Cromosoma 13

Cromosoma humano

El cromosoma 13 es uno de los 23 pares de cromosomas que existen en los seres humanos . Normalmente, las personas tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 13 abarca unos 113 millones de pares de bases (el material con el que se construye el ADN ) y representa entre el 3,5 y el 4 % del ADN total de las células .

Genes

Número de genes

Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 13 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto de secuencia de codificación de consenso colaborativo ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. ^[4]

Lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes del cromosoma humano 13. Para ver la lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información de la derecha.

• ARGLU1 : proteína codificante Proteína 1 rica en arginina y glutamato
• ATP7B : ATPasa, transportadora de Cu++, polipéptido beta (enfermedad de Wilson)
• BRCA2 : cáncer de mama 2, aparición temprana
• Proteína codificante BRCA3 Cáncer de mama 3
• C13orf42 : proteína codificante C13orf42
• CAB39L : proteína codificante similar a la proteína de unión al calcio 39
• CARKD : proteína que contiene el dominio de la quinasa de carbohidratos (función desconocida)
• CCDC70 : proteína que contiene el dominio de bobina enrollada 70
• CHAMP1 : Fosfoproteína 1 que mantiene la alineación cromosómica
• CKAP2 : proteína asociada al citoesqueleto 2
• CLYBL : Citrato liasa beta similar
• CPB2-AS1 : proteína codificante del ARN antisentido Cpb2 1
• CRYL1 : proteína codificante Crystallin, lambda 1
• DLEU1 : un ARN largo no codificante
• DLEU2 : Eliminado en la leucemia linfocítica 1
• DZIP1 : proteína 1 con dedo de zinc que interactúa con DAZ
• EDNRB : receptor de endotelina tipo B
• ELF1 : proteína codificante del factor 1 similar a E74 (factor de transcripción del dominio ets)
• EPSTI1 : proteína codificante de la interacción epitelial-estromal 1
• ESD : S-formilglutatión hidrolasa
• FAM155A : proteína codificante de la familia con similitud de secuencia 155, miembro A
• FLT1 : tirosina quinasa 1 relacionada con Fms ( receptor 1 del factor de crecimiento endotelial vascular )
• GJB2 : proteína de unión estrecha, beta 2, 26 kDa (conexina 26)
• GJB6 : proteína de unión estrecha, beta 6 (conexina 30)
• Glypican 5 : proteína codificante de Glypican-5
• HTR2A : receptor 5-HT _2A
• INTS6 : proteína codificante de la subunidad 6 del complejo integrador
• ITGBL1 : proteína codificante de la subunidad beta de integrina tipo 1
• GPALPP1 : proteína codificante KIAA1704
• L1TD1P1 : proteína codificante del dominio de transposasa de tipo LINE-1 que contiene 1 pseudogén 1
• LACC1 : proteína codificante del dominio Lacasa (oxidorreductasa multicobre) que contiene 1
• LHFP : proteína codificante Lipoma HMGIC fusionada
• LINC00327 : proteína codificante ARN no codificante de proteínas intergénico largo 327
• LINC00346 : proteína codificante ARN no codificante de proteínas intergénico largo 346
• LINC00598 : proteína codificante ARN codificante no proteico intergénico largo 598
• LOC107984557 que codifica la proteína Metilcitosina dioxigenasa similar a TET1
• MBNL2 : proteína codificante de la proteína 2 similar a Muscleblind
• MIPEP : enzima codificante peptidasa intermedia mitocondrial
• MIRH1 : proteína codificante Proteína del gen huésped putativo microARN 1
• MTRF1 :
• MTUS2 : proteína codificante de la proteína de andamiaje asociada a microtúbulos 2
• NDFIP2 : proteína codificante de la proteína 2 que interactúa con la familia NEDD4
• NUPL1 : proteína codificante de la nucleoporina p58/p45
• OLFM4 : proteína codificante de la olfactomedina 4
• POMP : proteína codificante de la maduración del proteasoma
• PCCA : propionil coenzima A carboxilasa, polipéptido alfa
• RB1 : retinoblastoma 1 (incluido osteosarcoma)
• RCBTB1 : proteína codificante de RCC1 y proteína 1 que contiene el dominio BTB
• RCBTB2 : proteína codificante de la proteína RCC1 y del dominio BTB 2
• RGCC : proteína codificante reguladora del ciclo celular RGCC
• RNA28S1 : ARN codificante de la proteína, 28S ribosomal 1
• RNR1 : ARN codificante, grupo ribosómico 45S 1
• SCEL : proteína codificante Sciellin
• SLC46A3 : proteína codificante de la familia de transportadores de solutos 46, miembro 3
• SLITRK1 : proteína codificante de SLIT y proteína similar a NTRK 1
• SLITRK1 : la mutación en este gen causa algunos casos (aunque muy pocos) de síndrome de Tourette y tricotilomanía.
• SLITRK5 : proteína codificante de SLIT y proteína 5 similar a NTRK
• SLITRK6 : proteína codificante de SLIT y proteína 6 similar a NTRK
• SOX21 : El factor de transcripción SOX-21 es una proteína que en los humanos está codificada por el SOX21; su alteración puede dar lugar a tipos de alopecia en ratones .
• SPRYD7 : proteína codificante que contiene el dominio SPRY de la proteína 7
• SUPT20H : homólogo de SPT20
• TDRD3 : proteína codificante que contiene el dominio Tudor de la proteína 3
• TM9SF2 : proteína codificante del miembro 2 de la superfamilia Transmembrana 9
• TPT1 : proteína tumoral controlada por traducción (TCTP)
• TSC22D1 : proteína codificante de la familia de dominios TSC22
• UBL3 : proteína codificante de la proteína 3 similar a la ubiquitina
• WBP4 : proteína codificante de la proteína de unión al dominio WW 4
• XPO4 : proteína codificante Exportina-4
• ZC3H13 : proteína codificante que contiene el dominio CCCH de dedo de zinc 13
• ZMYM2 : proteína codificante de la proteína tipo MYM con dedo de zinc 2

Enfermedades y trastornos

Las siguientes enfermedades y trastornos son algunos de los relacionados con los genes del cromosoma 13:

• Síndrome de deleción 13q
• Trastorno bipolar
• Cáncer de vejiga
• Cáncer de mama
• Heterocromía
• Enfermedad de Hirschsprung
• Diabetes tipo 4 de inicio en la madurez en jóvenes
• Sordera no sindrómica
• Acidemia propiónica
• Retinoblastoma
• Esquizofrenia
• Síndrome de Waardenburg
• Enfermedad de Wilson
• Síndrome de Patau
• Leucemia linfocítica crónica (defecto adquirido)
• Síndrome de Young-Madders

Condiciones cromosómicas

Las siguientes afecciones son causadas por cambios en la estructura o el número de copias del cromosoma 13:

• Retinoblastoma : Un pequeño porcentaje de los casos de retinoblastoma son causados ​​por deleciones en la región del cromosoma 13 (13q14) que contiene el gen RB1. ^[11] Los niños con estas deleciones cromosómicas también pueden presentar discapacidad intelectual, crecimiento lento y rasgos faciales característicos (como cejas prominentes, puente nasal ancho, nariz corta y anomalías en las orejas). Los investigadores no han determinado qué otros genes se encuentran en la región eliminada, pero es probable que la pérdida de varios genes sea responsable de estos problemas de desarrollo.
• Trisomía 13 : La trisomía 13 se produce cuando cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de las dos copias habituales. La trisomía 13 también puede ser consecuencia de una copia adicional del cromosoma 13 en sólo algunas células del cuerpo (trisomía 13 en mosaico). En un pequeño porcentaje de casos, la trisomía 13 es causada por una reorganización del material cromosómico entre el cromosoma 13 y otro cromosoma. Como resultado, una persona tiene las dos copias habituales del cromosoma 13, más material adicional del cromosoma 13 unido a otro cromosoma. Estos casos se denominan trisomía 13 por translocación. El material adicional del cromosoma 13 altera el curso del desarrollo normal, causando los signos y síntomas característicos de la trisomía 13. Los investigadores aún no están seguros de cómo este material genético adicional conduce a las características del trastorno, que incluyen funciones cerebrales gravemente anormales, un cráneo pequeño, retraso mental, ojos no funcionales y defectos cardíacos.
• Otras enfermedades cromosómicas: La monosomía parcial 13q es un trastorno cromosómico poco frecuente que se produce cuando falta una parte del brazo largo (q) del cromosoma 13 (monosomía). Los bebés que nacen con monosomía parcial 13q pueden presentar bajo peso al nacer, malformaciones en la cabeza y la cara (región craneofacial), anomalías esqueléticas (especialmente en las manos y los pies) y otras anomalías físicas. La discapacidad intelectual es característica de esta afección. La tasa de mortalidad durante la infancia es alta entre los individuos que nacen con este trastorno. Casi todos los casos de monosomía parcial 13q ocurren al azar sin ninguna razón aparente (esporádicos).

Banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma humano 13

Referencias

1. "Resultados de la búsqueda - 13[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("tiene ccds"[Propiedades] AND vivo[prop]) - Gen". NCBI . Versión 20 de CCDS para Homo sapiens . 2016-09-08 . Consultado el 2017-05-28 .
2. Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Genética molecular humana. Garland Science. pág. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
3. Página de decoración del genoma de abc, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (850 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2014-06-03. Consultado el 2017-04-26.
4. Pertea M, Salzberg SL (2010). "Entre un pollo y una uva: estimación del número de genes humanos". Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID  20441615 . 
5. "Estadísticas y descargas para el cromosoma 13". Comité de Nomenclatura Genética de HUGO . 2017-05-12 . Consultado el 2017-05-19 .
6. "Cromosoma 13: Resumen cromosómico - Homo sapiens". Ensembl Release 88 . 2017-03-29 . Consultado el 2017-05-19 .
7. "Cromosoma humano 13: entradas, nombres de genes y referencias cruzadas a MIM". UniProt . 2018-02-28 . Consultado el 2018-03-16 .
8. "Resultados de la búsqueda - 13[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
9. "Resultados de la búsqueda - 13[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ( ("genetype miscrna"[Propiedades] OR "genetype ncrna"[Propiedades] OR "genetype rrna"[Propiedades] OR "genetype trna"[Propiedades] OR "genetype scrna"[Propiedades] OR "genetype snrna"[Propiedades] OR "genetype snorna"[Propiedades]) NOT "genetype protein coding"[Propiedades] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
10. "Resultados de la búsqueda - 13[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("genetype pseudo"[Propiedades] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
11. Dunham A, Matthews LH, Burton J, Ashurst JL, Howe KL, Ashcroft KJ, et al. (2004). "La secuencia de ADN y el análisis del cromosoma humano 13". Nature . 428 (6982): 522–8. Bibcode :2004Natur.428..522D. doi :10.1038/nature02379. PMC 2665288 . PMID  15057823. 
12. Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas para Homo sapience (400 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 4 de marzo de 2014. Consultado el 26 de abril de 2017.
13. Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (550 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2015-08-11. Consultado el 2017-04-26.
14. Comité Permanente Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana (2013). ISCN 2013: Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
15. Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimación de resoluciones a nivel de banda de imágenes de cromosomas humanos". Novena Conferencia Internacional sobre Ciencias de la Computación e Ingeniería de Software (JCSSE) de 2012. págs. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.S2CID16666470  .​
16. " p ": Brazo corto; " q ": Brazo largo.
17. Para la nomenclatura de las bandas citogenéticas, consulte el artículo locus .
18. Estos valores (inicio/fin del ISCN) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Unidad arbitraria .
19. gpos : Región que se tiñe positivamente mediante bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que se tiñe negativamente mediante bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : Región variable; stalk : Tallo.

Enlaces externos

• Institutos Nacionales de Salud. «Cromosoma 13». Genetics Home Reference . Archivado desde el original el 9 de octubre de 2004. Consultado el 6 de mayo de 2017 .
• «Cromosoma 13». Archivo de información del Proyecto Genoma Humano 1990–2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .