Un coloboma (del griego κολόβωμα , que significa "defecto") [1] es un agujero en una de las estructuras del ojo , como el iris , la retina , la coroides o el disco óptico . El agujero está presente desde el nacimiento y puede deberse a que una brecha llamada fisura coroidea , que está presente durante las primeras etapas del desarrollo prenatal, no se cierra por completo antes de que nazca el niño. El coloboma ocular es relativamente poco común y afecta a menos de uno de cada 10.000 nacimientos.
La descripción clásica en la literatura médica es la de un defecto en forma de ojo de cerradura . Un coloboma puede ocurrir en un ojo (unilateral) o en ambos ojos (bilateral). La mayoría de los casos de coloboma afectan sólo al iris. El nivel de discapacidad visual de las personas con un coloboma puede variar desde no tener problemas de visión hasta poder ver sólo la luz o la oscuridad, dependiendo de la posición y la extensión del coloboma (o coloboma si hay más de uno).
Signos y síntomas
Coloboma de iris en el ojo derecho de un niño de 10 meses. La pupila no puede contraerse a un tamaño más pequeño que el que se muestra en la imagen, pero aún puede dilatarse en condiciones de poca luz.
Los efectos visuales pueden ser de leves a más graves según el tamaño y la ubicación del coloboma. Si, por ejemplo, sólo falta una pequeña parte del iris, la visión puede ser normal; cuando falta una gran parte de la retina o (especialmente) del nervio óptico , la visión puede ser mala. Comúnmente los colobomas posteriores afectan la retina inferior, con el consiguiente déficit en el campo visual superior. Otras condiciones pueden estar asociadas con un coloboma. En ocasiones, el ojo puede verse reducido de tamaño, una condición llamada microftalmia . También puede ocurrir glaucoma , nistagmo , escotoma o estrabismo .
Condiciones relacionadas
Otras malformaciones oculares que incluyen el coloboma o están relacionadas con él:
Síndrome CHARGE , término que empezó a utilizarse como acrónimo para el conjunto de características congénitas inusuales que se observan en varios niños recién nacidos. [2] Las letras significan: coloboma del ojo, defectos cardíacos, atresia de las coanas nasales , retraso del crecimiento y/o desarrollo, anomalías genitales y/o urinarias, y anomalías del oído y sordera. Aunque estas características ya no se utilizan para hacer un diagnóstico, el nombre se conserva.
Síndrome del ojo de gato , causado por la presencia del brazo corto (p) y una pequeña sección del brazo largo (q) del cromosoma 22 humano tres (trisómico) o cuatro veces (tetrasómico) en lugar de las dos veces habituales. El término "ojo de gato" se acuñó debido al aspecto particular de los colobomas verticales en los ojos de algunos pacientes.
Síndrome de Treacher Collins , síndrome autosómico dominante causado por mutación de TCOF1 . El coloboma forma parte de un conjunto de facies características que presentan malformaciones craneofaciales, como ojos inclinados hacia abajo, anomalías del oído o hipoplasia del hueso cigomático y de la mandíbula (micrognatia).
Síndrome del disco inclinado, una malformación congénita inusual asociada con astigmatismo miópico caracterizado por la inclinación de la punta intraocular del nervio óptico (el disco óptico), también conocido como coloboma de Fuchs .
Causas
El coloboma puede estar asociado con una mutación en el gen PAX2 . [3]
Normalmente, un coloboma tiene forma ovalada o de cometa con un extremo redondo hacia el centro. Puede haber algunos vasos (retinianos o coroideos) en los bordes. La superficie puede tener una depresión irregular.
Tratamiento
El coloboma del iris se puede tratar de varias formas. Una solución cosmética sencilla son las lentes de contacto cosméticas especializadas con una apertura pupilar artificial. También es posible la reparación quirúrgica del defecto del iris. En algunos casos, los cirujanos pueden cerrar el defecto mediante suturas.
La visión se puede mejorar con gafas, lentes de contacto o incluso cirugía ocular con láser, pero puede verse limitada si la retina está afectada o hay ambliopía . [5]
Epidemiología
El número de casos ronda entre 5 y 7 por cada 100.000 nacimientos, lo que la convierte en una afección relativamente rara. [6]
Casos notables
Las personas notables con coloboma incluyen al actor John Ritter , la modelo y actriz Karolina Wydra , el columnista del New York Times Andrew Ross Sorkin , el cantautor pop Lachi y George Soros . Madeleine McCann , una joven que desapareció en Portugal en 2007, no padece esta enfermedad. Tiene una peca debajo de la pupila. Su ojo único fue una gran parte del atractivo mediático de sus padres para encontrarla.
^ Pagon RA, Graham JM, Zonana J, Yong SL (1981). "Coloboma, cardiopatía congénita y atresia de coanas con múltiples anomalías: asociación CHARGE". J. Pediatr . 99 (2): 223–7. doi :10.1016/S0022-3476(81)80454-4. PMID 6166737.
^ Cunliffe HE, McNoe LA, Ward TA, et al. (octubre de 1998). "La prevalencia de mutaciones PAX2 en pacientes con coloboma aislado o coloboma asociado con anomalías urogenitales". J. Med. Genet . 35 (10): 806–12. doi :10.1136/jmg.35.10.806. PMC 1051454 . PMID 9783702.
^ Abdelrahman, A.; Conn, R. (septiembre de 2009). "Anomalías oculares en el síndrome de alcoholismo fetal". Ulster Med J. 78 (3): 164–5. PMC 2773598 . PMID 19907681.
^ "Coloboma". RNIB.org.uk. Real Instituto Nacional de Ciegos . Archivado desde el original el 28 de abril de 2018 . Consultado el 7 de enero de 2021 .
^ Hornby, SJ; Adolfo, S; Gilbert, CE; et al. (marzo de 2000). "Agudeza visual en niños con coloboma: características clínicas y un nuevo sistema de clasificación fenotípica". Oftalmología . 107 (3): 511–20. doi :10.1016/S0161-6420(99)00140-2. PMID 10711890.
enlaces externos
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