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Aplasia cutis congénita

La aplasia cutis congénita es un trastorno poco frecuente caracterizado por la ausencia congénita de piel. Ilona J. Frieden clasificó la ACC en 1986 en 9 grupos según la ubicación de las lesiones y las anomalías congénitas asociadas. [2] El cuero cabelludo es el área más comúnmente afectada con menor afectación del tronco y las extremidades. Frieden clasificó la ACC con feto papiráceo como tipo 5. Este tipo se presenta como ACC troncal con ausencia simétrica de piel en patrón estrellado o en mariposa con o sin afectación de las extremidades proximales. [2] [3] Es la alopecia cicatricial congénita más común y es una ausencia focal congénita de epidermis con o sin evidencia de otras capas de la piel. [4] [5]

La etiología exacta del ACC aún no está clara, pero están implicados la infección intrauterina por el virus de la varicela o el herpes, fármacos como metimazol, misoprostol, valproato, cocaína, marihuana, etc., feto papiráceo, transfusión feto-fetal, defectos de coagulación vascular, adherencia de la membrana amniótica, fuerzas biomecánicas anormales de las fibras elásticas y traumatismos. [2] [3] Puede asociarse con el síndrome de Johanson-Blizzard , el síndrome de Adams-Oliver , la trisomía 13 y el síndrome de Wolf-Hirschhorn . [6] También puede observarse con la exposición al metimazol y al carbimazol en el útero. [7] Esta manifestación dermatológica se ha relacionado con la haploinsuficiencia de la peptidasa D y una deleción en el cromosoma 19. [8]

Signos y síntomas

Revisión de la enfermedad de Edwards

Genética

Esta condición se ha relacionado con mutaciones en el gen GTPasa ribosomal BMS1. [9]

Diagnóstico

Tratamiento

El injerto de piel es una solución para corregir la aplasia cutis congénita. [10]

Véase también

Referencias

  1. ^ RESERVADO, INSERM US14 -- TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: Aplasia cutis congénita". www.orpha.net . Consultado el 22 de agosto de 2017 .{{cite web}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
  2. ^ abc Moss C, Shahidulla H. Naevi y otros defectos del desarrollo. En: Burns T, Breathnach S, Cox N, Griffiths C, editores. Rook's Textbook of Dermatology. 8.ª ed. Reino Unido (RU): Wiley-Blackwell Publication; 2010. pág. 18, 18.98-18.106.
  3. ^ ab Meena N, Saxena AK, Sinha S, Dixit N. Aplasia cutis congénita con feto papiráceo. Indian J Paediatr Dermatol 2015;16:48-9.
  4. ^ Freedberg y col. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6.ª ed.). McGraw-Hill. pág. 650. ISBN 978-0-07-138076-8.
  5. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: dermatología clínica (10.ª ed.). Saunders. pág. 572. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  6. ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 107600
  7. ^ Rodríguez-García C; González-Hernández S; Hernández-Martín A; Pérez-Robayna N; Sánchez R; Torrelo A (2011). "Aplasia cutis congénita y otras anomalías asociadas con la exposición a metimazol durante el embarazo". Dermatología Pediátrica . 28 (6): 743–745. doi :10.1111/j.1525-1470.2011.01572.x. PMID  21995270. S2CID  12300265.
  8. ^ Malan, Valerie; et al. (2009). "Condición genética reconocible por array-CGH identificada por el síndrome de deleción 19q13.11: una novedad clínica". Journal of Medical Genetics . 46 (9). J. Med. Genet.: 635–40. doi :10.1136/jmg.2008.062034. PMID  19126570. S2CID  8491797 . Consultado el 8 de abril de 2009 .
  9. ^ Marneros AG (2013) BMS1 está mutado en la aplasia cutis congénita. PLoS Genet 9(6):e1003573. doi: 10.1371/journal.pgen.1003573
  10. ^ Browning, John C. (noviembre de 2013). "Aplasia cutis congénita: enfoque para la evaluación y el tratamiento: Aplasia cutis". Dermatologic Therapy . 26 (6): 439–444. doi : 10.1111/dth.12106 . PMID  24552406. S2CID  5861594.

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