Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.
La calretinina , también conocida como calbindina 2 (anteriormente calbindina de 29 kDa ), es una proteína fijadora de calcio implicada en la señalización del calcio . [5] En los seres humanos, la proteína calretinina está codificada por el gen CALB2 . [6] [7]
Función
Este gen codifica una proteína intracelular fijadora de calcio que pertenece a la superfamilia de la troponina C. Los miembros de esta familia de proteínas tienen seis dominios de mano EF que se unen al calcio. Esta proteína desempeña un papel en diversas funciones celulares, incluida la dirección de mensajes y la amortiguación del calcio intracelular. [6]
La calretinina tiene un papel importante como modulador de la excitabilidad neuronal, incluida la inducción de potenciación a largo plazo . [9] Se ha sugerido que la pérdida de expresión de calretinina en las interneuronas del hipocampo es relevante en la epilepsia del lóbulo temporal. [10]
Se expresa en otros lugares, incluidos los folículos pilosos. [11]
Significación clínica
La calretinina es un marcador de diagnóstico para algunas enfermedades humanas, incluida la enfermedad de Hirschsprung y algunos cánceres.
mesotelioma
Mediante inmunohistoquímica , la calretinina se puede demostrar tanto en el mesotelio benigno como en el mesotelioma maligno [12] [13] y puede usarse para ayudar a diferenciar diferentes tumores de pulmón . [14] Los anticuerpos contra la calretinina también se pueden utilizar para distinguir entre diferentes tipos de tumores cerebrales , demostrando sólo aquellos con diferenciación neuronal en lugar de glial . [15] Además, la función esencial de la calretinina en líneas celulares de mesotelioma se ha demostrado in vitro y puede ser un objetivo interesante para enfoques terapéuticos. [dieciséis]
enfermedad de Hirschsprung
En la enfermedad de Hirschsprung , la inmunohistoquímica de calretinina ofrece valor diagnóstico adicional en muestras con una cantidad inadecuada de submucosa y células ganglionares que rara vez se observan . La presencia de células ganglionares se correlacionó consistentemente con fibrillas nerviosas delgadas positivas para calretinina en la lámina propia , la muscular de la mucosa y la submucosa superficial. Estas neurofibrillas delgadas positivas para calretinina están ausentes en los segmentos aganglionares del intestino y en las áreas sin células ganglionares de la unión del recto normal con el enfermo . La calretinina se expresa fuertemente en los troncos nerviosos submucosos y subserosos del segmento ganglionar. No se observa expresión de calretinina en los troncos nerviosos del resto del segmento agangliónico. Tiene una expresión débil en los troncos nerviosos gruesos de las áreas sin células ganglionares. La débil positividad de los nervios submucoso y subseroso grueso en ausencia de células ganglionares y fibrillas nerviosas positivas para calretinina es característica de la unión del recto agangliónico con el recto normal. [17]
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