[1] La paleopoliploidía es el resultado de duplicaciones genómicas que ocurrieron hace al menos varios millones de años (MYA). Tal evento podría duplicar el genoma de una sola especie ( autopoliploidía ) o combinar los de dos especies ( alopoliploidía ). Debido a la redundancia funcional , los genes se silencian o se pierden rápidamente de los genomas duplicados. La mayoría de los paleopoliploides, a través del tiempo evolutivo, han perdido su estado poliploide a través de un proceso llamado diploidización , y actualmente se consideran diploides , por ejemplo, la levadura de panadería , [2] Arabidopsis thaliana , [3] y quizás los humanos . [4] [5] [6] [7]
La paleopoliploidía se ha estudiado ampliamente en los linajes de plantas. Se ha descubierto que casi todas las plantas con flores han experimentado al menos una ronda de duplicación genómica en algún momento durante su historia evolutiva. También se encuentran duplicaciones genómicas antiguas en el ancestro temprano de los vertebrados (que incluye el linaje humano) cerca del origen de los peces óseos , y otra en el linaje del tallo de los peces teleósteos. [8] La evidencia sugiere que la levadura de panadería ( Saccharomyces cerevisiae ), que tiene un genoma compacto, experimentó poliploidización durante su historia evolutiva.
El término mesopoliploide se utiliza a veces para especies que han experimentado eventos de multiplicación del genoma completo (duplicación del genoma completo, triplicación del genoma completo, etc.) en la historia más reciente, como en los últimos 17 millones de años. [9]
Las duplicaciones de genomas antiguos están muy extendidas en todos los linajes eucariotas , particularmente en las plantas. Los estudios sugieren que el ancestro común de Poaceae , la familia de las gramíneas que incluye importantes especies de cultivos como el maíz, el arroz, el trigo y la caña de azúcar, compartió una duplicación de genoma completo hace unos 70 millones de años . [10] En linajes de monocotiledóneas más antiguos se habían producido una o probablemente múltiples rondas de duplicaciones de genomas completos adicionales, que sin embargo no se compartían con las eudicotiledóneas ancestrales . [11] Se han producido otras duplicaciones de genomas completos independientes más recientes en los linajes que dieron lugar al maíz, la caña de azúcar y el trigo, pero no al arroz, el sorgo o el mijo cola de zorra. [ cita requerida ]
Se cree que un evento de poliploidía hace 160 millones de años creó la línea ancestral que dio origen a todas las plantas con flores modernas. [12] Ese evento de paleopoliploidía se estudió secuenciando el genoma de una antigua planta con flores, Amborella trichopoda . [13]
Las eudicotiledóneas centrales también compartían una triplicación común del genoma completo (paleohexaploidía), que se estimó que ocurrió después de la divergencia monocotiledónea - eudicotiledónea pero antes de la divergencia de las rósidas y las asteridas . [14] [15] [16] Muchas especies de eudicotiledóneas han experimentado duplicaciones o triplicaciones adicionales del genoma completo. Por ejemplo, la planta modelo Arabidopsis thaliana , la primera planta en tener su genoma completo secuenciado, ha experimentado al menos dos rondas adicionales de duplicación del genoma completo desde la duplicación compartida por las eudicotiledóneas centrales. [3] El evento más reciente tuvo lugar antes de la divergencia de los linajes Arabidopsis y Brassica , hace unos 20 millones de años a 45 millones de años . Otros ejemplos incluyen los genomas eudicotiledóneos secuenciados de la manzana, la soja, el tomate, el algodón, etc. [ cita requerida ]
En comparación con las plantas, la paleopoliploidía es mucho más rara en el reino animal. Se ha identificado principalmente en anfibios y peces óseos. Aunque algunos estudios sugirieron que todos los vertebrados (incluidos los humanos) comparten una o más duplicaciones genómicas comunes, la evidencia no es tan sólida como en los otros casos porque las duplicaciones, si existen, ocurrieron hace mucho tiempo (alrededor de 400-500 Ma en comparación con menos de 200 Ma en las plantas), y el asunto aún está en debate. La idea de que los vertebrados comparten una duplicación común de todo el genoma se conoce como la Hipótesis 2R . Muchos investigadores están interesados en la razón por la que los linajes animales, particularmente los mamíferos, han tenido tantas menos duplicaciones de todo el genoma que los linajes de plantas. [ cita requerida ]
Se ha encontrado una paleopoliploidía bien sustentada en la levadura de panadería ( Saccharomyces cerevisiae ), a pesar de su genoma pequeño y compacto (~13 Mbp), después de la divergencia de Kluyveromyces lactis y K. marxianus . [17] A través de la racionalización del genoma, la levadura ha perdido el 90% del genoma duplicado a lo largo del tiempo evolutivo y ahora se la reconoce como un organismo diploide. [ cita requerida ]
Los genes duplicados se pueden identificar mediante homología de secuencias a nivel de ADN o de proteínas. La paleopoliploidía se puede identificar como una duplicación masiva de genes en un momento dado utilizando un reloj molecular . Para distinguir entre la duplicación de todo el genoma y una colección de eventos de duplicación de un solo gen (más comunes) , a menudo se aplican las siguientes reglas:
En teoría, los dos genes duplicados deberían tener la misma "edad"; es decir, la divergencia de la secuencia debería ser igual entre los dos genes duplicados por paleopoliploidía ( homeólogos ). La tasa de sustitución sinónima , Ks , se utiliza a menudo como un reloj molecular para determinar el momento de la duplicación de un gen. Por tanto, la paleopoliploidía se identifica como un "pico" en el gráfico de número de duplicados frente a Ks (que se muestra a la derecha).
Sin embargo, el uso de gráficos Ks para identificar y documentar eventos poliploides antiguos puede ser problemático, ya que el método no logra identificar duplicaciones genómicas que fueron seguidas por una eliminación masiva de genes y un refinamiento del genoma. Se están desarrollando otros enfoques de modelos mixtos que combinan gráficos Ks con otros métodos para comprender mejor la paleopoliploidía. [18]
Los eventos de duplicación que ocurrieron hace mucho tiempo en la historia de varios linajes evolutivos pueden ser difíciles de detectar debido a la diploidización posterior (de modo que un poliploide comienza a comportarse citogenéticamente como un diploide con el tiempo) a medida que las mutaciones y las traducciones de genes hacen que gradualmente se haga una copia de cada cromosoma a diferencia de su contraparte. Esto generalmente da como resultado una baja confianza para identificar una paleopoliploidía muy antigua.
Los eventos de paleopoliploidización conducen a cambios celulares masivos, incluyendo la duplicación del material genético, cambios en la expresión génica y aumento del tamaño celular. La pérdida de genes durante la diploidización no es completamente aleatoria, sino que está fuertemente seleccionada. Los genes de grandes familias de genes se duplican. Por otro lado, los genes individuales no se duplican. [ aclaración necesaria ] En general, la paleopoliploidía puede tener efectos evolutivos tanto a corto como a largo plazo en la aptitud de un organismo en el entorno natural. [ cita requerida ]
La duplicación de todo el genoma puede aumentar las tasas y la eficiencia con las que los organismos adquieren nuevos rasgos biológicos. Sin embargo, una prueba de esta hipótesis, que comparó las tasas evolutivas de innovación en los primeros peces teleósteos (con genomas duplicados) con los primeros peces holosteos (sin genomas duplicados), encontró pocas diferencias entre los dos. [8]
La duplicación del genoma proporcionó al organismo alelos redundantes que pueden evolucionar libremente con poca presión selectiva. Los genes duplicados pueden experimentar neofuncionalización o subfuncionalización , lo que podría ayudar al organismo a adaptarse al nuevo entorno o sobrevivir a diferentes condiciones de estrés. [ cita requerida ]
Los poliploides suelen tener células más grandes y órganos aún más grandes. Muchos cultivos importantes, como el trigo, el maíz y el algodón , son paleopoliploides que fueron seleccionados para su domesticación por los pueblos antiguos. [ cita requerida ]
Se ha sugerido que muchos eventos de poliploidización crearon nuevas especies, a través de la adquisición de rasgos adaptativos o por incompatibilidad sexual con sus contrapartes diploides. Un ejemplo sería la reciente especiación de la Spartina alopoliploide — S. anglica ; la planta poliploide es tan exitosa que está catalogada como especie invasora en muchas regiones. [19]
Existen dos divisiones principales de poliploidía , alopoliploidía y autopoliploidía. Las alopoliploides surgen como resultado de la hibridación de dos especies relacionadas, mientras que las autopoliploides surgen de la duplicación del genoma de una especie como resultado de la hibridación de dos progenitores conespecíficos, [20] o duplicación somática en el tejido reproductivo de un progenitor. Se cree que las especies alopoliploides son mucho más frecuentes en la naturaleza, [20] posiblemente porque las alopoliploides heredan genomas diferentes, lo que resulta en una mayor heterocigosidad y, por lo tanto, una mayor aptitud. Estos genomas diferentes dan como resultado una mayor probabilidad de grandes reorganizaciones genómicas, [20] [21] que pueden ser perjudiciales o ventajosas. Sin embargo, la autopoliploidía se considera generalmente un proceso neutral, [21] aunque se ha planteado la hipótesis de que la autopoliploidía puede servir como un mecanismo útil para inducir la especiación y, por lo tanto, ayudar a la capacidad de un organismo para colonizar rápidamente nuevos hábitats sin pasar por el costoso y costoso período de reorganización genómica que experimentan las especies alopoliploides. Una fuente común de autopoliploidía en las plantas proviene de las "flores perfectas", que son capaces de autopolinizarse o "autofecundarse". Esto, junto con los errores en la meiosis que conducen a la aneuploidía , puede crear un entorno en el que la autopoliploidía es muy probable. Este hecho se puede explotar en un entorno de laboratorio utilizando colchicina para inhibir la segregación cromosómica durante la meiosis, creando plantas autopoliploides sintéticas. [ cita requerida ]
Después de los eventos de poliploidía, hay varios destinos posibles para los genes duplicados ; ambas copias pueden conservarse como genes funcionales, el cambio en la función del gen puede ocurrir en una o ambas copias, el silenciamiento del gen puede enmascarar una o ambas copias, o puede ocurrir la pérdida completa del gen. [20] [22] Los eventos de poliploidía darán como resultado niveles más altos de heterocigosidad y, con el tiempo, pueden conducir a un aumento en el número total de genes funcionales en el genoma. A medida que pasa el tiempo después de un evento de duplicación del genoma, muchos genes cambiarán de función como resultado del cambio en la función del gen duplicado para las especies alo y autopoliploides, o habrá cambios en la expresión génica causados por reordenamientos genómicos inducidos por la duplicación del genoma en alopoliploides. Cuando se conservan ambas copias de un gen, y por lo tanto el número de copias se duplica, existe la posibilidad de que haya un aumento proporcional en la expresión de ese gen, lo que resulta en la producción del doble de transcripción de ARNm . También existe la posibilidad de que la transcripción de un gen duplicado se regule a la baja, lo que resultará en un aumento de menos del doble en la transcripción de ese gen, o que el evento de duplicación produzca un aumento de más del doble en la transcripción. [23] En una especie, Glycine dolichocarpa (un pariente cercano de la soja , Glycine max ), se ha observado que después de una duplicación del genoma hace aproximadamente 500.000 años, ha habido un aumento de 1,4 veces en la transcripción, lo que indica que ha habido una disminución proporcional en la transcripción en relación con el número de copias del gen después del evento de duplicación. [23]
La hipótesis de la paleopoliploidía de los vertebrados se originó en la década de 1970, propuesta por el biólogo Susumu Ohno . Su razonamiento era que el genoma de los vertebrados no podía alcanzar su complejidad sin duplicaciones a gran escala de todo el genoma. La hipótesis de las "dos rondas de duplicación del genoma" ( hipótesis 2R ) surgió y ganó popularidad, especialmente entre los biólogos del desarrollo. [ cita requerida ]
Algunos investigadores han cuestionado la hipótesis 2R porque predice que los genomas de vertebrados deberían tener una proporción de genes de 4:1 en comparación con los genomas de invertebrados, y esto no está respaldado por los hallazgos de los 48 proyectos de genomas de vertebrados disponibles a mediados de 2011. Por ejemplo, el genoma humano consta de ~21.000 genes codificadores de proteínas según los recuentos de junio de 2011 en los centros de análisis del genoma de la UCSC y Ensembl [ cita requerida ] mientras que el tamaño promedio del genoma de invertebrados es de unos 15.000 genes. La secuencia del genoma del anfioxo brindó apoyo a la hipótesis de dos rondas de duplicación del genoma completo, seguidas de la pérdida de copias duplicadas de la mayoría de los genes. [24] Los argumentos adicionales contra 2R se basaron en la falta de la topología del árbol (AB)(CD) entre cuatro miembros de una familia de genes en vertebrados. Sin embargo, si las dos duplicaciones del genoma ocurrieron juntas, no esperaríamos encontrar esta topología. [25] Un estudio reciente generó el mapa genético de la lamprea marina , que brindó un fuerte apoyo a la hipótesis de que una única duplicación de todo el genoma ocurrió en el linaje basal de vertebrados, precedida y seguida por varias duplicaciones segmentarias evolutivamente independientes que ocurrieron a lo largo de la evolución de los cordados. [26]
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