El complejo de Carney y sus subconjuntos, el síndrome LAMB [1] y el síndrome NAME [1], son afecciones autosómicas dominantes que comprenden mixomas del corazón y la piel, hiperpigmentación de la piel ( lentiginosis ) e hiperactividad endocrina . [2] [3] Es distinta de la tríada de Carney . Aproximadamente el 7% de todos los mixomas cardíacos están asociados con el complejo de Carney. [4]
La pigmentación cutánea irregular y los lentigos se producen con mayor frecuencia en la cara, especialmente en los labios, párpados, conjuntiva y mucosa oral. [3] Los mixomas cardíacos pueden provocar accidentes cerebrovasculares embólicos e insuficiencia cardíaca [4] y pueden presentarse con fiebre, dolor en las articulaciones, dificultad para respirar, ruido diastólico y colapso tumoral. Los mixomas también pueden ocurrir fuera del corazón, generalmente en la piel y la mama. Los tumores endocrinos pueden manifestarse como trastornos como el síndrome de Cushing . La manifestación más común de las glándulas endocrinas es el síndrome de Cushing independiente de ACTH debido a una enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria (PPNAD, por sus siglas en inglés). [5]
El acrónimo LAMB hace referencia a lentigos , mixomas auriculares y nevos azules . [1] NOMBRE se refiere a nevos , mixoma auricular, neurofibromas mixoides y efélides . [1]
El cáncer testicular, particularmente el tipo de células de Sertoli , se asocia con el síndrome de Carney. [7] También puede ocurrir cáncer de tiroides y páncreas. [8] [9]
Aunque J Aidan Carney también describió la tríada de Carney, es completamente diferente. [10]
El complejo de Carney es causado más comúnmente por mutaciones en el gen PRKAR1A en el cromosoma 17 (17q23-q24) [11] , que puede funcionar como un gen supresor de tumores . La proteína codificada es una subunidad reguladora de tipo 1A de la proteína quinasa A. Las mutaciones inactivadoras de la línea germinal de este gen se encuentran en el 70% de las personas con complejo de Carney. [12]
Con menos frecuencia, la patogénesis molecular del complejo de Carney es una variedad de cambios genéticos en el cromosoma 2 (2p16). [13] [14]
Ambos tipos de complejo de Carney son autosómicos dominantes . A pesar de la diferencia genética, no parece haber diferencias fenotípicas entre las mutaciones PRKAR1A y el cromosoma 2p16. [13]
Los mixomas cardíacos pueden ser difíciles de tratar quirúrgicamente debido a la recurrencia dentro del corazón, a menudo lejos del sitio del tumor inicial. [3] [4]
En 1914, un neurocirujano estadounidense, Harvey Cushing , informó sobre un paciente con un tumor pituitario al que había operado. [15] Los hallazgos post mortem informados fueron consistentes con el complejo de Carney, aunque en ese momento esta condición aún no se había descrito. En 2017, el tejido archivado de la operación en el informe de Cushing se sometió a una secuenciación de ADN, revelando una transición Arg74His ( arginina a histidina : guanina (G) -> adenosina (A) en la segunda posición del codón del codón 74 de la proteína) en el gen PRKAR1A, lo que confirma el diagnóstico de complejo de Carney. Por lo tanto, el artículo de Cushing parece ser el primer informe sobre este complejo. [ cita necesaria ]
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