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Candidiasis mucocutánea crónica

La candidiasis mucocutánea crónica es un trastorno inmunológico de las células T. [4] Se caracteriza por infecciones crónicas por Candida que se limitan a las superficies mucosas, la piel y las uñas. [5] : 310  También puede asociarse con otros tipos de infecciones, como el virus del papiloma humano . Se ha identificado una asociación con el cromosoma 2. [ cita médica necesaria ]

Tipos

Signos y síntomas

Los signos y síntomas de esta afección son engrosamiento de la piel , úlcera cutánea, dispareunia , anomalía del endocardio , problemas de visión, hepatitis , convulsiones, orina con sangre y meningitis . [2]

Enfermedades o afecciones asociadas

Existen varios trastornos asociados con la candidiasis mucocutánea crónica, entre ellos, disfunciones endocrinas, vitíligo, síndromes de malabsorción, neoplasias y otros. En la mayoría de los pacientes, la candidiasis mucocutánea crónica se correlaciona con anomalías en la inmunidad mediada por células (respuesta mediada por linfocitos T) [ cita requerida ] . Los linfocitos T no producen las citocinas necesarias para la inmunidad contra Candida. Los tratamientos efectivos actuales incluyen medicamentos antimicóticos y, para remisiones a largo plazo, la restauración de la inmunidad celular. [6]

Los pacientes con candidiasis mucocutánea autosómica dominante pueden correr riesgo de cáncer de esófago epidermoide debido a los compuestos de nitrosamina producidos por las infecciones crónicas por cándida. [ cita requerida ] [7]

Causa

La candidiasis mucocutánea crónica puede heredarse de forma autosómica dominante o autosómica recesiva . [1] Existen 9 tipos de esta afección, siendo el primero CANDF1 el que se encuentra en 2p22.3-p21 (citogenéticamente). [8]

Mecanismo

El mecanismo que tiene el sistema inmunológico humano es normalmente combatir una infección (como Candida ). Inicialmente, el sistema inmunológico produce células Th17 , que a su vez producen interleucina-17 (IL-17). Esto induce inflamación y los glóbulos blancos hacen frente a la infección. [9]

Las mutaciones de la candidiasis mucocutánea crónica afectan a la IL-17 inhibiendo su vía de acción, lo que a su vez afecta la capacidad del sistema inmunitario humano para combatir las infecciones; en total, existen 9 tipos posibles de esta afección. [9] [10]

Diagnóstico

La candidiasis mucocutánea crónica se puede diagnosticar en un individuo afectado mediante los siguientes métodos/pruebas: [3] [4]

Tratamiento

Fluconazol

El tratamiento de un individuo con candidiasis mucocutánea crónica consiste en lo siguiente (la recaída ocurre una vez que se suspende el tratamiento, en muchos casos): [4] [11]

Véase también

Notas

^ Indica 9 referencias a páginas específicas numeradas en la base de datos Online Mendelian Inheritance in Man .

Referencias

  1. ^ ab RESERVADO, INSERM US14 -- TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: Candidiasis mucocutánea crónica". www.orpha.net . Archivado desde el original el 2017-07-14 . Consultado el 2017-06-09 .{{cite web}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
  2. ^ ab "Candidiasis mucocutánea crónica familiar, autosómica recesiva | Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) – un programa del NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Archivado desde el original el 2018-04-17 . Consultado el 2017-06-09 .
  3. ^ ab "Candidiasis mucocutánea crónica familiar - Afecciones - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Archivado desde el original el 2018-05-26 . Consultado el 2017-06-09 .
  4. ^ abcde «Candidiasis mucocutánea crónica: antecedentes, fisiopatología, epidemiología». Medscape . 3 de mayo de 2017. Archivado desde el original el 10 de junio de 2017 . Consultado el 8 de junio de 2017 .
  5. ^ James, William D.; Berger, Timothy G. (2006). Enfermedades de la piel de Andrews: dermatología clínica . Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  6. ^ Kirkpatrick, Charles H. (febrero de 2001). "Candidiasis mucocutánea crónica". The Pediatric Infectious Disease Journal . 20 (2): 197–206. doi :10.1097/00006454-200102000-00017. PMID  11224843.
  7. ^ Rosa DD, Pasqualotto AC, Denning DW. Candidiasis mucocutánea crónica y cáncer de esófago. Med Mycol. 2008 Feb;46(1):85-91. doi: 10.1080/13693780701616023. PMID 17852718.
  8. ^ "Entrada OMIM - % 114580 - CANDIDIASIS, FAMILIAR, 1; CANDF1". omim.org . Archivado desde el original el 31 de marzo de 2021 . Consultado el 9 de junio de 2017 .
  9. ^ ab Referencia, Genetics Home. «candidiasis familiar». Genetics Home Reference . Archivado desde el original el 2017-06-27 . Consultado el 2017-06-09 .
  10. ^ Smeekens, Sanne P; van de Veerdonk, Frank L; Kullberg, Bart Jan; Netea, Mihai G (2013). "Susceptibilidad genética a las infecciones por Candida". EMBO Medicina Molecular . 5 (6): 805–813. doi :10.1002/emmm.201201678. ISSN  1757-4676. PMC 3779444 . PMID  23629947. 
  11. ^ Teng, Joyce; Marqueling, Ann L.; Benjamin, Latanya (15 de diciembre de 2016). Terapia en dermatología pediátrica: manejo de enfermedades cutáneas pediátricas. Springer. pág. 265. ISBN 9783319436302Archivado desde el original el 12 de enero de 2023. Consultado el 9 de diciembre de 2020 .

Lectura adicional

Enlaces externos

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