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Sara Tabrizi

Sarah Joanna Tabrizi FMedSci FRS es una neuróloga y neurocientífica británica en el campo de la neurodegeneración , particularmente la enfermedad de Huntington . Es profesora y codirectora del Departamento de Enfermedades Neurodegenerativas [1] en el Instituto de Neurología de la UCL ; fundadora y directora del Centro de Enfermedad de Huntington de la UCL; investigadora principal en el Instituto de Investigación de Demencia del Reino Unido en la UCL; y neuróloga consultora honoraria en el Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía , Queen Square , Londres, donde estableció la Clínica Multidisciplinaria de Enfermedad de Huntington. [2] [3] [4] El Centro de Enfermedad de Huntington de la UCL fue inaugurado oficialmente el 1 de marzo de 2017 por el presidente y rector de la UCL, el profesor Michael Arthur . [5]

Educación y carrera

Tabrizi se graduó con un título de primera clase en bioquímica de la Universidad Heriot-Watt en 1986 y un MB ChB de la Universidad de Edimburgo en 1992, donde se graduó con la Medalla de Oro (Ettles Scholar) para el graduado médico más distinguido. [2] Obtuvo un doctorado en el University College London en 2000. [6] Durante su tiempo como neuróloga en prácticas en el Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía (NHNN), Queen Square, Sarah trabajó para los profesores Anita Harding y David Marsden, quienes le dejarían una impresión duradera. [7] Realizó un doctorado de beca de formación clínica del MRC estudiando la disfunción mitocondrial en la neurodegeneración con Tony Schapira y Gillian Bates de 1996 a 1999 y luego obtuvo una beca de científico clínico nacional del Departamento de Salud en el Instituto de Neurología de la UCL en 2002 para trabajar con John Collinge y Charles Weissmann en biología de células priónicas. Fue ascendida a profesora clínica superior y neuróloga consultora honoraria de la UCL en 2003, a lectora en 2007 y a profesora titular en 2009. [8]

Investigación

Tabrizi es reconocida por su trabajo sobre los mecanismos de la neurodegeneración celular [9] [10] [11] [12] [13] y en particular la patobiología mecanicista de la enfermedad de Huntington , nuevas terapias, biomarcadores , medidas de resultados y los primeros ensayos clínicos en humanos . [14] [15] Entre sus logros, ha identificado mecanismos patogénicos clave en la degeneración celular en la enfermedad priónica, [16] [17] [18] identificado un papel clave para el sistema inmunológico innato en la patogénesis de la enfermedad de Huntington, [19] publicó el primer ensayo de la proteína mutante HD, [20] y diseñó y dirigió dos importantes iniciativas de investigación internacionales e influyentes, TRACK-HD y Track-On HD. Hasta la fecha, estos estudios han proporcionado nuevos conocimientos fundamentales sobre la fase preclínica de la neurodegeneración en la enfermedad de Huntington, incluida la identificación de predictores de la aparición de la enfermedad, [21] [22] [23] [24] [25] [26] [27] progresión, evidencia de compensación y plasticidad cerebral y cambios neurobiológicos que ocurren veinte años antes de la aparición prevista de la enfermedad, y su trabajo estableció una batería de medidas de resultados de ensayos clínicos que ahora se utilizan en ensayos clínicos globales. [28] [21] [22] [23] [24] [29] En 2017, su trabajo identificó un nuevo modificador genético importante de la progresión de la enfermedad en la enfermedad de Huntington (MSH3, una proteína de reparación de desajustes), que ha abierto nuevas vías de investigación para apuntar a las vías de reparación del ADN como posibles terapias para la enfermedad de Huntington. [30] [31] [32] Un enfoque principal de su investigación ahora es desarrollar la comprensión de cómo los diferentes mecanismos de reparación del ADN están involucrados en la modificación del desarrollo de la enfermedad de Huntington. Este conocimiento permite desarrollar nuevos enfoques terapéuticos que podrían detener, ralentizar o revertir la progresión de la enfermedad al dirigirse a la expansión somática del tracto de repetición CAG. [33] [34] [35]

Tabrizi dio una presentación magistral en la conferencia Google Zeitgeist Minds de 2016 sobre su investigación y la perspectiva del silenciamiento de genes para enfermedades neurodegenerativas. [36] Fue la investigadora clínica líder mundial del primer ensayo clínico de un fármaco de oligonucleótido antisentido (ASO) de " silenciamiento de genes " o reducción de huntingtina en pacientes con enfermedad de Huntington. El anuncio de los resultados "de primera línea" del ensayo de seguridad de fase 1b/2a en diciembre de 2017 recibió una amplia cobertura mediática nacional e internacional y fue cubierto en artículos de BBC News, [37] Guardian [38] y Nature. [39] En mayo de 2019, los resultados completos se publicaron en The New England Journal of Medicine . [40] [41]

Tabrizi revisó en Science en 2020 el potencial de los oligonucleótidos antisentido para tratar enfermedades neurodegenerativas . [42] Tabrizi está trabajando actualmente en varios enfoques diferentes para tratar la enfermedad de Huntington, incluida la prueba de nuevos ASO dirigidos a MSH3 para retardar la expansión de repeticiones de CAG, enfoques selectivos de alelos para dirigirse solo a la HTT mutante y nuevos enfoques de terapia génica dirigidos al gen mutante HD. [43]

En 2020, Tabrizi publicó el Huntington's Disease Young Adult Study (HD-YAS) (Estudio de la enfermedad de Huntington en adultos jóvenes) que estudia a los portadores del gen de la enfermedad de Huntington premanifiesto aproximadamente 24 años después del inicio previsto de los síntomas clínicos mediante neuroimagen avanzada, pruebas cognitivas detalladas y recolección de biofluidos. [44] La cohorte no mostró ningún deterioro funcional clínicamente significativo, pero hubo evidencia de niveles elevados de proteína ligera de neurofilamento, lo que sugiere un daño neuronal muy temprano, en aquellos más cercanos al inicio esperado de los síntomas. HD-YAS proporcionará información crítica sobre los primeros signos de neurodegeneración, identificando un momento en el que potencialmente se podría introducir una terapia para retrasar o incluso prevenir en última instancia la aparición de los síntomas clínicos en la EH. [44] Este enfoque tiene implicaciones más allá de la EH, ya que proporciona un modelo para la prevención de enfermedades en la neurodegeneración y este trabajo sigue siendo de gran interés en el laboratorio de Tabrizi. [45]

En 2022, junto con colegas del Consorcio Científico Regulatorio de la EH y el CHDI, Tabrizi desarrolló un nuevo marco de estadificación, el Sistema de Estadificación Integrado de la Enfermedad de Huntington (HD-ISS), que evalúa la progresión de la enfermedad desde el nacimiento. [46] De manera similar al sistema de estadificación del cáncer, el HD-ISS define la EH en cuatro etapas, de 0 a 3, y también define biológicamente la enfermedad como la presencia de la mutación de repetición CAG de HTT. Esto permitirá realizar ensayos clínicos mucho antes en el curso del proceso de la enfermedad, y mucho antes de que las personas muestren signos y síntomas de la enfermedad, lo que permitirá la posibilidad de prevenir la enfermedad en el futuro.

Tabrizi fue objeto de artículos de perfil en The Lancet en 2012 y The Lancet Neurology en 2017. [47] [48]

En mayo de 2024, Tabrizi había escrito más de 380 publicaciones y sus investigaciones habían recibido más de 39 000 citas. [49]

Premios y honores

Vida personal

Tabrizi vive en Londres con su marido, el autor Michael Nath . [6]

Referencias

  1. ^ "Departamento de Enfermedades Neurodegenerativas". Instituto de Neurología de la UCL . 2 de agosto de 2018.
  2. ^ ab "Iris Ver perfil". IRIS - UCL . Consultado el 5 de mayo de 2016 .
  3. ^ "Investigación sobre la enfermedad de Huntington de la UCL". hdresearch.ucl.ac.uk .
  4. ^ "Prof. Sarah Tabrizi". www.uclh.nhs.uk . Archivado desde el original el 31 de agosto de 2022 . Consultado el 5 de mayo de 2016 .
  5. ^ "Se inaugura el Centro de Enfermedad de Huntington del UCL". 2 de marzo de 2017.
  6. ^ abc "Quién es Quién 2016 - Tabrizi, Prof. Sarah Joanna". Quién es Quién 2016. Consultado el 6 de mayo de 2016 .
  7. ^ Shetty, Priya (2012). "Sarah Tabrizi: Seguimiento de la enfermedad de Huntington". The Lancet . 379 (9831): 2043. doi :10.1016/S0140-6736(12)60884-8. PMID  22656876. S2CID  40222846.
  8. ^ "Profesora Sarah J Tabrizi". UCL Iris .
  9. ^ Deriziotis, Pelagia; André, Ralph; Smith, David M; Goold, Rob; Kinghorn, Kerri J; Kristiansen, Mark; Nathan, James A; Rosenzweig, Rina; Krutauz, Dasha; Glickman, Michael H; Collinge, John; Goldberg, Alfred L; Tabrizi, Sarah J (8 de julio de 2011). "La PrP mal plegada afecta al UPS por interacción con el proteasoma 20S e inhibición de la entrada del sustrato". The EMBO Journal . 30 (15): 3065–3077. doi :10.1038/emboj.2011.224. PMC 3160194 . PMID  21743439. 
  10. ^ Kristiansen, Mark; Messenger, Marcus J.; Klöhn, Peter-Christian; Brandner, Sebastian; Wadsworth, Jonathan DF; Collinge, John; Tabrizi, Sarah J. (18 de noviembre de 2005). "La proteína priónica relacionada con la enfermedad forma agresomas en células neuronales que conducen a la activación de la caspasa y la apoptosis". Journal of Biological Chemistry . 280 (46): 38851–38861. doi : 10.1074/jbc.M506600200 . PMID  16157591.
  11. ^ Kristiansen, marca; Deriziotis, Pelagia; Dimcheff, Derek E.; Jackson, Graham S.; Ovaá, Huib; Naumann, Heike; Clarke, Antonio R.; van Leeuwen, Fijs WB; Menéndez-Benito, Victoria; Dantuma, Nico P.; Portis, John L.; Collinge, John; Tabrizi, Sarah J. (abril de 2007). "Los oligómeros de proteínas priónicas asociadas a enfermedades inhiben el proteasoma 26S". Célula molecular . 26 (2): 175–188. doi :10.1016/j.molcel.2007.04.001. hdl : 11858/00-001M-0000-0012-2650-5 . PMID  17466621.
  12. ^ Bien, R.; Rabbaniano, S.; Sutton, L.; André, R.; Arora, P.; Moonga, J.; Clarke, AR; Schiavo, G.; Jat, P.; Collinge, J.; Tabrizi, SJ (19 de abril de 2011). "La rápida conversión de la proteína priónica de la superficie celular se revela mediante un nuevo sistema celular". Comunicaciones de la naturaleza . 2 (1): 281–. Código Bib : 2011NatCo...2..281G. doi : 10.1038/ncomms1282. PMC 3104518 . PMID  21505437. 
  13. ^ McKinnon, Chris; Goold, Rob; Andre, Ralph; Devoy, Anny; Ortega, Zaira; Moonga, Julie; Linehan, Jacqueline M.; Brandner, Sebastian; Lucas, José J.; Collinge, John; Tabrizi, Sarah J. (8 de diciembre de 2015). "La neurodegeneración mediada por priones se asocia con un deterioro temprano del sistema ubiquitina-proteasoma". Acta Neuropathologica . 131 (3): 411–425. doi :10.1007/s00401-015-1508-y. PMC 4752964 . PMID  26646779. 
  14. ^ Shetty, Priya (2012). "Sarah Tabrizi: Seguimiento de la enfermedad de Huntington". The Lancet . 379 (9831): 2043. doi :10.1016/S0140-6736(12)60884-8. PMID  22656876. S2CID  40222846.
  15. ^ Mohammadi, Dara (julio de 2015). "Tratamiento acelerado para trastornos neurodegenerativos". The Lancet Neurology . 14 (7): 687–688. doi : 10.1016/S1474-4422(15)00110-6 . PMID  26067120.
  16. ^ Deriziotis, Pelagia; André, Ralph; Smith, David M; Goold, Rob; Kinghorn, Kerri J; Kristiansen, Mark; Nathan, James A; Rosenzweig, Rina; Krutauz, Dasha; Glickman, Michael H; Collinge, John (8 de julio de 2011). "La PrP mal plegada afecta al UPS por interacción con el proteasoma 20S e inhibición de la entrada del sustrato". The EMBO Journal . 30 (15): 3065–3077. doi :10.1038/emboj.2011.224. ISSN  0261-4189. PMC 3160194 . PMID  21743439. 
  17. ^ Kristiansen, marca; Deriziotis, Pelagia; Dimcheff, Derek E.; Jackson, Graham S.; Ovaá, Huib; Naumann, Heike; Clarke, Antonio R.; van Leeuwen, Fijs WB; Menéndez-Benito, Victoria; Dantuma, Nico P.; Portis, John L. (abril de 2007). "Los oligómeros de proteínas priónicas asociadas a enfermedades inhiben el proteasoma 26S". Célula molecular . 26 (2): 175–188. doi :10.1016/j.molcel.2007.04.001. hdl : 11858/00-001M-0000-0012-2650-5 . PMID  17466621.
  18. ^ Kristiansen, Mark; Messenger, Marcus J.; Klöhn, Peter-Christian; Brandner, Sebastian; Wadsworth, Jonathan DF; Collinge, John; Tabrizi, Sarah J. (18 de noviembre de 2005). "La proteína priónica relacionada con la enfermedad forma agresomas en células neuronales que conducen a la activación de la caspasa y la apoptosis". Journal of Biological Chemistry . 280 (46): 38851–38861. doi : 10.1074/jbc.M506600200 . ISSN  0021-9258. PMID  16157591.
  19. ^ Björkqvist, Maria; Wild, Edward J; Thiele, Jenny; Silvestroni, Aurelio; Andre, Ralph; Lahiri, Nayana; Raibon, Elsa; Lee, Richard V; Benn, Caroline L; Soulet, Denis; Magnusson, Anna; Woodman, Ben; Landles, Christian; Pouladi, Mahmoud A; Hayden, Michael R; Khalili-Shirazi, Azadeh; Lowdell, Mark W; Brundin, Patrik; Bates, Gillian P; Leavitt, Blair R; Möller, Thomas; Tabrizi, Sarah J (2008). "Una nueva vía patogénica de activación inmunitaria detectable antes del inicio clínico en la enfermedad de Huntington". Revista de Medicina Experimental . 205 (8): 1869–77. doi :10.1084/jem.20080178. PMC 2525598 . Número de modelo:  PMID18625748. 
  20. ^ Weiss, Andreas; Träger, Ulrike; Wild, Edward J; Grueninger, Stephan; Farmer, Ruth; Landles, Christian; Scahill, Rachael I; Lahiri, Nayana; Haider, Salman; MacDonald, Douglas; Frost, Chris; Bates, Gillian P; Bilbe, Graeme; Kuhn, Rainer; Andre, Ralph; Tabrizi, Sarah J (2012). "La fragmentación de huntingtina mutante en células inmunes rastrea la progresión de la enfermedad de Huntington". Revista de investigación clínica . 122 (10): 3731–6. doi :10.1172/jci64565. PMC 3461928 . PMID  22996692. 
  21. ^ ab Tabrizi, Sarah J; Langbehn, Douglas R; Leavitt, Blair R; Roos, Raymund AC; Durr, Alexandra; Craufurd, David; Kennard, Christopher; Hicks, Stephen L; Fox, Nick C; Scahill, Rachael I; Borowsky, Beth; Tobin, Allan J; Rosas, H Diana; Johnson, Hans; Reilmann, Ralf; Landwehrmeyer, Bernhard ; Stout, Julie C (2009). "Manifestaciones biológicas y clínicas de la enfermedad de Huntington en el estudio longitudinal TRACK-HD: análisis transversal de los datos iniciales". The Lancet Neurology . 8 (9): 791–801. doi :10.1016/s1474-4422(09)70170-x. PMC 3725974 . PMID  19646924. 
  22. ^ ab Tabrizi, Sarah J; Scahill, Rachael I; Durr, Alexandra; Roos, Raymund AC; Leavitt, Blair R; Jones, Rebecca; Landwehrmeyer, G Bernhard; Fox, Nick C; Johnson, Hans; Hicks, Stephen L; Kennard, Christopher; Craufurd, David; Frost, Chris; Langbehn, Douglas R; Reilmann, Ralf; Stout, Julie C; TRACK-HD Investigators (2011). "Cambios biológicos y clínicos en la enfermedad de Huntington premanifiesta y en etapa temprana en el estudio TRACK-HD: El análisis longitudinal de 12 meses". The Lancet Neurology . 10 (1): 31–42. doi :10.1016/s1474-4422(10)70276-3. PMID  21130037. S2CID  2602096.
  23. ^ ab Tabrizi, Sarah J; Reilmann, Ralf; Roos, Raymund AC; Durr, Alexandra; Leavitt, Blair; Owen, Gail; Jones, Rebecca; Johnson, Hans; Craufurd, David; Hicks, Stephen L; Kennard, Christopher; Landwehrmeyer, Bernhard; Stout, Julie C; Borowsky, Beth; Scahill, Rachael I; Frost, Chris; Langbehn, Douglas R; investigadores de TRACK-HD (2012). "Puntos finales potenciales para ensayos clínicos en la enfermedad de Huntington premanifiesta y temprana en el estudio TRACK-HD: análisis de datos observacionales de 24 meses". The Lancet Neurology . 11 (1): 42–53. doi :10.1016/s1474-4422(11)70263-0. Número de modelo: PMID  22137354. Número de modelo: S2CID  34929053.
  24. ^ ab Tabrizi, Sarah J; Scahill, Rachael I; Owen, Gail; Durr, Alexandra; Leavitt, Blair R; Roos, Raymund A; Borowsky, Beth; Landwehrmeyer, Bernhard; Frost, Chris; Johnson, Hans; Craufurd, David; Reilmann, Ralf; Stout, Julie C; Langbehn, Douglas R (2013). "Predictores de la progresión fenotípica y el inicio de la enfermedad en la enfermedad de Huntington premanifiesta y en etapa temprana en el estudio TRACK-HD: análisis de datos observacionales de 36 meses". The Lancet Neurology . 12 (7): 637–49. doi :10.1016/s1474-4422(13)70088-7. PMID  23664844. S2CID  12204298.
  25. ^ Klöppel, Stefan; Gregory, Sarah; Scheller, Elisa; Minkova, Lora; Razi, Adeel; Durr, Alexandra; Roos, Raymund AC; Leavitt, Blair R; Papoutsi, Marina; Landwehrmeyer, G. Bernhard; Reilmann, Ralf; Borowsky, Beth; Johnson, Hans; Mills, James A; Owen, Gail; Stout, Julie; Scahill, Rachael I; Long, Jeffrey D; Rees, Geraint; Tabrizi, Sarah J (2015). "Compensación en la enfermedad de Huntington preclínica: evidencia del estudio Track-On HD". eBioMedicine . 2 (10): 1420–9. doi :10.1016/j.ebiom.2015.08.002. PMC 4634199 . PMID  26629536. 
  26. ^ Gregory, Sarah; Long, Jeffrey D; Klöppel, Stefan; Razi, Adeel; Scheller, Elisa; Minkova, Lora; Papoutsi, Marina; Mills, James A; Durr, Alexandra; Leavitt, Blair R; Roos, Raymund A. C; Stout, Julie C; Scahill, Rachael I; Langbehn, Douglas R; Tabrizi, Sarah J; Rees, Geraint (2017). "Operacionalización de la compensación a lo largo del tiempo en enfermedades neurodegenerativas". Cerebro . 140 (4): 1158–1165. doi :10.1093/brain/awx022. PMC 5382953 . PMID  28334888. 
  27. ^ Gregorio, Sara; Largo, Jeffrey D; Kloppel, Stefan; Razi, Adeel; Scheller, Elisa; Minkova, Lora; Johnson, Eileanoir B; Durr, Alexandra; Roos, Raymund AC; Leavitt, Blair R; Molinos, James A; Fuerte, Julie C; Scahill, Raquel I; Tabrizi, Sarah J; Rees, Geraint; Coleman, A; Delongon, J; Ventilador, M; Koren, T; Leavitt, B; Durr, A; Jauffret, C; Justo, D; Lehericy, S; Nigaud, K; Valabrègue, R; Roos, R; Hart, EP 't; Schoonderbeek, A; et al. (2018). "Prueba de un modelo de compensación longitudinal en la enfermedad de Huntington premanifiesta". Cerebro . 141 (7): 2156–2166. doi :10.1093/ brain  / awy122.PMC 6022638.PMID 29788038 . 
  28. ^ Shetty, Priya (2012). "Sarah Tabrizi: Seguimiento de la enfermedad de Huntington". The Lancet . 379 (9831): 2043. doi :10.1016/s0140-6736(12)60884-8. PMID  22656876. S2CID  40222846.
  29. ^ Arney, Kat (2018). "Métricas mejoradas para ensayos sobre la enfermedad de Huntington". Nature . 557 (7707): S46–S47. Bibcode :2018Natur.557S..46A. doi :10.1038/d41586-018-05179-w. PMID  29844554. S2CID  256768548.
  30. ^ Moss, Davina J. Hensman; Pardiñas, Antonio F; Langbehn, Douglas; Mira, Kitty; Leavitt, Blair R; Roos, Raymund; Durr, Alexandra; Mead, Simón; Holmans, Peter; Jones, Lesley; Tabrizi, Sarah J; Coleman, A; Santos, R Dar; Delongon, J; Sturrock, A; Bardinet, E; Ret, C Jauff; Justo, D; Lehericy, S; Marelli, C; Nigaud, K; Valabrègue, R; Van Den Bogaard, SJA; Dumas, EM; Van Der Grond, J; t'Hart, EP; Jürgens, C; Witjes-Ane, MN; Arran, N; et al. (2017). "Identificación de variantes genéticas asociadas con la progresión de la enfermedad de Huntington: un estudio de asociación de todo el genoma" (PDF) . Neurología de The Lancet . 16 (9): 701–711. doi :10.1016/s1474-4422(17)30161-8. PMID  28642124. S2CID  588163.
  31. ^ Flower, Michael; Lomeikaite, Vilija; Ciosi, Marc; Cumming, Sarah; Morales, Fernando; Lo, Kitty; Hensman Moss, Davina; Jones, Lesley; Holmans, Peter; Monckton, Darren G.; Tabrizi, Sarah J. (1 de julio de 2019). "MSH3 modifica la inestabilidad somática y la gravedad de la enfermedad en la enfermedad de Huntington y la distrofia miotónica tipo 1". Cerebro . 142 (7): 1876–1886. doi :10.1093/brain/awz115. ISSN  0006-8950. PMC 6598626 . PMID  31216018. 
  32. ^ Tabrizi, Sarah J.; Estevez-Fraga, Carlos; van Roon-Mom, Willeke MC; Flower, Michael D.; Scahill, Rachael I.; Wild, Edward J.; Muñoz-Sanjuan, Ignacio; Sampaio, Cristina; Rosser, Anne E.; Leavitt, Blair R. (julio de 2022). "Potenciales terapias modificadoras de la enfermedad de Huntington: lecciones aprendidas y oportunidades futuras". The Lancet. Neurología . 21 (7): 645–658. doi :10.1016/S1474-4422(22)00121-1. ISSN  1474-4465. PMC 7613206 . PMID  35716694. 
  33. ^ Goold, Robert; Flower, Michael; Moss, Davina Hensman; Medway, Chris; Wood-Kaczmar, Alison; Andre, Ralph; Farshim, Pamela; Bates, Gill P; Holmans, Peter; Jones, Lesley; Tabrizi, Sarah J (15 de febrero de 2019). "FAN1 modifica la progresión de la enfermedad de Huntington al estabilizar la repetición CAG HTT expandida". Genética molecular humana . 28 (4): 650–661. doi :10.1093/hmg/ddy375. ISSN  0964-6906. PMC 6360275 . PMID  30358836. 
  34. ^ Goold, Robert; Hamilton, Joseph; Menneteau, Thomas; Flower, Michael; Bunting, Emma L.; Aldous, Sarah G.; Porro, Antonio; Vicente, José R.; Allen, Nicholas D.; Wilkinson, Hilary; Bates, Gillian P.; Sartori, Alessandro A.; Thalassinos, Konstantinos; Balmus, Gabriel; Tabrizi, Sarah J. (agosto de 2021). "FAN1 controla el ensamblaje del complejo de reparación de desajustes a través de la retención de MLH1 para estabilizar la expansión de repeticiones CAG en la enfermedad de Huntington". Cell Reports . 36 (9): 109649. doi :10.1016/j.celrep.2021.109649. PMC 8424649 . PMID  34469738. 
  35. ^ Tabrizi, Sarah J.; Flower, Michael D.; Ross, Christopher A.; Wild, Edward J. (octubre de 2020). "Enfermedad de Huntington: nuevos conocimientos sobre patogénesis molecular y oportunidades terapéuticas". Nature Reviews Neurology . 16 (10): 529–546. doi :10.1038/s41582-020-0389-4. ISSN  1759-4758. PMID  32796930. S2CID  221129777.
  36. ^ Tabrizi, Sarah (mayo de 2016). "La revolución humana". zeitgeistminds.com .
  37. ^ Gallagher, James (11 de diciembre de 2017). "El descubrimiento de Huntington podría detener la enfermedad". bbc.co.uk .
  38. ^ Devlin, Hannah (11 de diciembre de 2017). "Entusiasmo porque un ensayo clínico demuestra que un fármaco contra la enfermedad de Huntington podría ralentizar su avance". guardian.com .
  39. ^ Drew, Liam (2018). "Cómo se podría neutralizar el gen que provoca la enfermedad de Huntington". Nature . 557 (7707): S39–S41. Bibcode :2018Natur.557S..39D. doi :10.1038/d41586-018-05176-z. PMID  29844556. S2CID  256768090.
  40. ^ Tabrizi, Sarah J.; Leavitt, Blair R.; Landwehrmeyer, G. Bernhard; Wild, Edward J.; Saft, Carsten; Barker, Roger A.; Blair, Nick F.; Craufurd, David; Priller, Josef (6 de mayo de 2019). "Dirigir la expresión de huntingtina en pacientes con enfermedad de Huntington" (PDF) . New England Journal of Medicine . 380 (24): 2307–2316. doi : 10.1056/NEJMoa1900907 . ISSN  0028-4793. PMID  31059641.
  41. ^ "Resultados completos del ensayo de oligonucleótidos antisentido para reducir la huntingtina publicados". UCL Queen Square Institute of Neurology . 7 de mayo de 2019.
  42. ^ Leavitt, Blair R.; Tabrizi, Sarah J. (27 de marzo de 2020). "Oligonucleótidos antisentido para la neurodegeneración". Science . 367 (6485): 1428–1429. Bibcode :2020Sci...367.1428L. doi :10.1126/science.aba4624. ISSN  0036-8075. PMID  32217715. S2CID  214671177.
  43. ^ Tabrizi, Sarah J; Estevez-Fraga, Carlos; van Roon-Mom, Willeke MC; Flower, Michael D; Scahill, Rachael I; Wild, Edward J; Muñoz-Sanjuan, Ignacio; Sampaio, Cristina; Rosser, Anne E; Leavitt, Blair R (julio de 2022). "Potenciales terapias modificadoras de la enfermedad de Huntington: lecciones aprendidas y oportunidades futuras". The Lancet Neurology . 21 (7): 645–658. doi :10.1016/S1474-4422(22)00121-1. PMC 7613206 . PMID  35716694. 
  44. ^ ab Scahill, Rachael I; Zeun, Paul; Osborne-Crowley, Katherine; Johnson, Eileanoir B; Gregory, Sarah; Parker, Christopher; Lowe, Jessica; Nair, Akshay; O'Callaghan, Claire; Langley, Christelle; Papoutsi, Marina (junio de 2020). "Características biológicas y clínicas de los portadores de genes que están lejos de la aparición prevista en el Estudio de adultos jóvenes con enfermedad de Huntington (HD-YAS): un análisis transversal". The Lancet Neurology . 19 (6): 502–512. doi :10.1016/S1474-4422(20)30143-5. PMC 7254065 . PMID  32470422. 
  45. ^ "Un estudio aporta 'información vital' sobre el mejor momento para tratar la enfermedad de Huntington". ITV News . 26 de mayo de 2020 . Consultado el 30 de noviembre de 2020 .
  46. ^ Tabrizi, Sarah J.; Schobel, Scott; Gantman, Emily C.; Mansbach, Alexandra; Borowsky, Beth; Konstantinova, Pavlina; Mestre, Tiago A.; Panagoulias, Jennifer; Ross, Christopher A.; Zauderer, Maurice; Mullin, Ariana P.; Romero, Klaus; Sivakumaran, Sudhir; Turner, Emily C.; Long, Jeffrey D. (julio de 2022). "Una clasificación biológica de la enfermedad de Huntington: el sistema de estadificación integrado". The Lancet. Neurología . 21 (7): 632–644. doi :10.1016/S1474-4422(22)00120-X. ISSN  1474-4465. PMID  35716693. S2CID  249682267.
  47. ^ Shetty, Priya (2 de junio de 2012). "Sarah Tabrizi: seguimiento de la enfermedad de Huntington". The Lancet . 379 (9831): 2043. doi :10.1016/S0140-6736(12)60884-8. ISSN  0140-6736. PMID  22656876. S2CID  40222846.
  48. ^ Burton, Adrian (2018). "Sarah Tabrizi: cronometrada a la perfección". The Lancet Neurology . 17 (2): 117. doi : 10.1016/s1474-4422(17)30303-4 . PMID  28916420.
  49. ^ "Sarah J Tabrizi - Citas de Google Académico". scholar.google.co.uk .
  50. ^ https://nam.edu/national-academy-of-medicine-elects-100-new-members-2024//
  51. ^ https://royalsociety.org/news/2024/05/new-fellows-2024/
  52. ^ UCL (5 de junio de 2023). «La profesora Sarah Tabrizi recibe el premio Arvid Carlsson 2023». UCL Queen Square Institute of Neurology . Consultado el 5 de junio de 2023 .
  53. ^ "MRC anuncia los ganadores de la Medalla del Milenio y los finalistas del Premio de Impacto". www.ukri.org . 8 de diciembre de 2022 . Consultado el 13 de diciembre de 2022 .
  54. ^ UCL (28 de junio de 2022). «La profesora Sarah Tabrizi recibe la medalla Osler 2022 y el premio de investigación HDSA 2022». UCL Queen Square Institute of Neurology . Consultado el 20 de julio de 2022 .
  55. ^ "Programa y ponentes - AoPGBI" . Consultado el 24 de junio de 2022 .
  56. ^ UCL (5 de noviembre de 2019). «Codirectores de departamento galardonados con la medalla Alexander Morison en años sucesivos». UCL Queen Square Institute of Neurology . Consultado el 6 de noviembre de 2019 .
  57. ^ UCL (31 de octubre de 2019). «La profesora Sarah Tabrizi recibe el premio Yahr en el Congreso Mundial de Neurología 2019». UCL Queen Square Institute of Neurology . Consultado el 6 de noviembre de 2019 .
  58. ^ "La profesora Sarah Tabrizi, del Instituto de Neurología Queen Square de la UCL, recibe el premio Cotzias 2018". UCL News . 16 de noviembre de 2018.
  59. ^ Tabrizi, Sarah (19 de octubre de 2018). "El NHS a los 70 años". ucl.ac.uk .
  60. ^ "Noticias de la UCL". ucl.ac.uk . 9 de noviembre de 2017.
  61. ^ "Miembro de la Academia de Ciencias Médicas". www.acmedsci.ac.uk .
  62. ^ "Gobernanza - Bienvenido". wellcome.ac.uk .
  63. ^ "Journal of Huntington's Disease" (Revista sobre la enfermedad de Huntington). www.iospress.nl . Consultado el 13 de junio de 2016 .

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