La filogenómica es la intersección de los campos de la evolución y la genómica . [1] El término se ha utilizado de múltiples maneras para referirse al análisis que involucra datos genómicos y reconstrucciones evolutivas. [2] Es un grupo de técnicas dentro de los campos más amplios de la filogenética y la genómica. La filogenómica extrae información comparando genomas completos, o al menos grandes porciones de genomas. [3] La filogenómica compara y analiza las secuencias de genes individuales, o un pequeño número de genes, así como muchos otros tipos de datos. Cuatro áreas principales caen dentro de la filogenómica:
El objetivo último de la filogenómica es reconstruir la historia evolutiva de las especies a través de sus genomas. Esta historia se suele inferir a partir de una serie de genomas utilizando un modelo de evolución genómica y métodos de inferencia estadística estándar (por ejemplo, inferencia bayesiana o estimación de máxima verosimilitud ). [4]
Cuando Jonathan Eisen acuñó originalmente el término filogenómica , se aplicaba a la predicción de la función de los genes. Antes del uso de las técnicas filogenómicas, la predicción de la función de los genes se hacía principalmente comparando la secuencia de genes con las secuencias de genes con funciones conocidas. Cuando están involucrados varios genes con secuencias similares pero funciones diferentes, este método por sí solo es ineficaz para determinar la función. Un ejemplo específico se presenta en el artículo "Gastronomic Delights: A movable feast". [5] Las predicciones genéticas basadas solo en la similitud de secuencias se habían utilizado para predecir que Helicobacter pylori puede reparar ADN no coincidente . [6] Esta predicción se basó en el hecho de que este organismo tiene un gen cuya secuencia es muy similar a los genes de otras especies de la familia de genes "MutS", que incluía muchos que se sabe que están involucrados en la reparación de errores de emparejamiento. Sin embargo, Eisen señaló que H. pylori carece de otros genes que se cree que son esenciales para esta función (específicamente, miembros de la familia MutL). Eisen sugirió una solución a esta aparente discrepancia: los árboles filogenéticos de los genes de la familia MutS revelaron que el gen encontrado en H. pylori no estaba en la misma subfamilia que los que se sabe que están involucrados en la reparación de errores de emparejamiento. [5] Además, sugirió que este enfoque "filogenómico" podría usarse como un método general para predecir las funciones de los genes. Este enfoque se describió formalmente en 1998. [7] Para revisiones de este aspecto de la filogenómica, consulte Brown D, Sjölander K. Functional classification using phylogenomic inference. [8] [9]
Las técnicas filogenéticas tradicionales tienen dificultades para establecer diferencias entre genes que son similares debido a la transferencia lateral de genes y aquellos que son similares porque los organismos comparten un ancestro. Al comparar un gran número de genes o genomas completos entre muchas especies, es posible identificar genes transferidos, ya que estas secuencias se comportan de manera diferente a lo que se espera dada la taxonomía del organismo. Utilizando estos métodos, los investigadores pudieron identificar más de 2.000 enzimas metabólicas obtenidas por varios parásitos eucariotas a partir de la transferencia lateral de genes. [10]
La comparación de conjuntos completos de genes para un grupo de organismos permite la identificación de eventos en la evolución génica como la duplicación o deleción de genes . A menudo, tales eventos son evolutivamente relevantes. Por ejemplo, las duplicaciones múltiples de genes que codifican enzimas degradativas de ciertas familias es una adaptación común en microbios a nuevas fuentes de nutrientes. Por el contrario, la pérdida de genes es importante en la evolución reductiva , como en parásitos intracelulares o simbiontes. Los eventos de duplicación de genoma completo , que potencialmente duplican todos los genes de un genoma a la vez, son eventos evolutivos drásticos con gran relevancia en la evolución de muchos clados, y cuya señal puede rastrearse con métodos filogenómicos.
Los estudios tradicionales de un solo gen son eficaces para establecer árboles filogenéticos entre organismos estrechamente relacionados, pero tienen inconvenientes cuando se comparan organismos o microorganismos más distantemente relacionados. Esto se debe a la transferencia lateral de genes , la convergencia y las diferentes tasas de evolución de los diferentes genes. Al utilizar genomas completos en estas comparaciones, las anomalías creadas a partir de estos factores se ven abrumadas por el patrón de evolución indicado por la mayoría de los datos. [11] [12] [13] A través de la filogenómica , se ha descubierto que la mayoría de los eucariotas fotosintéticos están vinculados y posiblemente comparten un único ancestro. Los investigadores compararon 135 genes de 65 especies diferentes de organismos fotosintéticos. Estos incluían plantas , alveolados , rizarios , haptofitos y criptomonas . [14] Esto se ha denominado megagrupo Plantas+HC+SAR . Utilizando este método, teóricamente es posible crear árboles filogenéticos completamente resueltos y las restricciones de tiempo se pueden recuperar con mayor precisión. [15] [16] Sin embargo, en la práctica esto no siempre es así. Debido a la falta de datos, a veces varios árboles pueden ser respaldados por los mismos datos cuando se analizan utilizando métodos diferentes. [17]