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Enfermedad de inclusión microvellosa

La enfermedad de inclusión de microvellosidades , anteriormente conocida como enfermedad de Davidson , atrofia congénita de microvellosidades y, de manera menos específica, atrofia de microvellosidades (nota: microvellosidad a menudo se escribe mal como microvelloso), es un trastorno genético poco común del intestino delgado que se hereda con un patrón autosómico recesivo . [1] [2]

Presentación

Se caracteriza por una diarrea crónica e intratable en los recién nacidos, que comienza en los primeros días de vida. [3] Esto produce acidosis metabólica y deshidratación grave . El embarazo y el parto suelen transcurrir con normalidad. [ cita requerida ]

Fisiopatología

Es causada por una atrofia congénita de las vellosidades, atrofia de las microvellosidades apicales y acumulación intracelular de enzimas y transportadores apicales en las células epiteliales del intestino delgado. [4] La MVID es en la mayoría de los casos causada por mutaciones en el gen MYO5B. Otros genes también son responsables de la enfermedad: STXBP2 o Munc18-2 (también causante de la linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL) , STX3 y UNC45A. [ cita requerida ] [5]

Diagnóstico

Actualmente, varios centros médicos ofrecen pruebas prenatales en el útero , ya que recientemente se descubrió que el gen o los genes involucrados en la enfermedad son MYO5B ; [6] [7] El diagnóstico generalmente se realiza mediante una biopsia del intestino delgado. [1]

Biopsia

La apariencia de la enfermedad de inclusión microvellosa en la microscopía óptica es similar a la de la enfermedad celíaca ; sin embargo, generalmente carece de la infiltración linfocítica intraepitelial característica de la enfermedad celíaca y presenta tinciones positivas para el antígeno carcinoembrionario (CEA). [2] El diagnóstico definitivo depende de la microscopía electrónica . [8]

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial de la diarrea crónica e intratable es: [9]

Pronóstico

Casi siempre es fatal a menos que, como en el caso de los pacientes con síndrome del intestino corto, se los trate con nutrición parenteral o un trasplante intestinal . [3] El paciente a menudo se clasifica como con "insuficiencia intestinal" y se lo trata con la cohorte de pacientes conocidos como pacientes con "síndrome del intestino corto". [ cita requerida ]

Se documentó que un paciente del Reino Unido alcanzó la independencia nutricional a los 3 años. [10] El 26 de junio de 2009, una niña de seis años con enfermedad de inclusión de microvellosidades se convirtió en la tercera persona en morir de gripe porcina en el Reino Unido. Esto se atribuyó a su sistema inmunológico debilitado. [11]

Predominio

La enfermedad por inclusión en microvellosidades es extremadamente rara, pero no se han publicado datos de prevalencia. Se ha realizado una estimación de unos pocos cientos de niños con la enfermedad en Europa, pero no se ha dado ningún marco temporal al que se aplique este recuento. Los países con un mayor grado de consanguinidad experimentan tasas de prevalencia más altas debido a su transmisión autosómica recesiva. [12]

Historia

La enfermedad de inclusión de microvellosidades fue descrita por primera vez en 1978 por Davidson et al. [13] Originalmente se describió como enteropatía familiar . [ cita requerida ]

Referencias

  1. ^ ab Chehade, Mirna; Sicherer, Scott H (2005). "Síndrome de enterocolitis inducida por proteínas alimentarias infantiles". En David, Timothy J (ed.). Avances recientes en pediatría 22. Londres: Royal Society of Medicine Press. pág. 140. ISBN 1-85315-572-1.
  2. ^ ab Mills SE, Carter D, Greenson JK, Oberman HA, Reuter V, Stoler MH. Patología quirúrgica diagnóstica de Sternberg. 4.ª edición. Lippincott Williams & Wilkins. Copyright 2004. ISBN 978-0-7817-4051-7 . 
  3. ^ ab Salvatore, S.; Hauser, B.; Vandenplas, Y. (2007). "Enteropatía crónica y alimentación". En Cooke, Richard J.; Vandenplas, Yvan; Wahn, Ulrich (eds.). Apoyo nutricional para lactantes y niños en riesgo. Basilea, Suiza; Nueva York: Karger. p. 123. ISBN 978-3-8055-8194-3.
  4. ^ Arpin, M.; Crepaldi, T.; Louvard, D. (1999). "La comunicación cruzada entre los dominios apical y basolateral de las células epiteliales regula el ensamblaje de las microvellosidades". En Birchmeier, Walter; Birchmeier, Carmen (eds.). Morfogénesis epitelial en el desarrollo y la enfermedad. Ámsterdam: Harwood Academic. pág. 104. ISBN. 90-5702-419-5.
  5. ^ "¿Qué es la enfermedad de inclusión microvellosa?". Cure MVID Association . Consultado el 15 de julio de 2024 .
  6. ^ Mueller T; Hess, MW; Schiefermeier, N; Pfaller, K; Ebner, HL; Heinz-Erian, P; Ponstingl, H; Partsch, J; et al. (2008). "Las mutaciones de MYO5B causan enfermedad de inclusión en microvellosidades y alteran la polaridad de las células epiteliales". Nat Genet . 40 (10): 1163–5. doi :10.1038/ng.225. PMID  18724368. S2CID  205345488.
  7. ^ Szperl A, Golachowska M, Rings E, IJzendoorn S, et al. (2011). "Caracterización funcional de mutaciones en el gen de la miosina Vb asociadas con la enfermedad de inclusión en microvellosidades". J Ped Gastroenterol Nutr . 52 (3): 307–13. doi :10.1097/MPG.0b013e3181eea177. PMC 3058815 . PMID  21206382. 
  8. ^ Kennea N, Norbury R, ​​Anderson G, Tekay A (2001). "Enfermedad de inclusión microvellosa congénita que se presenta como obstrucción intestinal prenatal". Ultrasound Obstet Gynecol . 17 (2): 172–4. doi :10.1046/j.1469-0705.2001.00211.x. PMID  11251929.
  9. ^ Ruemmele FM (2007). "Enteropatía crónica: base molecular". Nestle Nutr Workshop Ser Pediatr Program . Serie, 2007. 59 : 73–85, discusión 85–8. doi :10.1159/000098514. ISBN 978-3-8055-8194-3. Número de identificación personal  17245092.
  10. ^ Croft NM; Howatson, AG; Ling, SC; Nairn, L; Evans, TJ; Weaver, LT (2000). "Enfermedad por inclusión microvellosa: una enfermedad en evolución". J Pediatr Gastroenterol Nutr . 31 (2): 185–189. doi : 10.1097/00005176-200008000-00019 . PMID  10941974.
  11. ^ "La niña que sufrió gripe porcina 'tuvo una vida difícil'". BBC News . 30 de junio de 2009 . Consultado el 12 de mayo de 2010 .
  12. ^ Ruemmele, Frank M; Schmitz, Jacques; Goulet, Olivier (26 de junio de 2006). "Enfermedad de inclusión microvellosa (atrofia microvellosa)". Orphanet Journal of Rare Diseases . 1 : 22. doi : 10.1186/1750-1172-1-22 . ISSN  1750-1172. PMC 1523325 . PMID  16800870. 
  13. ^ Davidson GP, ​​Cutz E, Hamilton JR, Gall DG (1978). "Enteropatía familiar: un síndrome de diarrea prolongada desde el nacimiento, retraso del crecimiento y atrofia hipoplásica de las vellosidades". Gastroenterología . 75 (5): 783–90. doi : 10.1016/0016-5085(78)90458-4 . PMID  100367.

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