La hipoplasia del nervio óptico ( HNO ) es una afección médica que surge del subdesarrollo ( hipoplasia ) del nervio óptico (s). Esta afección es la anomalía congénita del nervio óptico más común. El disco óptico parece anormalmente pequeño, porque no todos los axones del nervio óptico se han desarrollado adecuadamente. [1] A menudo se asocia con endocrinopatías (deficiencias hormonales), retraso del desarrollo y malformaciones cerebrales. [2] El nervio óptico, que es responsable de transmitir señales visuales desde la retina al cerebro, tiene aproximadamente 1,2 millones de fibras nerviosas en la persona promedio. Sin embargo, en aquellos diagnosticados con HNO, hay notablemente menos nervios.
La ONH puede presentarse de forma aislada o en conjunto con una gran cantidad de anomalías funcionales y anatómicas del sistema nervioso central. Casi el 80% de las personas afectadas por ONH experimentarán disfunción hipotalámica y/o deterioro del desarrollo del cerebro, independientemente de los hallazgos de la resonancia magnética o de la gravedad de la ONH. [3]
La ONH puede ser unilateral (en un ojo) o bilateral (en ambos ojos), aunque la mayoría de las veces se presenta de forma bilateral (80%). Los casos unilaterales tienden a tener una mejor visión y, por lo general, se diagnostican a una edad más avanzada que los casos bilaterales. La agudeza visual puede variar desde la ausencia de percepción de luz hasta una visión casi normal.
Los niños diagnosticados con ONH generalmente presentan problemas de visión que incluyen nistagmo (movimiento involuntario de los ojos), que tiende a desarrollarse entre 1 y 3 meses y/o estrabismo (incapacidad para alinear ambos ojos simultáneamente), que se manifiesta durante el primer año de vida.
La mayoría de los niños afectados experimentan una mejora de la visión durante los primeros años de vida, aunque se desconoce el motivo de esta mejora. No se han notificado casos de deterioro de la visión debido a la ONH.
Las estimaciones de malformaciones cerebrales varían del 39% al 90% de los niños con ONH. Las anomalías evidentes mediante neurorradiografía pueden incluir agenesia (ausencia) o hipoplasia del cuerpo calloso , ausencia o desarrollo incompleto del septum pellucidum , malformaciones de la glándula pituitaria, esquizencefalia , heterotopia cortical , hipoplasia de la sustancia blanca , paquigiria y holoprosencefalia . La hipoplasia del cuerpo calloso, a menudo junto con otras malformaciones importantes, se asocia significativamente con un desarrollo deficiente y tardío. [4]
La HNO se conoce a menudo como displasia septoóptica , un término que hace referencia a la agenesia del septum pellucidum. Ahora está claro que la ausencia del septum pellucidum no se correlaciona con los síntomas asociados de la HNO. [3]
La disfunción del hipotálamo produce una pérdida de la regulación del comportamiento y la función de la glándula pituitaria (glándula maestra). El hipopituitarismo está presente en el 75% al 80% de los pacientes con HNO. La glándula pituitaria anterior contribuye al crecimiento, el metabolismo y el desarrollo sexual. Las endocrinopatías pituitarias más comunes son la deficiencia de la hormona del crecimiento (GH) (70%), el hipotiroidismo (43%), la insuficiencia suprarrenal (27%) y la diabetes insípida (5%). [3] [4]
La ausencia de GH puede indicarse a menudo por una estatura baja, aunque no siempre es así. Otros indicadores de deficiencia de GH pueden incluir eventos hipoglucémicos (incluidas convulsiones), ictericia prolongada, micropene en niños y retraso en la dentición . Las pruebas para detectar GH pueden incluir análisis de sangre (IGF-1 e IGFBP-3), prueba de estimulación con hormona de crecimiento o radiografía de la mano o la muñeca (o del cuerpo en niños menores de 2 años) para determinar la edad ósea.
Un mal funcionamiento de la glándula pituitaria también puede provocar una falta de hormona tiroidea, lo que lleva a un hipotiroidismo central. La hormona tiroidea es fundamental para el crecimiento y el desarrollo cerebral, especialmente durante las primeras semanas o meses de vida. Los niños con hipotiroidismo no tratado tienen un alto riesgo de retraso mental; por lo tanto, la detección temprana es crucial. El hipotiroidismo central se puede diagnosticar por un nivel bajo o normal de hormona estimulante de la tiroides (TSH) en presencia de un nivel bajo de T4 libre. La T4 libre debe controlarse anualmente durante al menos cuatro años. [3]
El cortisol se produce en momentos de estrés. Aproximadamente una cuarta parte de los pacientes con HNO tienen insuficiencia suprarrenal, lo que significa que no producen suficiente cortisol a diario o en situaciones de estrés. [5]
Los desequilibrios en las hormonas sexuales pueden provocar un retraso en el desarrollo sexual (pubertad) o una pubertad precoz . Las hormonas sexuales pueden analizarse desde el nacimiento hasta los 6 meses de edad (durante la minipubertad ).
La hiperprolactinemia (un exceso de prolactina) a menudo ocurre junto con la HNO e indica una disfunción del hipotálamo o una desconexión entre el hipotálamo y la glándula pituitaria. [6] La hiperprolactinemia a menudo se correlaciona con el desarrollo de obesidad en niños con HNO. [3] [7]
La glándula pituitaria posterior produce la hormona antidiurética (ADH), que controla la salida de agua del cuerpo a través de la orina. La deficiencia de ADH, también conocida como diabetes insípida (DI), produce deshidratación y niveles altos de sodio en el cuerpo debido a la micción excesiva. Las pruebas para detectar la DI implican análisis de sangre y orina, incluidas pruebas de privación de agua, para determinar los niveles de creación de ADH por parte del cuerpo. La DI puede tratarse con un medicamento llamado acetato de desmopresina (DDAVP). [5]
La oxitocina también se produce en la glándula pituitaria posterior. Aunque es más conocida por su papel en el parto y la lactancia, también se ha descubierto que tiene un papel en el vínculo afectivo entre personas, el aumento de la confianza y la disminución del miedo.
La disfunción hipotalámica también puede provocar problemas con la alimentación, el sueño y la regulación de la temperatura corporal. Las conductas alimentarias en niños con HNO a menudo incluyen hiperfagia (comer en exceso), lo que resulta en obesidad; o hipofagia (reducción de la ingesta de alimentos) con o sin pérdida de peso. Los niños también experimentan con frecuencia aversión a texturas específicas de los alimentos. La alteración del ritmo circadiano del sueño , que resulta en ciclos anormales de sueño-vigilia, se observa en un tercio de los niños con HNO. Esta alteración podría resultar en problemas de conducta y alteración de la vida familiar. [3] [5]
Más del 70% de los niños con HNO presentan retraso en el desarrollo, que va desde defectos focales aislados hasta retraso en todas las áreas del desarrollo (retraso global). El retraso motor es el más común (75%) y el retraso en la comunicación es el menos común (44%). Los predictores de un retraso significativo en el desarrollo incluyen hipoplasia o agenesia del cuerpo calloso e hipotiroidismo. La ausencia del septum pelucidum no predice retraso en el desarrollo. Los retrasos pueden ocurrir tanto en casos unilaterales (39%) como bilaterales (78%). [3]
Actualmente se sabe que las mutaciones de genes involucrados en la regulación de la transcripción , la remodelación de la cromatina , la glicosilación de α-distroglicano, el citoesqueleto y la proteína de andamiaje , el empalme de ARN y la vía de señalización de la MAP quinasa causan ONH. [2] Muchos factores de transcripción para el desarrollo ocular también están involucrados en la morfogénesis del prosencéfalo, lo que puede explicar por qué la ONH es comúnmente parte de un síndrome que involucra malformaciones cerebrales. [2]
La ONH afecta a todos los grupos étnicos, aunque en los Estados Unidos la incidencia es menor en personas de ascendencia asiática. [3] [7] [4] Hasta la fecha, ha habido pocos informes de incidencia de ONH en países asiáticos, aunque no se sabe con certeza por qué.
Aunque se han sugerido muchos factores de riesgo perinatales y prenatales para la HNO, los factores de riesgo predominantes, duraderos y más frecuentes son la edad materna joven y la primiparidad (el niño afectado es el primer hijo nacido de la madre). [3] [8] El aumento de la frecuencia de partos por cesárea y complicaciones fetales/neonatales, parto prematuro, sangrado vaginal gestacional, bajo aumento de peso materno y pérdida de peso durante el embarazo también se asocian con la HNO. [7]
La HNO se diagnostica mediante un examen oftalmoscópico. Los pacientes con HNO presentan un nervio óptico que parece más pequeño de lo normal y de apariencia diferente a los nervios ópticos pequeños causados por otras afecciones oculares, como la atrofia del nervio óptico. [3]
La relación DM:DD ha demostrado ser una medida clínicamente útil para ayudar a diagnosticar la hipoplasia del nervio óptico. [9] [10] [11] Donde "DM" representa la distancia desde el disco hasta la mácula y "DD" representa el diámetro del disco.
El diámetro medio del disco (DD) es (diámetro vertical del disco + diámetro horizontal del disco) dividido por 2. La distancia entre el centro del disco y la mácula es DM.
Interpretación: Cuando la relación de DM a DD es mayor a 3, se sospecha ONH, y cuando es mayor a 4, se define hipoplasia del nervio óptico. [11]
No existe cura para la HNO; sin embargo, existen muchas intervenciones terapéuticas para el cuidado de sus síntomas. Estas pueden incluir terapia hormonal para el hipopituitarismo, terapia ocupacional , física y/o del habla para otros problemas, y servicios de un maestro para estudiantes con ceguera o discapacidad visual. Se debe prestar especial atención al desarrollo temprano de las habilidades motoras orales y la aclimatación a los alimentos con textura para los niños con aversión a las texturas o que se resisten a comer por otras razones. [3]
La disfunción del sueño se puede mejorar utilizando melatonina por la noche para ajustar el reloj circadiano del niño. [3]
El tratamiento del estrabismo puede incluir la colocación de un parche en el ojo con mejor visión, lo que puede mejorar la visión del ojo con peor visión; sin embargo, esto debe reservarse para los casos en los que se considere que existe un buen potencial de mejora de la visión en ambos ojos. La cirugía para alinear los ojos puede realizarse una vez que los niños con estrabismo desarrollen la misma agudeza visual en ambos ojos, con mayor frecuencia después de los tres años. Por lo general, la cirugía solo mejora la apariencia y no la función visual. [3]
El pronóstico visual en la hipoplasia del nervio óptico es bastante variable. En ocasiones, la hipoplasia del nervio óptico puede ser compatible con una visión casi normal; en otros casos, uno o ambos ojos pueden estar funcionalmente ciegos o legalmente ciegos . Aunque la mayoría de los pacientes con afectación únicamente del nervio óptico llevan vidas normalmente productivas, aquellos con disfunción endocrina acompañante u otras anomalías cerebrales de la línea media tienen mayor riesgo de sufrir discapacidades intelectuales y de otro tipo.
La hipoplasia del nervio óptico (HNO) es una afección congénita en la que el nervio óptico está subdesarrollado (es pequeño). Muchas veces, el síndrome de De Morsier o la displasia septo-óptica (SOD) se asocian con la HNO, sin embargo, es posible tener HNO sin problemas adicionales como la SOD. La SOD es una afección que puede implicar múltiples problemas en las estructuras de la línea media del cerebro, derivados de un cableado incorrecto del cerebro y del sistema nervioso central. Además de tener nervios ópticos pequeños, las personas con HNO pueden tener agenesia del cuerpo calloso , ausencia del septum pellucidum , mal desarrollo de la glándula pituitaria anterior y posterior y anomalías del hipotálamo . Debido a esto, todos los niños con HNO corren el riesgo de sufrir retrasos en el desarrollo y deficiencias hormonales, independientemente de la gravedad de la HNO o de si las anomalías son visibles mediante resonancia magnética.
La ONH es la principal causa de ceguera legal permanente en niños en el mundo occidental. [12] La incidencia de la ONH está aumentando, aunque es difícil estimar la prevalencia real. Entre 1980 y 1999, la incidencia de la ONH en Suecia se cuadriplicó hasta 7,2 por 100.000, mientras que todas las demás causas de ceguera infantil habían disminuido. [3] [13] En 1997, la ONH superó a la retinopatía del prematuro como la principal causa de ceguera infantil en Suecia, con 6,3 de cada 100.000 nacimientos diagnosticados con ONH. El informe de prevalencia más reciente de Inglaterra en 2006 es de 10,9 por 100.000. [3] [14]