El síndrome de deficiencia congénita de yodo ( CIDS ) es una afección médica presente al nacer caracterizada por un desarrollo físico y mental deficiente, debido a una insuficiencia de hormona tiroidea ( hipotiroidismo ), a menudo causada por una dieta insuficiente de yodo durante el embarazo. Es una de las causas de la función tiroidea hipoactiva al nacer, llamada hipotiroidismo congénito , históricamente denominado cretinismo (obsoleto). [2] [3] Si no se trata, produce un deterioro del desarrollo físico y mental. Los síntomas pueden incluir bocio , crecimiento deficiente en longitud en los bebés, estatura adulta reducida, piel engrosada, pérdida de cabello, lengua agrandada, abdomen protuberante; retraso en la maduración ósea y la pubertad en niños; y deterioro mental, deterioro neurológico, ovulación impedida e infertilidad en adultos. [4]
En los países desarrollados, las pruebas de función tiroidea de los recién nacidos han garantizado que en los afectados se inicie rápidamente el tratamiento con la hormona tiroidea tiroxina . Este examen y tratamiento prácticamente han eliminado las consecuencias de la enfermedad. [5]
La deficiencia de yodo provoca un agrandamiento gradual de la glándula tiroides, lo que se conoce como bocio. El crecimiento deficiente en longitud es evidente ya en el primer año de vida. La estatura adulta sin tratamiento oscila entre 100 y 160 cm (3 pies 3 pulgadas a 5 pies 3 pulgadas), según la gravedad, el sexo y otros factores genéticos. Otros signos incluyen piel engrosada, caída del cabello, lengua agrandada y abdomen protuberante. [6] En los niños, la maduración ósea y la pubertad se retrasan gravemente. En los adultos, la ovulación se ve impedida y la infertilidad es común. [7] [8]
El deterioro mental es común. El deterioro neurológico puede ser leve, con tono muscular y coordinación reducidos, o tan grave que la persona no pueda pararse ni caminar. El deterioro cognitivo también puede variar de leve a tan grave que la persona no habla y depende de otros para recibir cuidados básicos. El pensamiento y los reflejos son más lentos. [9] [10]
En todo el mundo, la causa más común del síndrome de deficiencia congénita de yodo (cretinismo endémico) [1] es la deficiencia de yodo en la dieta .
El yodo es un oligoelemento esencial, necesario para la síntesis de hormonas tiroideas. La deficiencia de yodo es la causa prevenible más común de daño cerebral neonatal e infantil en todo el mundo. [11] Aunque el yodo se encuentra en muchos alimentos, no está presente universalmente en todos los suelos en cantidades adecuadas. La mayor parte del yodo, en forma de yoduro, se encuentra en los océanos, donde los iones de yoduro se reducen a yodo elemental, que luego ingresa a la atmósfera y cae a la tierra en forma de lluvia, introduciendo yodo en los suelos. Los suelos con deficiencia de yodo son más comunes en el interior, en zonas montañosas y en zonas de frecuentes inundaciones. También puede ocurrir en regiones costeras, donde el yodo podría haber sido eliminado del suelo por la glaciación, así como por la lixiviación por la nieve, el agua y las fuertes lluvias. [12] Las plantas y los animales que crecen en suelos con deficiencia de yodo son correspondientemente deficientes. Las poblaciones que viven en zonas sin fuentes externas de alimentos corren mayor riesgo de sufrir enfermedades por deficiencia de yodo. [13]
El enanismo también puede ser causado por desnutrición u otras deficiencias hormonales, como secreción insuficiente de la hormona del crecimiento, hipopituitarismo , disminución de la secreción de la hormona liberadora de la hormona del crecimiento , actividad deficiente del receptor de la hormona del crecimiento y causas posteriores, como el factor de crecimiento similar a la insulina 1 (IGF- 1) deficiencia. [14]
En muchos países hay campañas de salud pública que implican la administración de yodo. En diciembre de 2019, 122 países tenían programas obligatorios de enriquecimiento de alimentos con yodo. [15]
La deficiencia congénita de yodo casi se ha eliminado en los países desarrollados mediante la administración de suplementos de yodo a los alimentos y mediante pruebas de detección en los recién nacidos mediante análisis de sangre para determinar la función tiroidea. [5]
El tratamiento consiste en la administración de tiroxina (T4) de por vida. La tiroxina debe administrarse únicamente en forma de tabletas, incluso a los recién nacidos, ya que no se puede confiar en las suspensiones orales líquidas y las formas compuestas para una dosificación confiable. Para los bebés, las tabletas de T4 generalmente se trituran y se mezclan con leche materna, leche de fórmula o agua. Si el medicamento se mezcla con fórmulas que contienen hierro o productos de soja, es posible que se requieran dosis mayores, ya que estas sustancias pueden alterar la absorción de la hormona tiroidea en el intestino. [16] Se recomienda controlar los niveles de TSH en sangre cada 2 a 3 semanas durante los primeros meses de vida para garantizar que los bebés afectados se encuentren en el extremo superior del rango normal. [17]
El bocio es el marcador clínico más específico de una ingesta insuficiente directa o indirecta de yodo en el cuerpo humano. Hay evidencia del bocio y su tratamiento médico con algas ricas en yodo y esponjas quemadas en textos médicos antiguos chinos, egipcios y romanos. En 1848, el rey Carlo Alberto de Cerdeña encargó el primer estudio epidemiológico del síndrome de deficiencia congénita de yodo, en el norte de Saboya , donde era frecuente. En siglos pasados, las enfermedades sociales bien informadas que prevalecían entre las clases sociales más pobres y los agricultores, causadas por monocultivos alimentarios y agrícolas, eran: pelagra , raquitismo , beriberi , escorbuto en marineros de larga duración y el bocio endémico causado por la deficiencia de yodo. Sin embargo, esta enfermedad fue menos mencionada en los libros de medicina porque se consideraba erróneamente como un trastorno estético más que clínico. [18]
El síndrome de deficiencia congénita de yodo era especialmente común en zonas del sur de Europa alrededor de los Alpes y a menudo era descrito por escritores romanos antiguos y representado por artistas. Los primeros alpinistas alpinos a veces se topaban con pueblos enteros afectados por esta enfermedad. [19] La prevalencia de la afección fue descrita desde una perspectiva médica por varios viajeros y médicos a finales del siglo XVIII y principios del XIX. [20] En aquel momento se desconocía la causa y a menudo se atribuía al "aire estancado" en los valles de montaña o al "agua mala". La proporción de personas afectadas varió notablemente en todo el sur de Europa e incluso dentro de áreas muy pequeñas; puede ser común en un valle y no en otro. El número de personas gravemente afectadas fue siempre una minoría, y la mayoría de las personas sólo se vieron afectadas hasta el punto de tener bocio y cierto grado de cognición y crecimiento reducidos. La mayoría de estos casos todavía eran socialmente funcionales en sus aldeas de pastores. [21]
Las zonas más levemente afectadas de Europa y América del Norte en el siglo XIX se denominaron "cinturones de bocio". El grado de deficiencia de yodo fue más leve y se manifestó principalmente como un agrandamiento de la tiroides en lugar de un deterioro físico y mental grave. En Suiza, por ejemplo, donde el suelo no contiene una gran cantidad de yodo, los casos de síndrome de deficiencia congénita de yodo fueron muy abundantes e incluso se consideraron causados genéticamente. A medida que la variedad de fuentes de alimentos aumentó dramáticamente en Europa y América del Norte y las poblaciones se volvieron menos dependientes de los alimentos cultivados localmente, la prevalencia del bocio endémico disminuyó. Esto está respaldado por una publicación de la OMS de 1979 que concluía que "los cambios en el origen de los suministros de alimentos pueden explicar la desaparición, de otro modo inexplicable, del bocio endémico en varias localidades durante los últimos 50 años". [22]
A principios del siglo XX se descubrió la relación entre el deterioro neurológico y el hipotiroidismo debido a la deficiencia de yodo. Ambos han sido en gran medida eliminados en el mundo desarrollado. [23]
El término cretino se utilizó originalmente para describir a una persona afectada por esta condición, pero, al igual que palabras como espástico y lunático , fue objeto de peyoración y ahora se considera despectivo e inapropiado. [24] Cretino se convirtió en un término médico en el siglo XVIII, a partir de una expresión occitana y francesa alpina , prevalente en una región donde las personas con tal condición eran especialmente comunes (ver más abajo); Tuvo un amplio uso médico en el siglo XIX y principios del XX, y era una categoría de "casilla de verificación" en los formularios del censo de la época victoriana en el Reino Unido. El término se difundió más ampliamente en el inglés popular como un término marcadamente despectivo para referirse a una persona que se comporta de manera estúpida. Debido a sus connotaciones peyorativas en el habla popular, el uso actual entre los profesionales de la salud ha abandonado el sustantivo "cretino" que se refiere a una persona. El sustantivo cretinismo , que se refiere a esta afección, todavía aparece en la literatura y los libros de texto médicos, pero su uso está disminuyendo. [ cita necesaria ]
La etimología de cretino es incierta. Existen varias hipótesis. La derivación más común proporcionada en los diccionarios de inglés es la pronunciación del dialecto francés alpino de la palabra Chrétien ("(a) cristiano "), que allí era un saludo. Según el Oxford English Dictionary , la traducción del término francés como "criatura humana" implica que la etiqueta "cristiano" es un recordatorio de la humanidad de los afectados, en contraste con las bestias brutas. [25] Otras fuentes sugieren que Christian describe la incapacidad de la persona para pecar "como Cristo", derivada, en tales casos, de una incapacidad para distinguir el bien del mal. [26] [27]
Se han ofrecido otras etimologías especulativas:
una condición generalmente congénita caracterizada por retraso en el crecimiento físico y discapacidad intelectual y causada por hipotiroidismo severo
Cretinismo: hipotiroidismo congénito (hipoactividad de la glándula tiroides al nacer), que provoca retraso en el crecimiento, retraso en el desarrollo y otras características anormales.
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