Un biobanco es un tipo de biodepósito que almacena muestras biológicas (generalmente humanas) para su uso en investigaciones. Los biobancos se han convertido en un recurso importante en la investigación médica, ya que respaldan muchos tipos de investigación contemporánea como la genómica y la medicina personalizada .
Los biobancos pueden brindar a los investigadores acceso a datos que representan a un gran número de personas. Las muestras de los biobancos y los datos derivados de esas muestras a menudo pueden ser utilizados por varios investigadores para estudios de investigación con fines cruzados. Por ejemplo, muchas enfermedades están asociadas con polimorfismos de un solo nucleótido . Los estudios de asociación de todo el genoma que utilizan datos de decenas o cientos de miles de individuos pueden identificar estas asociaciones genéticas como posibles biomarcadores de enfermedades . Muchos investigadores tuvieron dificultades para adquirir suficientes muestras antes de la llegada de los biobancos.
Los biobancos han provocado preguntas sobre la privacidad, la ética de la investigación y la ética médica . Los puntos de vista sobre lo que constituye una ética apropiada para los biobancos divergen. Sin embargo, se ha llegado a un consenso de que operar biobancos sin establecer principios y políticas rectores cuidadosamente considerados podría ser perjudicial para las comunidades que participan en programas de biobancos.
El término "biobanco" apareció por primera vez a finales de los años 1990 y es un término amplio que ha evolucionado en los últimos años. [1] [2] Una definición es "una colección organizada de material biológico humano e información asociada almacenada para uno o más fines de investigación". [3] [4] Las colecciones de plantas, animales, microbios y otros materiales no humanos también pueden describirse como biobancos, pero en algunas discusiones el término está reservado para especímenes humanos. [3]
Los biobancos suelen incorporar instalaciones de almacenamiento criogénico de las muestras. [5] Pueden variar en tamaño, desde refrigeradores individuales hasta almacenes, y son mantenidos por instituciones como hospitales, universidades, organizaciones sin fines de lucro y compañías farmacéuticas. [5]
Los biobancos pueden clasificarse por finalidad o diseño. Los biobancos orientados a enfermedades suelen tener una afiliación hospitalaria a través de la cual recolectan muestras que representan una variedad de enfermedades, tal vez para buscar biomarcadores asociados con la enfermedad. [6] [7] Los biobancos poblacionales no necesitan afiliación hospitalaria particular porque toman muestras de un gran número de personas de todo tipo, tal vez para buscar biomarcadores de susceptibilidad a enfermedades en una población general. [8]
En 2008, investigadores estadounidenses almacenaron 270 millones de muestras en biobancos y la tasa de recolección de nuevas muestras fue de 20 millones por año. [11] Estas cifras representan un cambio fundamental a nivel mundial en la naturaleza de la investigación entre el momento en que no se podía utilizar tal cantidad de muestras y el momento en que los investigadores comenzaron a exigirlas. [11] Colectivamente, los investigadores comenzaron a progresar más allá de los centros de investigación de un solo centro hacia una infraestructura de investigación cualitativamente diferente de próxima generación. [12] Algunos de los desafíos planteados por la llegada de los biobancos son cuestiones éticas, legales y sociales relacionadas con su existencia, incluida la justicia de recolectar donaciones de poblaciones vulnerables, brindar consentimiento informado a los donantes, la logística de la divulgación de datos a los participantes, el derecho a la propiedad de la propiedad intelectual, y la privacidad y seguridad de los donantes que participan. [11] Debido a estos nuevos problemas, los investigadores y los responsables de la formulación de políticas comenzaron a requerir nuevos sistemas de gobernanza de la investigación. [12]
Muchos investigadores han identificado los biobancos como un área clave para el desarrollo de infraestructura con el fin de promover el descubrimiento y el desarrollo de fármacos . [3]
A finales de la década de 1990, los científicos se dieron cuenta de que, si bien muchas enfermedades son causadas, al menos en parte, por un componente genético, pocas enfermedades se originan a partir de un único gen defectuoso ; la mayoría de las enfermedades genéticas son causadas por múltiples factores genéticos en múltiples genes. [13] Debido a que la estrategia de observar solo genes individuales era ineficaz para encontrar los componentes genéticos de muchas enfermedades, y debido a que la nueva tecnología hizo que el costo de examinar un solo gen versus hacer un escaneo de todo el genoma fuera aproximadamente el mismo, los científicos comenzaron a recolectar mucho cantidades mayores de información genética cuando era necesario recolectarla. [13] Al mismo tiempo, los avances tecnológicos también hicieron posible un amplio intercambio de información, por lo que cuando se recopilaron datos, muchos científicos que realizaban trabajos de genética descubrieron que el acceso a los datos de escaneos de todo el genoma recopilados por cualquier motivo en realidad sería útil para muchos otros tipos de investigación genética. [13] Mientras que antes los datos generalmente permanecían en un laboratorio, ahora los científicos comenzaron a almacenar grandes cantidades de datos genéticos en lugares únicos para uso e intercambio comunitario. [13]
Un resultado inmediato de realizar escaneos de todo el genoma y compartir datos fue el descubrimiento de muchos polimorfismos de un solo nucleótido , y un éxito temprano fue una mejora con respecto a la identificación de alrededor de 10 000 de ellos con escaneo de un solo gen y antes de los biobancos versus 500 000 en 2007 después. la práctica de escanear todo el genoma se había practicado desde hacía algunos años. [13] Quedaba un problema; Esta práctica cambiante permitió la recopilación de datos genotípicos , pero no vino simultáneamente con un sistema para recopilar los datos fenotípicos relacionados. [13] Mientras que los datos del genotipo provienen de una muestra biológica como una muestra de sangre, los datos del fenotipo deben provenir del examen de un donante de muestras mediante una entrevista, una evaluación física, una revisión del historial médico o algún otro proceso que podría ser difícil de organizar. [13] Incluso cuando estos datos estaban disponibles, existían incertidumbres éticas sobre hasta qué punto y las formas en que los derechos de los pacientes podrían preservarse al conectarlos con datos genotípicos. [13] La institución del biobanco comenzó a desarrollarse para almacenar datos genotípicos, asociarlos con datos fenotípicos y hacerlos más ampliamente disponibles para los investigadores que los necesitaban. [13]
Históricamente , los biobancos que incluyen muestras de pruebas genéticas han estado compuestos por una mayoría de muestras de individuos de ascendencia europea. [14] Es necesaria la diversificación de las muestras de los biobancos y los investigadores deben considerar los factores que afectan a las poblaciones subrepresentadas. [15] [16]
En noviembre de 2020, los científicos comenzaron a recolectar fragmentos vivos, tejidos y muestras de ADN de los corales en peligro de extinción de la Gran Barrera de Coral para un biobanco de precaución para posibles futuras actividades de restauración y rehabilitación. [17] Unos meses antes, otro equipo australiano de investigadores informó que habían desarrollado corales de este tipo para que fueran más resistentes al calor. [18]
Las muestras almacenadas en un biobanco y puestas a disposición de los investigadores se toman mediante muestreo . Los tipos de muestras incluyen sangre , orina , células de la piel, tejido de órganos y otros materiales. Cada vez más, los métodos para tomar muestras de tejido son cada vez más específicos, y a veces implican el uso de resonancia magnética para determinar qué áreas específicas de tejido deben tomarse muestras. [19] [20] El biobanco mantiene estas muestras en buenas condiciones hasta que un investigador las necesita para realizar una prueba, un experimento o un análisis. [ cita necesaria ]
Los biobancos, al igual que otras bases de datos de ADN, deben almacenar y documentar cuidadosamente el acceso a las muestras y a la información de los donantes. [21] Las muestras deben mantenerse de forma fiable con un deterioro mínimo a lo largo del tiempo, y deben protegerse de daños físicos, tanto accidentales como intencionales. El registro de cada muestra que entra y sale del sistema se almacena centralmente, generalmente en un sistema informático del que se puede realizar copias de seguridad con frecuencia. [21] Se anota la ubicación física de cada muestra para permitir la ubicación rápida de las muestras. Los sistemas de archivo anonimizan las muestras para respetar la privacidad de los donantes y permitir que los investigadores ceguen el análisis. [21] La base de datos, incluidos los datos clínicos, se mantiene por separado con un método seguro para vincular la información clínica a las muestras de tejido. [21] A veces se utiliza el almacenamiento de muestras a temperatura ambiente y se desarrolló en respuesta a las desventajas percibidas del almacenamiento a baja temperatura, como los costos y la posibilidad de fallas en el congelador. [21] Los sistemas actuales son pequeños y son capaces de almacenar casi 40.000 muestras en aproximadamente una décima parte del espacio requerido por un congelador de -80 °C (-112 °F). Las réplicas o muestras divididas a menudo se almacenan en ubicaciones separadas por motivos de seguridad. [21]
Una controversia sobre las grandes bases de datos de material genético es la cuestión de la propiedad de las muestras. En 2007, Islandia tenía tres leyes diferentes sobre la propiedad de las muestras físicas y la información que contienen. [22] La ley islandesa sostiene que el gobierno islandés tiene derechos de custodia de las muestras físicas, mientras que los donantes conservan los derechos de propiedad. [22] Por el contrario, Tonga y Estonia otorgan la propiedad de las muestras del biobanco al gobierno, pero sus leyes incluyen fuertes protecciones de los derechos de los donantes. [22]
El evento clave que surge en los biobancos es cuando un investigador quiere recolectar una muestra humana para su investigación. Cuando esto sucede, algunas cuestiones que surgen incluyen las siguientes: derecho a la privacidad de los participantes de la investigación , propiedad del espécimen y sus datos derivados, hasta qué punto el donante puede participar en la devolución de los resultados de la investigación y hasta qué punto un donante puede participar en la devolución de los resultados de la investigación. El donante puede dar su consentimiento para participar en un estudio de investigación. [23]
Con respecto al consentimiento, el problema principal es que los biobancos generalmente recopilan muestras y datos para múltiples propósitos de investigación futura y no es factible obtener un consentimiento específico para todas las posibles investigaciones futuras. Se ha discutido que un consentimiento único o un consentimiento amplio para diversos fines de investigación pueden no ser requisitos éticos y legales suficientes. [24] [25] El consentimiento dinámico es un enfoque de consentimiento que puede adaptarse mejor a los biobancos, porque permite el compromiso y la comunicación continuos entre los investigadores y los donantes de muestras/datos a lo largo del tiempo.
No existe un conjunto de directrices de gobernanza aceptadas internacionalmente que estén diseñadas para funcionar con biobancos. Los biobancos normalmente intentan adaptarse a las recomendaciones más amplias aceptadas internacionalmente para la investigación con seres humanos y cambian las pautas a medida que se actualizan. Para muchos tipos de investigación y particularmente la investigación médica, la supervisión proviene a nivel local de una junta de revisión institucional . Las juntas de revisión institucional suelen hacer cumplir las normas establecidas por el gobierno de su país. En diferentes grados, la ley utilizada por diferentes países a menudo se basa en recomendaciones de gobernanza de biobancos propuestas internacionalmente.
Algunos ejemplos de organizaciones que participaron en la creación de directrices escritas sobre biobancos son los siguientes: [2] Asociación Médica Mundial , Consejo de Organizaciones Internacionales de Ciencias Médicas , Consejo de Europa , Organización del Genoma Humano , Organización Mundial de la Salud y UNESCO . La Sociedad Internacional de Repositorios Biológicos y Ambientales (ISBER) es una organización global de biobancos que crea oportunidades para la creación de redes, la educación y las innovaciones y armoniza enfoques para los desafíos cambiantes en los repositorios biológicos y ambientales. ISBER conecta repositorios a nivel global a través de mejores prácticas. Las Mejores Prácticas de ISBER, cuarta edición, se lanzaron el 31 de enero de 2018 con un anexo LN2 que se lanzó a principios de mayo de 2019. [26]
En 1998, el Parlamento islandés aprobó la Ley sobre la base de datos del sector sanitario . Esta ley permitió la creación de un biobanco nacional en ese país. En 1999, la Comisión Asesora Nacional de Bioética de los Estados Unidos emitió un informe que contenía recomendaciones de políticas sobre el manejo de especímenes biológicos humanos. [11] En 2005, el Instituto Nacional del Cáncer de los Estados Unidos fundó la Oficina de Biorrepositorios e Investigación de Bioespecímenes para poder tener una división que estableciera una base de datos común y procedimientos operativos estándar para sus organizaciones asociadas con colecciones de bioespecímenes. [11] En 2006, el Consejo de la Unión Europea adoptó una política sobre especímenes biológicos humanos, que fue novedosa para discutir cuestiones exclusivas de los biobancos. [11]
Los investigadores han pedido un mayor examen crítico de los aspectos económicos de los biobancos, en particular los facilitados por el Estado. [27] Los biobancos nacionales suelen estar financiados por asociaciones público-privadas, y la financiación proviene de cualquier combinación de consejos nacionales de investigación, organizaciones benéficas médicas, inversiones de empresas farmacéuticas y capital de riesgo en biotecnología. [28] De esta manera, los biobancos nacionales permiten una relación económica mediada entre estados, poblaciones nacionales y entidades comerciales. Se ha demostrado que existe un fuerte incentivo comercial subyacente a la recogida sistemática de material tisular. Esto se puede ver particularmente en el campo de la investigación genómica, donde los estudios de tamaño poblacional se prestan más fácilmente a tecnologías de diagnóstico que a estudios etiológicos básicos. [29] Teniendo en cuenta el potencial de obtener ganancias sustanciales, los investigadores Mitchell y Waldby [27] sostienen que debido a que los biobancos inscriben a un gran número de la población nacional como participantes productivos, que permiten que sus cuerpos y sus posibles historias médicas creen un recurso con potencial comercial, su contribución debe verse como una forma de "trabajo clínico" y, por lo tanto, los participantes también deberían beneficiarse económicamente.
Ha habido casos en los que la propiedad de especímenes humanos almacenados ha sido cuestionada y llevada ante los tribunales. Algunos casos incluyen:
