El Wellcome Trust Case Control Consortium (abreviado WTCCC ) es una colaboración entre cincuenta grupos de investigación del Reino Unido en el campo de la genética humana . Creado en 2005, el WTCCC tiene como objetivo realizar estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) para arrojar luz sobre la arquitectura genética de las enfermedades humanas comunes . [1] El presidente fundador del consorcio fue el estadístico Peter Donnelly de la Universidad de Oxford . El consorcio fue financiado con 9 millones de libras esterlinas del Wellcome Trust . [2] Según el sitio web del consorcio, ha identificado "aproximadamente 90" nuevos loci de susceptibilidad a enfermedades humanas comunes. [3]
El objetivo inicial del consorcio era realizar grandes GWAS para ocho enfermedades humanas comunes: tuberculosis , enfermedad coronaria , diabetes tipo 1 , diabetes tipo 2 , artritis reumatoide , enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa , trastorno bipolar e hipertensión . Estos GWAS incluyeron un total de 19.000 sujetos, de los cuales 2.000 tenían una de las ocho enfermedades y 3.000 adicionales sirvieron como controles. [2] Los participantes del estudio fueron genotipados utilizando el conjunto de matrices GeneChip Human Mapping 500K de Affymetrix , y la llamada de genotipo se realizó con el algoritmo Chiamo . [4]
Los resultados de la investigación inicial del WTCCC se publicaron en Nature en 2007. La investigación identificó 24 "señales" de asociación genética que fueron estadísticamente significativas en P < 5 × 10 −7 . [5] [6] En ese momento, este fue el estudio más grande jamás realizado sobre la genética de las enfermedades humanas. [7] Al anunciar los hallazgos del estudio en una conferencia de prensa en Londres , Donnelly dijo: "Si piensas en el genoma como un camino muy largo que estás tratando de encontrar en la oscuridad, anteriormente sólo habíamos podido girar "Las luces se encienden en un pequeño número de lugares, pero ahora podemos encender luces en un gran número de lugares; en este caso, medio millón de luces". [8] El artículo de Nature de 2007 fue posteriormente nombrado "artículo del año" por The Lancet , [9] y llevó a que el WTCCC fuera nombrado "líder de investigación del año" por Scientific American . [10]