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Comité de nomenclatura genética de HUGO

El Comité de Nomenclatura de Genes de HUGO ( HGNC ) es un comité de la Organización del Genoma Humano (HUGO) que establece los estándares para la nomenclatura de genes humanos . El HGNC aprueba un nombre único y significativo para cada gen humano conocido , [4] [5] basándose en una consulta de expertos. Además del nombre, que suele tener entre 1 y 10 palabras, el HGNC también asigna un símbolo (un grupo corto de caracteres) a cada gen. Al igual que con un símbolo SI , un símbolo genético es como una abreviatura, pero es más que eso, ya que es un segundo nombre único que puede valerse por sí solo como sustituto del nombre más largo. Puede que no necesariamente "represente" las iniciales del nombre, aunque muchos símbolos genéticos reflejan ese origen.

Objetivo

Los nombres completos de los genes, y especialmente las abreviaturas y símbolos de los genes, a menudo no son específicos de un solo gen. Un ejemplo marcado es CAP que puede hacer referencia a cualquiera de 6 genes diferentes ( BRD4 Archivado el 27 de octubre de 2013 en Wayback Machine , CAP1 Archivado el 2 de noviembre de 2013 en Wayback Machine , HACD1 Archivado el 7 de octubre de 2013 en Wayback Machine , LNPEP Archivado el 13 de septiembre de 2012 en Wayback Machine , SERPINB6 Archivado el 8 de octubre de 2013 en Wayback Machine , y SORBS1 Archivado el 12 de octubre de 2012 en Wayback Machine ).

Los nombres cortos de los genes HGNC, o símbolos genéticos, a diferencia de los símbolos utilizados o publicados anteriormente, se asignan específicamente a un solo gen. Esto puede dar lugar a que se seleccionen abreviaturas menos comunes, pero reduce la confusión sobre a qué gen se hace referencia.

Pautas de nomenclatura

El HGNC publicó sus últimas directrices para la denominación de genes humanos en 2020. [5] Estas se pueden resumir como: [6]

  1. Los símbolos genéticos deben ser únicos.
  2. los símbolos solo deben contener letras latinas y números arábigos
  3. los símbolos no deben contener puntuación o "G" para gen
  4. Los símbolos no contienen ninguna referencia a la especie en la que están codificados, es decir, "H/h" para humanos.

El HGNC afirma que "la nomenclatura de genes debería evolucionar con la nueva tecnología en lugar de ser restrictiva, como ocurre a veces cuando se aplican sistemas de nomenclatura de genes históricos y únicos". [7] El HGNC también ha publicado guías para tipos de locus específicos, como loci retrovirales endógenos, [8] variantes estructurales [9] y ARN no codificantes. [10] [11] [12]

Procedimiento de denominación

Al asignar una nueva nomenclatura genética, el HGNC se esfuerza por ponerse en contacto con los autores que han publicado sobre el gen humano en cuestión por correo electrónico y se solicitan sus respuestas a la nomenclatura propuesta. HGNC también coordina con los comités de nomenclatura genómica de ratones y ratas relacionados, otros curadores de bases de datos y expertos para determinadas familias de genes o conjuntos de genes específicos.

Revisión

El procedimiento de revisión del nombre del gen es similar al procedimiento de denominación, pero cambiar el nombre de un gen estandarizado después de establecer un consenso puede crear confusión, por lo que el mérito de esto es controvertido. Por esta razón, el HGNC pretende cambiar el nombre de un gen sólo si se puede llegar a un acuerdo para ese cambio entre la mayoría de los investigadores que trabajan en ese gen.

Ver también

Referencias

  1. ^ Braschi B, Denny P, Gray K, Jones T, Seal R, Tweedie S, et al. (Enero de 2019). "Genenames.org: los recursos HGNC y VGNC en 2019". Investigación de ácidos nucleicos . 47 (D1): D786–D792. doi : 10.1093/nar/gky930. PMC  6324057 . PMID  30304474.
  2. ^ Wright MW, Eyre TA, Lush MJ, Povey S, Bruford EA (noviembre de 2005). "HCOP: la herramienta de búsqueda de predicciones ortológicas de comparación de HGNC". Genoma de mamíferos . 16 (11): 827–8. doi :10.1007/s00335-005-0103-2. PMID  16284797. S2CID  1091618.
  3. ^ Eyre TA, Wright MW, Lush MJ, Bruford EA (enero de 2007). "HCOP: una base de datos con capacidad de búsqueda de predicciones de ortología humana". Sesiones informativas en Bioinformática . 8 (1): 2–5. doi :10.1093/bib/bbl030. PMID  16951416.
  4. ^ "Acerca del HGNC | Comité de nomenclatura genética de HUGO".
  5. ^ ab Bruford, Elspeth A.; Braschi, Bryony; Denny, Pablo; Jones, Tamsin EM; Sello, Ruth L.; Tweedie, Susan (agosto de 2020). "Directrices para la nomenclatura de genes humanos". Genética de la Naturaleza . 52 (8): 754–758. doi :10.1038/s41588-020-0669-3. PMC 7494048 . PMID  32747822. 
  6. ^ "Directrices HGNC | Comité de nomenclatura genética de HUGO". www.genenames.org . Consultado el 26 de abril de 2021 .
  7. ^ Muestra TB, McAlpine PJ, Boucheix C, Collins FS, Conneally PM, Frézal J, et al. (1987). "Directrices para la nomenclatura de genes humanos. Un sistema internacional para la nomenclatura de genes humanos (ISGN, 1987)". Citogenética y genética celular . 46 (1–4): 11–28. doi :10.1159/000132471. PMC 7494048 . PMID  3507270. 
  8. ^ Mayer J, Blomberg J, Seal RL (mayo de 2011). "Una nomenclatura revisada para loci retrovirales endógenos humanos transcritos". ADN móvil . 2 (1): 7. doi : 10.1186/1759-8753-2-7 . PMC 3113919 . PMID  21542922. 
  9. ^ Seal RL, Wright MW, Gray KA, Bruford EA (mayo de 2013). "Vive la différence: denominación de variantes estructurales en el genoma humano de referencia". Genómica humana . 7 (1): 12. doi : 10.1186/1479-7364-7-12 . PMC 3648363 . PMID  23634723. 
  10. ^ Wright MW, Bruford EA (enero de 2011). "Denominación de 'basura': nomenclatura de genes de ARN codificante no proteico (ARNnc) humano". Genómica humana . 5 (2): 90–8. doi : 10.1186/1479-7364-5-2-90 . PMC 3051107 . PMID  21296742. 
  11. ^ Wright MW (abril de 2014). "Una breve guía para la nomenclatura larga de genes de ARN no codificantes". Genómica humana . 8 (1): 7. doi : 10.1186/1479-7364-8-7 . PMC 4021045 . PMID  24716852. 
  12. ^ Seal R, Chen L, Griffiths-Jones S, Lowe TM, Mathews MB, O'Reilly D, Pierce AJ, Stadler PF, Ulitsky I, Wolin SL, Bruford EA (febrero de 2020). "Una guía para nombrar genes de ARN humanos no codificantes". EMBO J. 39 (6): e103777. doi :10.15252/embj.2019103777. PMC 7073466 . PMID  32090359. 

enlaces externos

Wikidata tiene las propiedades:
  • Símbolo del gen HGNC (P353) (ver usos )
  • HGNC ID (P354) (ver usos )