La cutis marmorata telangiectásica congénita es un trastorno vascular congénito poco frecuente que suele manifestarse afectando a los vasos sanguíneos de la piel. La afección fue reconocida y descrita por primera vez en 1922 por Cato van Lohuizen, [3] un pediatra holandés cuyo nombre fue adoptado posteriormente en el otro nombre común utilizado para describir la afección: síndrome de Van Lohuizen. CMTC también se utiliza como sinónimo de flebectasia generalizada congénita, nevo vascular reticular, flebectasia congénita, livedo telangiectásica, livedo reticular congénito y síndrome de Van Lohuizen . [4]
No debe confundirse con el término más general " cutis marmorata ", que se refiere a la livedo reticularis causada por el frío. [5]
Para obtener una descripción completa y actualizada, visite las páginas web de CMTC, la organización mundial sin fines de lucro para pacientes con CMTC y otras malformaciones vasculares CMTC-OVM: www.cmtc.nl/en
Las personas con marcas visibles generalmente se sienten bien (físicamente) y pueden actuar con normalidad, pero cuando se les menciona, pueden volverse retraídas y cohibidas. Algunos niños pueden tener baja autoestima debido a la afección. La CMTC es una malformación vascular congénita esporádica y poco común que se caracteriza por una red vascular cutánea reticulada generalizada o localizada. [ cita requerida ]
Las lesiones cutáneas descritas en pacientes con CMTC incluyen nevo flamígero , hemangioma , nevo anémico , manchas café con leche , nevo melanocítico , aplasia cutis y cianosis acral . [6]
Tiene un aspecto jaspeado de azulado a morado oscuro. Las lesiones cutáneas oscuras a menudo muestran una pérdida palpable de sustancia dérmica. El moteado reticulado con frecuencia aparece más prominente en un ambiente frío (cutis marmorata fisiológica), pero tiende a no desaparecer con el calor. Por lo tanto, el eritema puede empeorar con el enfriamiento, la actividad física o el llanto. El CMTC afecta con frecuencia las extremidades, siendo las extremidades inferiores las más comúnmente afectadas, seguidas de las extremidades superiores y luego el tronco y la cara. Las extremidades inferiores a menudo muestran atrofia y rara vez hipertrofia, lo que resulta en una discrepancia en la circunferencia de las extremidades. [ cita requerida ]
Cuando se localizan en el tronco, las lesiones de CMTC tienden a mostrar una distribución en mosaico en vetas con una marcada demarcación en la línea media que se observa a lo largo del abdomen. [6] Las lesiones son principalmente localizadas, pero pueden ser segmentarias o generalizadas, a menudo de apariencia unilateral. [6] Por lo general, no se observa afectación difusa de la piel.
Aunque su evolución es variable, la mayoría de las lesiones en los casos leves desaparecen en la adolescencia. La ulceración y la infección secundaria son complicaciones en los casos graves y pueden ser fatales si se presentan en el período neonatal . [7]
Se han publicado menos de 100 casos de CMTC en todo el mundo. Petrozzi informó el primer caso de CMTC en los Estados Unidos en 1970. [8] Se cree que la CMTC es más común de lo que se sospecha, ya que los estudios han demostrado que las formas más leves de la enfermedad no se reconocen como CMTC. [6]
La fisiopatología aún no está clara y la mayoría de los casos se presentan de forma esporádica, aunque se han descrito casos raros en familias. Los estudios indican que la afectación primaria es de capilares, vénulas y venas, y posiblemente también de arteriolas y vasos linfáticos.
Las hipótesis que se han propuesto incluyen: factores ambientales/externos; [9] disfunción neuronal periférica; [10] fallo del desarrollo de los vasos mesodérmicos en una etapa embrionaria temprana; herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta y, finalmente, la teoría de Happle. [10]
Durante las primeras semanas después del nacimiento, cuando las lesiones no son muy reticuladas, la CMTC puede tener un aspecto muy similar a las lesiones vasculares, como las manchas de vino de Oporto. Sin embargo, durante el seguimiento, las lesiones de CMTC adquieren un aspecto característico. Deben diferenciarse de otras causas de lesiones vasculares reticuladas persistentes, como las que se muestran en la siguiente tabla:
Algunos pacientes presentan pocas o ninguna anomalía histopatológica. El examen histológico de una biopsia puede mostrar un aumento en el número y tamaño de los capilares y venas (raramente linfáticos), capilares dilatados ubicados en la dermis más profunda, e hiperplasia y células endoteliales hinchadas con venas dilatadas ocasionales y lagos venosos. [ cita requerida ]
Las anomalías asociadas incluyen las siguientes:
En general, no existe tratamiento para la CMTC, aunque se pueden tratar las anomalías asociadas. En el caso de asimetría de las extremidades, cuando no se observan problemas funcionales, no se justifica el tratamiento, excepto un dispositivo de elevación para la pierna más corta.
La terapia con láser no ha tenido éxito en el tratamiento de CMTC, posiblemente debido a la presencia de muchos capilares grandes y profundos y venas dilatadas. El láser de colorante pulsado y el láser de colorante de pulso largo aún no se han evaluado en CMTC, pero ni la terapia con láser argón ni la terapia con láser YAG han sido útiles. [12]
Cuando las úlceras se desarrollan de forma secundaria a la enfermedad congénita, se ha prescrito un tratamiento antibiótico como oxacilina y gentamicina administrado durante 10 días. En un estudio, la herida desarrolló Escherichia coli mientras que los hemocultivos fueron negativos. [7]
El pronóstico es favorable en la mayoría de los pacientes con una anomalía cutánea aislada. En la mayoría de los casos, tanto la mancha roja intensa como la diferencia de circunferencia de las extremidades remiten espontáneamente durante el primer año de vida. Se cree que esto puede deberse al proceso normal de maduración, con engrosamiento de la epidermis y la dermis. En algunos pacientes, las mejoras pueden continuar hasta 10 años, mientras que en otros casos, la piel jaspeada puede persistir durante toda la vida del paciente.
Un estudio informó una mejoría de las lesiones en el 46% de los pacientes en un plazo de tres años. [9] Si la CMTC persiste hasta la edad adulta, puede provocar molestias debido a parestesia , aumento de la sensibilidad al frío y al dolor y la formación de úlceras. [7]
Son pocos los informes que incluyen un seguimiento a largo plazo de los pacientes con CMTC hasta la adolescencia y la edad adulta. Si bien alrededor del 50% de los pacientes parecen mostrar una clara mejoría del patrón vascular reticular, [12] se desconoce la incidencia exacta y la causa de los casos persistentes.
Generalmente se observa al nacer o poco después en el 94% de los pacientes, [9] en otros informes, los pacientes no desarrollaron lesiones cutáneas hasta tres meses o incluso dos años después del nacimiento. [13] [14] Las mujeres suelen verse afectadas con mayor frecuencia que los hombres (64%). [15]
Recibe su nombre en honor al Dr. Cato van Lohuizen. [16]
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