La enaptina, también conocida como nesprina-1 o proteína de la envoltura nuclear sináptica 1 (syne-1), es una proteína de unión a la actina que en los humanos está codificada por el gen SYNE1 . [5]
Este gen codifica una proteína que contiene repeticiones de espectrina expresada en el músculo esquelético y liso y en los linfocitos de sangre periférica , que se localiza en la membrana nuclear. [5]
La enaptina es una proteína de la envoltura nuclear que se encuentra en los miocitos y sinapsis humanos y que está formada por 8.797 aminoácidos . La enaptina participa en el mantenimiento de la organización nuclear y la integridad estructural, uniendo el núcleo celular al citoesqueleto al interactuar con la envoltura nuclear y con la F-actina en el citoplasma .
La enaptina contiene una región alfa helicoidal enrollada y una gran región beta-lámina en la parte superior y al menos cuatro alfa-hélices empalmadas entre sí, lo que indica la similitud con el colágeno . La proteína está formada por tres partes principales, como se puede ver en el diagrama: citoplasmática (1-8746), ancla para proteína de membrana tipo IV (8747-8767) y la secuencia para el espacio perinuclear (8768-8797). La región en el espacio perinuclear contiene un dominio KASH .
El peso molecular de la proteína madura es de aproximadamente 1.011 kDa y tiene un pI teórico de 5,38. [6] La fórmula química de la proteína es C 44189 H 71252 N 12428 O 14007 S 321. Tiene un índice de inestabilidad (II) teórico de 51,63, lo que indica que sería inestable en un tubo de ensayo . Se predice que la vida media in vivo de la proteína , el tiempo que tarda la mitad de la cantidad de proteína en una célula en desaparecer después de su síntesis en la célula, es de aproximadamente 30 horas (en reticulocitos de mamíferos ). [7]
Las mutaciones en este gen se han asociado con la ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 8, también conocida como ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo 1 o ataxia recesiva de Beauce. [5]
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .