El arco aórtico interrumpido es un defecto cardíaco muy raro (afecta a 3 por millón de nacidos vivos) [1] en el que la aorta no está completamente desarrollada. Existe un espacio entre la aorta torácica ascendente y descendente . En cierto sentido, es la forma completa de una coartación de la aorta . Casi todos los pacientes también tienen otras anomalías cardíacas, incluido un defecto del tabique ventricular (VSD), una ventana aortopulmonar y un tronco arterioso. Hay tres tipos de arco aórtico interrumpido, siendo el tipo B el más común. El arco aórtico interrumpido (especialmente el tipo B) a menudo se asocia con el síndrome de DiGeorge .
Los pacientes con un arco aórtico interrumpido suelen tener síntomas desde el nacimiento, y casi todos presentan síntomas dentro de las dos semanas (cuando el conducto arterioso generalmente está cerrado). [2]
Se cree que la interrupción del arco aórtico se produce por una apoptosis excesiva en la aorta embrionaria en desarrollo. [3] Alrededor del 50% de los pacientes padecen síndrome de DiGeorge . [2] [4]
Se puede diagnosticar con un ecocardiograma estándar . [4] Un ecocardiograma también puede ayudar a clasificar el tipo de defecto. [4] El diagnóstico también se puede realizar antes del nacimiento mediante ecografía . [3] Los pacientes tendrán pérdida de apetito, se verán cansados y débiles y presentarán respiración rápida y frecuencia cardíaca rápida . [5] Si la afección progresa, el bebé puede palidecer, sentir frío en la mitad inferior del cuerpo y tener un pulso débil debido a un flujo sanguíneo insuficiente. [5] El patrón de anomalías del pulso depende de la clasificación; por ejemplo, para el arco aórtico interrumpido tipo B, el pulso braquial derecho será palpable y los pulsos braquial y femoral izquierdos serán impalpables debido al cierre del conducto arterioso . [3] En raras ocasiones, un arco aórtico interrumpido puede asociarse con un aneurisma intracraneal . [6] Los signos de isquemia debido al arco aórtico interrumpido se pueden separar por el sistema orgánico involucrado: [3]
El síndrome de CHARGE , un patrón específico y poco común de anomalías genéticas, comúnmente presenta defectos cardíacos conotruncales y del arco aórtico , que pueden incluir un arco aórtico interrumpido. [7]
Existen tres clasificaciones principales para un arco aórtico interrumpido, según la anomalía anatómica específica. [5] Son:
Cada clase se puede dividir en dos subgrupos, en función de si la arteria subclavia derecha se originó en una posición anatómica normal (subgrupo 1) o si se originó distal a la arteria subclavia izquierda y continúa detrás del esófago (subgrupo 2). [8] Sin embargo, estos subgrupos no afectan la forma en que se diagnostica o trata la enfermedad. [8]
Si el diagnóstico se realiza prenatalmente, se inicia la administración de prostaglandina E1 (PGE 1 ) después del nacimiento para evitar el cierre del conducto arterioso . [3] La terapia con prostaglandina se realiza mediante una infusión continua , debido a la rapidez con la que las prostaglandinas se metabolizan en el cuerpo. [9] Sin embargo, el diagnóstico puede pasar desapercibido, retrasando el tratamiento hasta que el cierre del conducto arterioso produzca síntomas. [3]
El tratamiento curativo consiste en una cirugía a corazón abierto poco después del nacimiento, preferiblemente inmediatamente después del diagnóstico. [2] A menudo, se utiliza un parche sintético para recrear la sección perdida de la aorta. [2] Investigaciones recientes han revelado que una reparación inicial en una sola etapa mediante anastomosis directas y reparación de cualquier defecto cardíaco existente es la técnica quirúrgica preferida, en lugar de una reparación quirúrgica en dos etapas. [10] A la espera de la cirugía, se puede administrar prostaglandina para mantener abierto el conducto arterioso , lo que permite el flujo sanguíneo a la parte inferior del cuerpo. Después de un tratamiento exitoso, el paciente es monitoreado por el resto de su vida por un especialista para asegurarse de que no ocurran problemas. [5]
Si no se trata la enfermedad, la tasa de mortalidad es del 90 % a una edad media de 4 días. [1] La muerte se produce debido al aumento del flujo sanguíneo desde el lado izquierdo del corazón (sangre oxigenada) al lado derecho (sangre desoxigenada), lo que provoca insuficiencia cardíaca, edema pulmonar y, finalmente, el cierre del conducto arterioso. [8] En un bebé con un arco aórtico interrumpido, un conducto arterioso permeable (abierto) permite que la sangre evite la "interrupción", sin la cual no podrá llegar a la mitad inferior del cuerpo. [11] Como resultado, los riñones fallan y la sangre se vuelve ácida , lo que provoca la muerte. [8]
Con las técnicas quirúrgicas modernas, el 81% de los niños con arco aórtico interrumpido sobreviven hasta los 15 años. [6] El destino de los sobrevivientes a largo plazo aún no está claro. [1]
La complicación temprana más común de la cirugía es el sangrado , cuyo riesgo puede aumentar por la prematuridad , la acidosis prolongada antes de la cirugía y la tensión excesiva en la anastomosis debido a la movilización inadecuada de la aorta ascendente y descendente. [3] Otras complicaciones tempranas incluyen daño al nervio laríngeo recurrente izquierdo y al nervio frénico . [3] Las complicaciones tardías incluyen obstrucción del injerto y obstrucción del bronquio principal izquierdo (que pasa por debajo del arco aórtico). [3]
La incidencia de un arco aórtico interrumpido es extremadamente rara, y ocurre entre tres [1] y veinte veces por cada 1.000.000 de nacimientos. [12] En el contexto de otras anomalías cardíacas congénitas, el arco aórtico interrumpido representa aproximadamente el 1,5% de los casos. [2] [3]
La condición fue identificada por primera vez por el Dr. Raphael Steidele, Profesor de Obstetricia en la Universidad de Viena , en 1778. [13] En el caso que describió Steidele, el bebé tenía un arco aórtico interrumpido tipo A y sobrevivió solo "unas pocas horas". [13] En homenaje al descubridor, se ha utilizado la terminología de "complejo de Steidele" para describir un arco aórtico interrumpido. [13] El primer arco aórtico interrumpido tipo B fue informado por Seidel en 1818, y el primer tipo C fue informado por Weisman y Kesten en 1948. [8] El sistema de clasificación (Tipos A, B y C) fue definido por Celoria y Patton en 1959. [1]
La primera reparación exitosa de un arco aórtico interrumpido tipo A se informó en 1961, en el que la arteria subclavia izquierda se injertó en la aorta torácica descendente en un paciente masculino de 14 años. [8] La primera reparación exitosa de un arco aórtico interrumpido tipo A en un bebé fue en un bebé de 12 días en 1969, en el que la arteria subclavia izquierda se conectó a la aorta torácica descendente, se cerró el conducto arterioso persistente y se colocó una banda en la arteria pulmonar principal. [8]
La primera reparación exitosa de un arco aórtico interrumpido tipo B fue en 1954, en la que la propia aorta de la paciente de 16 años fue injertada desde el arco hasta la aorta torácica descendente y se ligó la arteria subclavia izquierda . [8] La primera reparación exitosa de un arco aórtico interrumpido tipo B en un bebé fue en 1973, en la que se utilizó una vena para conectar la aorta ascendente y la aorta descendente. [8]
La primera reparación exitosa de un arco aórtico interrumpido tipo C fue en 1964, en la que la aorta ascendente de la paciente de 16 años se injertó a la aorta torácica descendente. [8] Hasta 1984, no se habían realizado reparaciones exitosas en bebés menores de un año. [8]
El uso de PGE 1 mejoró drásticamente la tasa de mortalidad después de su introducción en 1976. [3]
Si bien la PGE 1 es el estándar de atención para mantener el conducto arterioso, no hay datos suficientes sobre la dosis adecuada, la duración de la terapia, la seguridad y las consecuencias a largo plazo de la PGE 1 en bebés con defectos cardíacos congénitos dependientes del conducto (como el arco aórtico interrumpido). [14]