El Proyecto de Diversidad del Genoma Humano ( HGDP ) fue iniciado por el Instituto Morrison de la Universidad de Stanford en la década de 1990 junto con la colaboración de científicos de todo el mundo. [1] Es el resultado de muchos años de trabajo de Luigi Cavalli-Sforza , uno de los científicos más citados del mundo, que ha publicado extensamente sobre el uso de la genética para comprender la migración y la evolución humana. Los conjuntos de datos del PIBH se han citado a menudo en artículos sobre temas como genética de poblaciones , antropología e investigación de enfermedades hereditarias . [2] [3]
El proyecto ha señalado la necesidad de registrar los perfiles genéticos de las poblaciones indígenas, ya que las poblaciones aisladas son la mejor manera de comprender las frecuencias genéticas que tienen pistas sobre nuestro pasado lejano. Conocer la relación entre dichas poblaciones permite inferir el recorrido de la humanidad desde los humanos que abandonaron África y poblaron el mundo hasta los humanos de hoy. El panel de líneas celulares de diversidad del genoma humano HGDP-CEPH es un recurso de 1.063 líneas celulares linfoblastoides (LCL) cultivadas de 1.050 individuos en 52 poblaciones mundiales, almacenadas en la Fundación Jean Dausset-CEPH en París.
El HGDP no está relacionado con el Proyecto Genoma Humano (PGH) y ha intentado mantener una identidad distinta. [4] La secuenciación completa del genoma y el análisis del HGDP se publicaron en 2020, creando un recurso integral de variación genética de poblaciones humanas subrepresentadas e iluminando patrones de variación genética, historia demográfica e introgresión de los humanos modernos con neandertales y denisovanos. [5] [6]
El PIBH incluye las 51 poblaciones de todo el mundo. [7] Se puede encontrar una descripción de las poblaciones que se estudiaron en un artículo de revisión de 2005 de Cavalli-Sforza: [8]
Uno de los principios más importantes del debate sobre el PIBH han sido las implicaciones sociales y éticas para las poblaciones indígenas, específicamente los métodos y la ética del consentimiento informado. Algunas preguntas incluyen:
Estas preguntas se abordan específicamente en el "Protocolo ético modelo para la recolección de muestras de ADN" del HGDP. [10]
La comunidad científica ha utilizado los datos del HGDP para estudiar la migración humana, las tasas de mutación, las relaciones entre diferentes poblaciones, los genes implicados en la altura y la presión selectiva. El PIBH ha sido fundamental para evaluar la diversidad humana y proporcionar información sobre similitudes y diferencias en las poblaciones humanas. El PDGH es el proyecto de mayor alcance entre las diversas bases de datos sobre diversidad humana disponibles.
Hasta el momento se han publicado 148 artículos utilizando la base de datos HGDP. Los autores que utilizan datos del PIBH trabajan en EE. UU., Rusia, Brasil, Irlanda, Portugal, Francia y otros países.
Más específicamente, los datos del PIBH se han utilizado en estudios de evolución y expansión de las poblaciones humanas modernas. [11]
La investigación sobre la diversidad es relevante en diversos campos de estudio que van desde la vigilancia de enfermedades hasta la antropología . Los estudios de asociación del genoma (GWAS) intentan asociar una mutación genética con una enfermedad; Cada vez está más claro que estas asociaciones dependen de la población y que comprender la diversidad humana será un paso importante hacia el aumento del poder para encontrar genes asociados con enfermedades.
Para obtener una evaluación completa del desarrollo humano , los científicos deben participar en investigaciones sobre la diversidad. Esta investigación debe realizarse lo más rápido posible antes de que se extingan pequeñas poblaciones nativas como las de América del Sur .
Otro beneficio del mapeo de la diversidad genómica sería la investigación de enfermedades . La investigación sobre la diversidad podría ayudar a explicar por qué ciertas poblaciones étnicas son vulnerables o resistentes a ciertas enfermedades y cómo las poblaciones se han adaptado a las vulnerabilidades (ver raza en biomedicina ).
El estudio de poblaciones humanas ha estado a la vanguardia de la investigación genómica y clínica desde que se completó el Proyecto Genoma Humano (PGH) . Proyectos similares al HGDP son el Proyecto 1000 Genomas y el Proyecto HapMap. Cada uno tiene sus propias especificidades y cada uno ha sido utilizado por los científicos en gran medida con fines superpuestos.
Al denunciar el proyecto desde su inicio, algunas comunidades indígenas , ONG y organizaciones de derechos humanos se han opuesto a los objetivos del PDGH basándose en cuestiones percibidas de racismo científico , colonialismo , biocolonialismo y consentimiento informado . [ cita necesaria ]
El Grupo de Acción sobre Erosión, Tecnología y Concentración (Grupo ETC) ha sido un importante crítico del PDGH, especulando que podrían surgir problemas de racismo y estigmatización si se completa el PDGH. [ cita necesaria ] Una preocupación importante con el proyecto de investigación ha sido el potencial, en ciertos países, de racismo resultante del uso de datos del PIBH. Los críticos sienten que cuando los gobiernos están armados con datos genéticos vinculados a ciertos grupos raciales, esos gobiernos podrían negar los derechos humanos basándose en estos datos genéticos. Por ejemplo, los países podrían definir las razas exclusivamente en términos genéticos y negar los derechos de una determinada persona basándose en la falta de conformidad con el modelo genético de una determinada raza.
Ocho de los nueve grupos de ADN bajo la categoría Ctrl/Sur pertenecen a Pakistán, aunque India está en el mismo grupo con aproximadamente siete veces la población de Pakistán y con diversidades raciales mucho más numerosas. Sin embargo, cabe destacar que Rosenberg et al. encontró que las poblaciones paquistaníes muestreadas son más diversas genéticamente que 15 poblaciones indias que se compararon explícitamente. [12]
El uso de materiales genéticos del HGDP para fines no médicos no acordados por los donantes indígenas, especialmente fines que crean posibilidades de violaciones de derechos humanos, ha sido motivo de preocupación. [ cita necesaria ] Por ejemplo, Kidd et al. describió el uso de muestras de ADN de poblaciones indígenas para explorar una capacidad de identificación forense basada en orígenes étnicos. [13]
El antropólogo Jonathan M. Marks afirmó: "Como sabe cualquier antropólogo, los grupos étnicos son categorías de invención humana, no dadas por la naturaleza". [14] Algunos pueblos indígenas se han negado a participar en el PDGH debido a preocupaciones sobre el mal uso de los datos: "En diciembre [1993], un Consejo Mundial de Pueblos Indígenas en Guatemala repudió el PDGH". [14]
En 1995, el Consejo Nacional de Investigación (NRC) emitió sus recomendaciones sobre el HGDP. La NRC respaldó el concepto de investigación sobre la diversidad y también señaló algunas preocupaciones con el procedimiento HGDP. El informe de la NRC sugirió alternativas como mantener las fuentes de muestras en el anonimato (es decir, tomar muestras de datos genéticos sin vincularlos a grupos raciales específicos). Si bien tales enfoques eliminarían las preocupaciones discutidas anteriormente (con respecto al racismo, el desarrollo de armas, etc.), también impedirían que los investigadores lograran muchos de los beneficios que se obtendrían del proyecto.
Algunos miembros del Proyecto Genoma Humano (PGH) argumentaron a favor de participar en investigaciones sobre diversidad a partir de datos obtenidos del Proyecto sobre Diversidad del Genoma Humano, aunque la mayoría estuvo de acuerdo en que la investigación sobre diversidad debería ser realizada por el PGH y no como un proyecto separado.
Varios de los principales colaboradores del PDGH han participado en el Proyecto Genográfico, financiado con fondos privados , lanzado en abril de 2005 con objetivos similares.
