Una anomalía vascular es una variedad de lesiones que van desde una simple marca de nacimiento hasta un tumor grande que puede desfigurar. Son causadas por un trastorno del sistema vascular . [1] Una anomalía vascular es un defecto localizado en los vasos sanguíneos o linfáticos . Estos defectos se caracterizan por un mayor número de vasos y vasos que están agrandados y muy curvados. Algunas anomalías vasculares son congénitas , otras aparecen en cuestión de semanas o años después del nacimiento y otras se adquieren por un traumatismo o durante el embarazo. También se describen anomalías vasculares hereditarias y a menudo se presentan con una cantidad de lesiones que aumentan con la edad. Las anomalías vasculares también pueden ser parte de un síndrome . [ cita requerida ]
La prevalencia estimada de anomalías vasculares es del 4,5%. [2] Las anomalías vasculares pueden ocurrir en todo el cuerpo, pero en el 60% de los pacientes se localizan en la región de la cabeza y el cuello. [3] Las anomalías vasculares pueden presentarse de varias formas: cuando están situadas profundamente debajo de la piel, aparecen azules y a menudo se las llama cavernosas . Las anomalías vasculares superficiales aparecen como manchas de color rojo y se asocian con anomalías vasculares que afectan la dermis . Históricamente, las anomalías vasculares se han etiquetado con términos descriptivos, de acuerdo con el alimento al que se parecían (vino de Oporto, fresa, cereza, parche de salmón). Esta terminología imprecisa ha causado confusión diagnóstica, bloqueado la comunicación e incluso causado un tratamiento incorrecto, ya que no diferencia entre varias anomalías vasculares. [4] Sin embargo, en 1982, Mulliken introdujo una clasificación que reemplazó estos términos descriptivos y dio dirección al manejo de varias anomalías vasculares. Esta clasificación, basada en las características clínicas, la historia natural y las características celulares, divide las anomalías vasculares en dos grupos: tumores vasculares y malformaciones vasculares . [5] Aunque los tumores vasculares y las malformaciones vasculares pueden parecerse entre sí, existen diferencias importantes entre ambos.
Los tumores vasculares incluyen los hemangiomas , los tumores más comunes en los bebés, que se presentan en el 1-2%, y en mayor medida en el 10% de los bebés prematuros de muy bajo peso al nacer. [3] Los tumores vasculares se caracterizan por un crecimiento excesivo de los vasos normales, que muestran una mayor proliferación endotelial. Por lo general, están presentes al nacer, pero pueden aparecer dentro de un par de semanas después del nacimiento o durante la infancia. Los cuatro tipos más comunes son: hemangioma infantil , hemangioma congénito , hemangioendotelioma kaposiforme y granuloma piógeno . [ cita requerida ]
El hemangioma infantil es el tumor vascular más común. Es un tumor benigno, que se presenta en el 4-5% de los lactantes caucásicos , pero rara vez en lactantes de piel oscura. [6] Se presenta en el 20% de los lactantes prematuros de bajo peso y 2,2 a 4,5 veces más frecuentemente en las niñas. [7] El IH se presenta más comúnmente en la región de la cabeza y el cuello (60%), pero también afecta el tronco y las extremidades . Un tercio de estas lesiones están presentes al nacer como una mancha telangiectásica o área equimótica . Durante las primeras cuatro semanas de vida, aparecen del 70% al 90%. Las lesiones que están situadas debajo de la piel pueden no aparecer hasta los 3 o 4 meses de edad, cuando el tumor es lo suficientemente grande. Durante los primeros 9 meses, el IH experimenta un crecimiento rápido, que es más rápido que el crecimiento del niño. Esto se llama fase proliferativa. Después de 9 meses, el crecimiento del tumor disminuirá y será igual al crecimiento del niño durante aproximadamente 3 meses. Después de 12 meses, el tumor comenzará a involucionar e incluso podría desaparecer. La involución ocurre en un tercio de los pacientes a la edad de 3 años, en el 50% a la edad de 5 años y en el 72% a la edad de 7 años. [8] La involución puede dar lugar a telangiectasias residuales, palidez, atrofia, cambios de textura y, a veces, residuos fibroadiposos. Dado que el 90% de los HI son pequeños, localizados y asintomáticos , el tratamiento consiste principalmente en la observación y la espera hasta que se complete la involución. El HI se puede tratar con corticosteroides , que aceleran la involución: en el 95% de los pacientes, el crecimiento se estabiliza y el 75% de los tumores disminuyen de tamaño. Los corticosteroides intralesionales son los más eficaces, pero pueden requerir inyecciones adicionales, ya que el efecto es solo temporal. Los corticosteroides sistémicos pueden causar una serie de efectos secundarios y solo se utilizan en HI problemáticos, que son demasiado grandes para tratarlos con inyecciones intralesionales. Durante la fase de proliferación, el tumor es altamente vascular. Los pacientes que se someten a un tratamiento quirúrgico durante este período corren el riesgo de sufrir pérdida de sangre. Además, la cirugía durante esta fase a menudo conduce a un resultado estético inferior . Sin embargo, los pacientes pueden requerir intervención durante la infancia, porque el 50% de los HI dejan tejido fibrograso residual, piel redundante o estructuras dañadas después de la involución. Esperar hasta que se complete la involución garantiza que se reseque la menor cantidad de residuo fibrograso y exceso de piel, lo que da la cicatriz más pequeña posible. [6] Otra opción de tratamiento es el láser de colorante pulsado . Después de la involución, las telangiectasias residuales se pueden tratar con terapia láser . [ cita requerida ]
El hemangioma congénito se puede distinguir del hemangioma infantil porque está completamente desarrollado al nacer . Se forma durante la vida prenatal y ha alcanzado su tamaño máximo al nacer. El hemangioma congénito incluso se puede diagnosticar en el útero mediante ecografía prenatal . A diferencia del IH, el CH es más común en las extremidades, tiene una distribución de sexo igual y es solitario, con un diámetro promedio de 5 cm. Comúnmente se presenta en la cabeza y el cuello y en las extremidades inferiores. El hemangioma congénito se divide en 2 subgrupos: los hemangiomas congénitos de involución rápida (RICH) y los hemangiomas congénitos no involutivos (NICH).
El hemangioma congénito de rápida involución (RICH) se presenta al nacer como un tumor solitario elevado con una depresión central, cicatriz o ulceración rodeada de un borde de palidez. Se caracteriza por su involución, que suele comenzar varias semanas después del nacimiento y se completa a más tardar a los 14 meses de edad. [9] Después de la regresión, el RICH puede causar una deformidad residual, como piel y tejido subcutáneo atróficos. Afecta principalmente a las extremidades (52 %), pero también a la región de la cabeza y el cuello (42 %) y al tronco (6 %). [6]
El hemangioma congénito no involutivo , NICH, se presenta como una placa solitaria, bien delimitada, de color rosa rojizo a púrpura con telangiectasia central y borde hipopigmentado. [9] A diferencia del RICH, el NICH no involuciona y rara vez se ulcera. Persiste hasta la niñez tardía e incluso puede imitar una malformación vascular al crecer proporcionalmente con el niño. Aunque el NICH puede parecerse al RICH en su apariencia externa, se puede diferenciar del RICH por una mayor elevación y telangiectasias gruesas. Afecta principalmente la región de la cabeza y el cuello (43%), pero también las extremidades (38%) y el tronco (19%). [ cita requerida ]
La resección quirúrgica de los hemangiomas congénitos rara vez es necesaria, porque el RICH sufre regresión posnatal y el NICH es benigno y a menudo asintomático. La resección puede estar indicada para mejorar la apariencia del área afectada, siempre que la cicatriz quirúrgica sea menos notoria que la lesión. Otras indicaciones son las úlceras problemáticas con sangrado persistente o infección crónica . Aunque la mayoría de las lesiones de NICH no son problemáticas y no causan deformidad significativa, el umbral para la resección del NICH es más bajo, porque no involuciona ni responde a la farmacoterapia. Los tumores RICH se observan hasta que se completa la involución. El RICH involucionado puede dejar tejido atrófico, que puede reconstruirse con injertos autólogos. [6] A menudo es mejor posponer la escisión hasta que se complete la regresión. Existen tratamientos farmacológicos efectivos, que incluyen inyección intralesional de corticosteroides, inyección sistémica de corticosteroides, interferón α-2a o α-2b e inhibidores angiogénicos. El uso de corticoides produce una regresión acelerada en el 30%, una estabilización del crecimiento en el 40%, un aclaramiento del color y un ablandamiento del tumor. Sin embargo, el 30% muestra una respuesta mínima o nula. Otro tratamiento farmacológico es el interferón α-2a o α-2b. Se utiliza a menudo en pacientes que no han respondido a los corticoides. Aunque la tasa de respuesta es mucho más lenta, ha tenido éxito en el 80% de los niños tratados. [10] El efecto secundario más grave del interferón es una diplejía espástica . Otras opciones terapéuticas son la embolización y el láser de colorante pulsado, que mejora las telangiectasias residuales en la HIC R y en la HIC N. [ cita requerida ]
El hemangioendotelioma kaposiforme (KHE) es una neoplasia vascular rara que es localmente agresiva pero sin potencial metastásico. Ocurre particularmente en la piel , tejidos blandos profundos, retroperitoneo , mediastino y raramente en el hueso . Aunque las lesiones son solitarias, a menudo afectan áreas extensas del cuerpo, como la región de la cabeza/cuello (40%), el tronco (30%) o las extremidades (30%). Por lo general, está presente al nacer como una lesión plana, de color púrpura rojizo, tensa y edematosa . Aunque la mitad de las lesiones son congénitas, el 58% de los KHE se desarrollan durante la infancia, el 32% entre 1 y 10 años (32%) y el 10% después de los 11 años de edad. Además, también se ha descrito la aparición en la edad adulta, afectando principalmente a varones. Ambos sexos se ven afectados por igual en los niños. Las lesiones suelen tener más de 5 cm de diámetro y pueden causar deformidad visible y dolor. Durante la primera infancia, el KHE puede agrandarse y después de los 2 años de edad, puede regresar parcialmente. Sin embargo, generalmente persiste a largo plazo. Además, el 50% de los pacientes tienen coagulopatía debido a trombocitopenia (<25,000/mm3), que se presenta con petequias y sangrado. Esto se llama síndrome de Kasabach-Merritt , que es causado por el atrapamiento de plaquetas y otros factores de coagulación dentro del tumor. El fenómeno de Kasabach-Merritt es menos probable en pacientes con lesiones de menos de 8 cm. Como dos tercios de los tumores de KHE de inicio en la edad adulta tienen menos de 2 cm, el KHE en adultos rara vez se asocia con el fenómeno de Kasabach-Merritt. [6] Los pacientes con KHE y fenómeno de Kasabach-Merritt presentan petequias y equimosis . La mayoría de los tumores de KHE son difusos y afectan múltiples planos de tejido y estructuras importantes. Por lo tanto, la resección de KHE suele ser difícil. Por lo tanto, el tratamiento del hemangioendotelioma kaposiforme es médico. El fármaco principal es el interferón alfa , que tiene éxito en el 50% de los niños. [10] Otra opción es la vincristina , que tiene muchos efectos secundarios, pero tiene una tasa de respuesta del 90%. La terapia farmacológica se utiliza a menudo para reducir el tamaño del tumor y tratar la coagulopatía. Sin embargo, muchos de estos hemangioendoteliomas kaposiformes no remiten por completo y permanecen como un tumor asintomático mucho más pequeño. Sin embargo, el KHE todavía tiene una alta tasa de mortalidad del 30%. Aunque la extirpación quirúrgica completa con un amplio margen tiene el mejor resultado informado, generalmente no se realiza debido al riesgo de sangrado, la extensión y el sitio anatómico de la lesión. [11]El tratamiento quirúrgico puede ser posible para lesiones pequeñas o localizadas. La extirpación de áreas más grandes también puede estar indicada para pacientes sintomáticos o para pacientes en quienes no ha funcionado la farmacoterapia. No se requiere resección para lesiones que no causan problemas funcionales, porque la KHE es benigna y porque la resección podría causar deformidad. [ cita requerida ]
Un granuloma piógeno es un tumor vascular benigno pequeño que afecta principalmente la piel (88,2%) y las membranas mucosas. [6] El granuloma piógeno aparece como una mácula roja que crece rápidamente, se convierte en una pápula y finalmente se vuelve pediculada, estando adherida a un tallo estrecho. [8] El diámetro promedio de estas lesiones es de 6,5 mm. [6] Aunque estas lesiones son pequeñas, a menudo se complican con sangrado, formación de costras y ulceración. Microscópicamente, los granulomas piógenos se caracterizan por proliferación vascular en medio de tejido de granulación e infiltrado inflamatorio crónico. [12]
Los granulomas piógenos rara vez son congénitos. Se desarrollan comúnmente en lactantes: el 42,1% se desarrolla dentro de los primeros 5 años de vida. [6] Este tumor vascular es dos veces más común en varones que en mujeres y el 25% de las lesiones parecen estar asociadas con traumatismos, una afección cutánea subyacente, embarazo, alteraciones hormonales y medicamentos. [12] Los granulomas piógenos también pueden surgir dentro de una malformación capilar . De todos los granulomas piógenos, el 62% se distribuye en la cabeza o el cuello, y se presenta principalmente en las mejillas y en la cavidad oral. Las lesiones en la cara pueden causar deformidad visible. [ cita requerida ]
Se han descrito numerosos métodos de tratamiento para el granuloma piógeno. Las lesiones que afectan la dermis reticular pueden estar fuera del alcance del láser de colorante pulsado, la cauterización o la escisión por rasurado y, por lo tanto, tienen una tasa de recurrencia del 43,5 %. [6] El tratamiento definitivo requiere la escisión de la piel de espesor completo. Otras opciones son el legrado o la terapia con láser . Además, el legrado y la cauterización minuciosos se utilizan a menudo para lesiones pequeñas y la escisión de espesor completo para lesiones más grandes. [ cita requerida ]
La malformación vascular es un término colectivo para diferentes trastornos de la vasculatura (errores en el desarrollo vascular). Puede ser un trastorno de los capilares , arterias , venas y vasos linfáticos o un trastorno de una combinación de estos (las lesiones se nombran en función del vaso primario que está malformado). Una malformación vascular consiste en un grupo de vasos deformados, debido a un error en el desarrollo vascular ( dismorfogénesis ). Sin embargo, el recambio endotelial es estable en estos defectos. Las malformaciones vasculares congénitas siempre están ya presentes al nacer, aunque no siempre son visibles. A diferencia de los tumores vasculares, las malformaciones vasculares no tienen una fase de crecimiento, ni una fase de involución. Las malformaciones vasculares tienden a crecer proporcionalmente con el niño. [13] Las malformaciones vasculares nunca retroceden, sino que persisten durante toda la vida. Las malformaciones vasculares se pueden dividir en tipos de flujo lento, flujo rápido y complejos combinados. [14]
Todas las malformaciones de flujo rápido son malformaciones que afectan a las arterias y constituyen aproximadamente el 14 % de todas las malformaciones vasculares. [2]
Combinación de varias malformaciones vasculares. Son "complejas" porque implican una combinación de dos tipos diferentes de vasos.
La organización internacional dedicada a la investigación de anomalías vasculares es la Sociedad Internacional para el Estudio de Anomalías Vasculares (ISSVA), integrada por médicos, científicos y proveedores de atención médica multidisciplinarios. [16]
También existen organizaciones de anomalías vasculares geográficas. Por ejemplo, en Australia y Nueva Zelanda, la Red Australiana de Anomalías Vasculares . [17]
La clasificación de la Sociedad Internacional para el Estudio de Anomalías Vasculares (ISSVA) es una clasificación básica y sistemática de anomalías vasculares con aceptación internacional. [18]
La terminología ampliamente utilizada en el pasado, como linfangioma, está desactualizada. Es posible que las investigaciones más recientes solo hagan referencia a la terminología de la ISSVA y, en consecuencia, los médicos y los pacientes que no conocen la convención de la ISSVA pueden pasar por alto fuentes de información.
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