ligandos de Notch en humanos, pero aún quedan por determinar las interacciones precisas entre estos ligandos y los homólogos de Notch humanos. Esta proteína se escinde en la red trans-Golgi y se presenta en la superficie celular como un heterodímero. Esta proteína funciona como un receptor para ligandos unidos a la membrana y puede desempeñar múltiples funciones durante el desarrollo. [6]

Una deficiencia puede estar asociada con una válvula aórtica bicúspide . [7]

Hay evidencia de que Notch 1 y Notch 3 activados promueven la diferenciación de células progenitoras en astroglia . [8] Notch 1, cuando se activa antes del nacimiento, induce la diferenciación de la glía radial , [9] pero postnatalmente induce la diferenciación en astrocitos . [10] Un estudio muestra que la cascada Notch-1 es activada por Reelin de una manera no identificada. [11] Reelin y Notch1 cooperan en el desarrollo del giro dentado , según otro. [12]

Interacciones

Se ha demostrado que NOTCH1 interactúa con:

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000148400 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000026923 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ "NOTCH1 - Precursor de la proteína 1 homóloga del locus neurogénico notch - Homo sapiens (humano) - Gen y proteína NOTCH1". www.uniprot.org . Consultado el 23 de mayo de 2022 .
  6. ^ "Gen Entrez: NOTCH1 Homólogo 1 de Notch, asociado a translocación (Drosophila)".
  7. ^ McKellar SH, Tester DJ, Yagubyan M, Majumdar R, Ackerman MJ, Sundt TM (agosto de 2007). "Nuevas mutaciones de NOTCH1 en pacientes con enfermedad de la válvula aórtica bicúspide y aneurismas aórticos torácicos". J Thorac Cardiovasc Surg . 134 (2): 290–296. doi : 10.1016/j.jtcvs.2007.02.041 . PMID  17662764.
  8. ^ Tanigaki K, Nogaki F, Takahashi J, Tashiro K, Kurooka H, ​​Honjo T (enero de 2001). "Notch1 y Notch3 restringen de manera instructiva las células progenitoras neuronales multipotentes que responden al bFGF a un destino astroglial". Neuron . 29 (1): 45–55. doi :10.1016/S0896-6273(01)00179-9. hdl : 2433/150564 . PMID  11182080. S2CID  17047028.
  9. ^ Gaiano N, Nye JS, Fishell G (mayo de 2000). "La identidad glial radial es promovida por la señalización Notch1 en el prosencéfalo murino". Neuron . 26 (2): 395–404. doi : 10.1016/S0896-6273(00)81172-1 . PMID  10839358. S2CID  15861936.
  10. ^ Chambers CB, Peng Y, Nguyen H, Gaiano N, Fishell G, Nye JS (marzo de 2001). "Selectividad espaciotemporal de la respuesta a las señales de Notch1 en precursores del prosencéfalo de mamíferos". Desarrollo . 128 (5): 689–702. doi :10.1242/dev.128.5.689. PMID  11171394.
  11. ^ Keilani S, Sugaya K (julio de 2008). "La reelina induce un fenotipo glial radial en células progenitoras neuronales humanas mediante la activación de Notch-1". BMC Dev. Biol. 8 (1): 69. doi : 10.1186/1471-213X-8-69 . PMC 2447831. PMID  18593473 .  
  12. ^ Sibbe M, Förster E, Basak O, Taylor V, Frotscher M (julio de 2009). "Reelin y Notch1 cooperan en el desarrollo del giro dentado". J. Neurosci. 29 (26): 8578–85. doi :10.1523/JNEUROSCI.0958-09.2009. PMC 6665659 . PMID  19571148.  
  13. ^ Foltz DR, Santiago MC, Berechid BE, Nye JS (junio de 2002). "La glucógeno sintasa quinasa-3beta modula la señalización y estabilidad de Notch". Curr. Biol . 12 (12): 1006–11. Bibcode :2002CBio...12.1006F. doi : 10.1016/s0960-9822(02)00888-6 . PMID  12123574. S2CID  15884556.
  14. ^ Sade H, Krishna S, Sarin A (enero de 2004). "El efecto antiapoptótico de Notch-1 requiere señalización mediada por Akt/PKB y dependiente de p56lck en células T". J. Biol. Chem . 279 (4): 2937–44. doi : 10.1074/jbc.M309924200 . PMID  14583609. S2CID  42454311.
  15. ^ Wu L, Aster JC, Blacklow SC, Lake R, Artavanis-Tsakonas S, Griffin JD (diciembre de 2000). "MAML1, un homólogo humano de Drosophila mastermind, es un coactivador transcripcional para los receptores NOTCH". Nat. Genet . 26 (4): 484–9. doi :10.1038/82644. PMID  11101851. S2CID  23335042.
  16. ^ Wu L, Sun T, Kobayashi K, Gao P, Griffin JD (noviembre de 2002). "Identificación de una familia de coactivadores transcripcionales de tipo mastermind para receptores notch de mamíferos". Mol. Cell. Biol . 22 (21): 7688–700. doi :10.1128/mcb.22.21.7688-7700.2002. PMC 135662. PMID 12370315  . 
  17. ^ Blokzijl A, Dahlqvist C, Reissmann E, Falk A, Moliner A, Lendahl U, Ibáñez CF (noviembre de 2003). "Interacción cruzada entre las vías de señalización de Notch y TGF-beta mediada por la interacción del dominio intracelular de Notch con Smad3". J. Cell Biol . 163 (4): 723–8. doi :10.1083/jcb.200305112. PMC 2173673. PMID  14638857 . 
  18. ^ Guan E, Wang J, Laborda J, Norcross M, Baeuerle PA, Hoffman T (mayo de 1996). "El homólogo de Notch humano asociado a la leucemia de células T/Notch asociado a la translocación tiene actividad similar a la de I kappa B e interactúa físicamente con las proteínas del factor nuclear kappa B en las células T". J. Exp. Med . 183 (5): 2025–32. doi :10.1084/jem.183.5.2025. PMC 2192574. PMID  8642313 . 
  19. ^ Wang J, Shelly L, Miele L, Boykins R, Norcross MA, Guan E (julio de 2001). "Human Notch-1 inhibitors NF-kappa B activity in the core through a direct interaction involved a novel domain" (Notch-1 humano inhibe la actividad de NF-kappa B en el núcleo a través de una interacción directa que involucra un dominio novedoso). J. Immunol . 167 (1): 289–95. doi : 10.4049/jimmunol.167.1.289 . PMID:  11418662. S2CID  : 22399328.
  20. ^ Sakamoto K, Yamaguchi S, Ando R, Miyawaki A, Kabasawa Y, Takagi M, Li CL, Perbal B, Katsube K (agosto de 2002). "La proteína del gen sobreexpresado del nefroblastoma (NOV/ccn3) se asocia con el dominio extracelular Notch1 e inhibe la diferenciación de mioblastos a través de la vía de señalización Notch". J. Biol. Chem . 277 (33): 29399–405. doi : 10.1074/jbc.M203727200 . PMID  12050162. S2CID  26465428.
  21. ^ Nam Y, Weng AP, Aster JC, Blacklow SC (junio de 2003). "Requisitos estructurales para el ensamblaje del complejo de activación transcripcional CSL.intracellular Notch1.Mastermind-like 1". J. Biol. Chem . 278 (23): 21232–9. doi : 10.1074/jbc.M301567200 . PMID:  12644465. S2CID  : 13637961.
  22. ^ Aster JC, Robertson ES, Hasserjian RP, Turner JR, Kieff E, Sklar J (abril de 1997). "Las formas oncogénicas de NOTCH1 que carecen del sitio de unión primario para RBP-Jkappa o de secuencias de localización nuclear conservan la capacidad de asociarse con RBP-Jkappa y activar la transcripción". J. Biol. Chem . 272 ​​(17): 11336–43. doi : 10.1074/jbc.272.17.11336 . PMID  9111040. S2CID  36236215.
  23. ^ Beatus P, Lundkvist J, Oberg C, Pedersen K, Lendahl U (junio de 2001). "El origen de la región de repetición de anquirina en los dominios intracelulares de Notch es fundamental para la regulación de la actividad del promotor de HES". Mech. Dev . 104 (1–2): 3–20. doi :10.1016/s0925-4773(01)00373-2. PMID  11404076. S2CID  9526831.
  24. ^ Zhou S, Fujimuro M, Hsieh JJ, Chen L, Miyamoto A, Weinmaster G, Hayward SD (abril de 2000). "SKIP, una proteína asociada a CBF1, interactúa con el dominio de repetición de anquirina de NotchIC para facilitar la función de NotchIC". Mol. Cell. Biol . 20 (7): 2400–10. doi : 10.1128/mcb.20.7.2400-2410.2000. PMC 85419. PMID  10713164. 
  25. ^ Chastagner P, Israël A, Brou C (2008). "AIP4/Itch regula la degradación del receptor Notch en ausencia de ligando". PLOS ONE . ​​3 (7): e2735. Bibcode :2008PLoSO...3.2735C. doi : 10.1371/journal.pone.0002735 . PMC 2444042 . PMID  18628966. 
  26. ^ Yeh TS, Lin YM, Hsieh RH, Tseng MJ (octubre de 2003). "La asociación del factor de transcripción YY1 con el complejo Notch de alto peso molecular suprime la actividad de transactivación de Notch". J. Biol. Chem . 278 (43): 41963–9. doi : 10.1074/jbc.M304353200 . PMID  12913000. S2CID  23574059.
  27. ^ Lim R, Sugino T, Nolte H, Andrade J, Zimmermann B, Shi C, Doddaballapur A, Ong YT, Wilhelm K, Fasse JW, Ernst A, Kaulich M, Husnjak K, Boettger T, Guenther S, Braun T, Krüger M, Benedito R, Dikic I, Potente M (abril de 2019). "La deubiquitinasa USP10 regula la señalización de Notch en el endotelio". Ciencia . 364 (6436): 188–193. Código Bib : 2019Ciencia...364..188L. doi : 10.1126/ciencia.aat0778. hdl : 20.500.12105/9685 . Número de modelo: PMID  30975888. Número de modelo: S2CID  109940358.

Lectura adicional

Enlaces externos