El síndrome de Mowat-Wilson es un trastorno genético poco común que fue descrito clínicamente por David R. Mowat y Meredith J. Wilson en 1998. [1] [2] La afección afecta tanto a hombres como a mujeres, se ha descrito en varios países y grupos étnicos de todo el mundo y se presenta en aproximadamente 1 de cada 50 000 a 100 000 nacimientos. [3]
Este trastorno autosómico dominante se caracteriza por una serie de defectos de salud, entre ellos la enfermedad de Hirschsprung , discapacidad intelectual , epilepsia , [4] retraso en el crecimiento y el desarrollo motor, cardiopatía congénita, anomalías genitourinarias y ausencia del cuerpo calloso . Sin embargo, la enfermedad de Hirschsprung no está presente en todos los bebés con síndrome de Mowat-Wilson y, por lo tanto, no es un criterio de diagnóstico obligatorio. [5] Las características físicas distintivas incluyen microcefalia , mentón estrecho, orejas ahuecadas con lóbulos elevados con depresión central, ojos profundos y muy separados, boca abierta, puente nasal ancho y un surco nasolabial acortado . [ cita requerida ]
Las personas con este trastorno presentan una discapacidad intelectual grave en casi todos los casos; sin embargo, una pequeña minoría presenta una discapacidad intelectual moderada . El habla suele estar limitada o ausente. Muchos de los que padecen el síndrome de Mowat-Wilson también tienen una expresión distintiva de boca abierta, sonrisa y personalidades amistosas. [6]
El trastorno se expresa de forma autosómica dominante y puede ser resultado de una mutación de novo con pérdida de función o de la eliminación total del gen ZEB2 ubicado en el cromosoma 2q 22. [7]
El síndrome de Mowat-Wilson (SMW) puede diagnosticarse clínicamente sobre la base de una discapacidad intelectual moderada a grave en presencia de rasgos faciales característicos (ojos muy espaciados, cejas anchas con un ensanchamiento medial, columela baja, mentón prominente o puntiagudo, expresión de boca abierta y lóbulos de las orejas levantados con una depresión central, denominados orejas de orecchiette dada su semejanza con la pasta). Otras características clínicas pueden incluir defectos cardíacos congénitos , enfermedad de Hirschsprung o estreñimiento crónico, anomalías genitourinarias (en particular hipospadias en varones) e hipogénesis o agenesia del cuerpo calloso. El habla suele limitarse a unas pocas palabras o está ausente, con relativa conservación de las habilidades del lenguaje receptivo. La restricción del crecimiento con microcefalia y trastorno convulsivo también son comunes. La mayoría de las personas afectadas tienen un comportamiento alegre y una marcha de base amplia que a veces puede confundirse con el síndrome de Angelman . El diagnóstico de MWS se confirma mediante la demostración de una variante patogénica (mutación) en el gen ZEB2 mediante pruebas genéticas moleculares . [8]
Hasta la fecha, no existe cura para el síndrome de Mossette Williams. Las personas afectadas deben acudir a un pediatra o médico de adultos al menos una vez al año para controlar el crecimiento, el desarrollo, las convulsiones y la salud y el bienestar general. El potencial de desarrollo se maximiza mediante el uso de fisioterapia , terapia ocupacional y patología del habla . Puede ser necesaria la atención de un subespecialista médico si hay otros órganos afectados (por ejemplo, un cardiólogo o cirujano cardíaco para cardiopatías congénitas , un gastroenterólogo o cirujano para la enfermedad de Hirschsprung o el estreñimiento) . [8]
No existe cura para este síndrome. El tratamiento es de apoyo y sintomático. Todos los niños con síndrome de Mowat-Wilson requieren una intervención temprana con logopedia, terapia ocupacional y fisioterapia. [5]
