La raquisquisis ( griego : "rhachis - ῥάχις" - columna vertebral, y "schisis - σχίσις" - división) es un defecto congénito del desarrollo que afecta al tubo neural . Esta anomalía ocurre en el útero, cuando el neuroporo posterior del tubo neural no se cierra hacia el día 27 intrauterino. Como consecuencia, las vértebras que recubren la porción abierta de la médula espinal no se forman completamente y permanecen abiertas y sin fusionar, dejando la médula espinal expuesta. Los pacientes con raquisquisis tienen déficits motores y sensoriales, infecciones crónicas y alteraciones en la función de la vejiga. Este defecto suele ocurrir con la anencefalia .
La craneoraquisquisis es una variante de la raquisquisis que ocurre cuando toda la médula espinal y el cerebro están expuestos: raquisquisis completa y anencefalia simultáneas. Es incompatible con la vida ; Los embarazos afectados a menudo terminan en aborto espontáneo o muerte fetal. Los bebés que nacen vivos con craneoraquisisquisis mueren poco después del nacimiento. [1] [2]
La raquisquisis es una afección compleja y se presenta junto con otras deformidades. Otras deformidades suelen ser las de la cara, el cuello, la columna y la cabeza. Es extremadamente común que la raquisquisis se desarrolle junto con la aplasia (una afección en la que un tejido u órgano no se desarrolla completamente). [ cita necesaria ]
La acrania es un defecto del desarrollo en el que los huesos de la bóveda craneal no se desarrollan correctamente y el cerebro no se desarrolla completamente. La raquisquisis puede desarrollarse junto con la acrania, causando más daño al cerebro y las regiones espinales. En ausencia de acrania, los pacientes con raquisquisis todavía tienen una tasa de mortalidad alta. [3]
La anencefalia es una condición en la que el bebé se desarrolla con el cráneo abierto en alguna región. La raquisquisis puede desarrollarse junto con la anencefalia, aumentando la cantidad de área expuesta. Aunque estas condiciones se parecen mucho entre sí, los casos de raquisquisis son morfológicamente diferentes de los casos de anencefalia, [4] por lo que en realidad son dos condiciones separadas.
La raquisquisis también es un factor que contribuye a la aparición de iniencefalia [5] , una afección en la que la columna está malformada.
Con la raquisquisis pueden producirse otras anomalías, como malformaciones de las costillas. [6] Las deformidades del estómago también pueden desarrollarse con raquisquisis. [7]
Si un hermano del feto ha sido afectado por raquisquisis, existe un mayor riesgo de que otro niño desarrolle la afección. También existe una probabilidad ligeramente mayor de que las mujeres desarrollen la afección que los hombres. [8]
La deficiencia de folato también es un factor de riesgo bien aceptado de todos los defectos del tubo neural, incluida la raquisquisis. Es este motivo el que ha provocado que se desarrollen muchas políticas sanitarias relativas al ácido fólico durante el embarazo. [9]
El diagnóstico inicial suele realizarse mediante ecografía para revelar cualquier anomalía congénita. Los fetos afectados suelen mostrar anomalías craneales y deformidades en el tejido cerebral, así como anomalías de la columna. Después de la ecografía, la resonancia magnética (MRI) se utiliza comúnmente para confirmar el diagnóstico. [10] La presencia de raquisquisis se indica en las imágenes por la ausencia de una línea arcocraneal. [11]
Otras herramientas de diagnóstico de defectos del tubo neural, como los análisis de α-fetoproteína o acetilcolinesterasa, también pueden ser útiles para determinar cualquier otra afección que pueda conducir al desarrollo de raquisquisis. [8]
La raquisquisis ocurre con mayor frecuencia en el útero durante el desarrollo del niño. La raquisquisis es un defecto del tubo neural caracterizado por un defecto completo o grave en la columna. El defecto puede localizarse en cualquier lugar desde la región cervical hasta el sacro , o a lo largo de toda la columna. Los defectos típicos son hendiduras o fisuras que abren la columna al exterior. La raquisquisis ocurre alrededor de 3 a 4 semanas después de la concepción, cuando el neuroporo posterior del tubo neural no se cierra por completo. Es una etiología multifactorial y suele ir acompañada de otros defectos. La raquisquisis a menudo se describe como una forma grave de espina bífida , en la que la columna no solo está expuesta al ambiente exterior, sino que la abertura es lo suficientemente grande como para permitir que la placa neural se extienda hacia la superficie. [ cita necesaria ]
La raquisquisis es una afección grave y las tasas de supervivencia de los fetos son extremadamente bajas. Los bebés que nacen con esta afección tienen altas tasas de mortalidad y defectos de desarrollo extremos. Los fetos con esta afección a menudo abortan espontáneamente. Los bebés que nacen con raquisquisis nacen muertos o mueren entre unas pocas horas y unos días después del nacimiento. Por lo general, la interrupción médica del embarazo se presenta como una opción a la madre una vez que se ha confirmado el diagnóstico de raquisquisis. Como la afección suele ir acompañada de otras deformidades que no sólo deben tratarse por sí mismas, sino que también complican la afección de la raquisquisis, es difícil tratar a los fetos afectados. Los tratamientos para defectos del tubo neural, como la espina bífida, no funcionan porque el niño no está lo suficientemente estable para recibirlos o se complican por otras afecciones acompañantes que se han desarrollado junto con la raquisquisis. [ cita necesaria ]
Sin embargo, se ha informado de un tratamiento exitoso de la raquisquisis. Al feto se le pudo cerrar quirúrgicamente la derivación espinal. Sin embargo, durante este tratamiento fueron necesarias varias reanimaciones que le provocaron un traumatismo en el tórax. A pesar del cierre de la derivación, se esperaba una inhibición extrema del desarrollo y el pronóstico seguía siendo extremadamente malo. Esto generó dudas sobre si este tipo de tratamiento era ético en los fetos. [3] El feto en este caso había desarrollado raquisquisis sin ningún indicio de acrania. Esto no es típico de la mayoría de los casos, por lo que este tratamiento no sería posible en la mayoría de los casos de esta afección. [ cita necesaria ]
Debido a la falta de tratamientos disponibles para la raquisquisis, se presta especial atención a la prevención de la enfermedad. Se recomienda la administración de suplementos de folato antes de la concepción (si es posible) y hasta las primeras etapas del embarazo. Hay muchos productos en el mercado para ayudar con esto. Se recomiendan productos comercializados para reducir el riesgo de espina bífida y otros defectos del tubo neural para reducir el riesgo de raquisquisis. [ cita necesaria ]