El síndrome de Maffucci es un trastorno muy poco frecuente en el que se desarrollan múltiples tumores benignos de cartílago dentro de los huesos (estos tumores se conocen como encondromas ). [1] Los tumores aparecen con mayor frecuencia en los huesos de las manos, los pies y las extremidades, y causan deformidades óseas y extremidades cortas. [1]
Recibe su nombre del patólogo italiano Angelo Maffucci , quien lo describió en 1881. [2] Se han reportado menos de 200 casos de este síndrome. [1]
Los pacientes son normales al nacer y el síndrome se manifiesta durante la infancia. [3]
Los encondromas afectan las extremidades y su distribución es asimétrica. Los sitios más comunes de encondromas son los huesos metacarpianos y las falanges de las manos. Los pies son afectados con menos frecuencia. [4] Las desfiguraciones de las extremidades son una consecuencia. Las fracturas patológicas pueden surgir en las metáfisis y diáfisis afectadas de los huesos largos y son comunes (26%).
El riesgo de degeneración sarcomatosa de encondromas, hemangiomas o linfangiomas es del 15 al 30 % en el contexto del síndrome de Maffucci. El síndrome de Maffucci se asocia con un mayor riesgo de neoplasias malignas del sistema nervioso central, páncreas y ovario. [5] Los encondromas múltiples pueden presentarse en tres trastornos: enfermedad de Ollier , síndrome de Maffucci y metacondromatosis . Es importante hacer la distinción entre estas enfermedades, en particular la enfermedad de Ollier y el síndrome de Maffucci. La enfermedad de Ollier es más común que el síndrome de Maffucci y se presenta con múltiples encondromas a menudo en una distribución unilateral. Sin embargo, los hemangiomas y los linfangiomas no se observan en la enfermedad de Ollier. [6] La metacondromatosis demuestra transmisión autosómica dominante y se presenta con múltiples osteocondromas y encondromas. [ cita requerida ]
Se asocia a múltiples hemangiomas cavernosos y flebolitos . [7] [8] También pueden observarse linfangiomas . [1]
El síndrome de Maffucci es causado más comúnmente por mutaciones en el gen IDH1 o IDH2 . [1]
En la enfermedad de Ollier se presentan encondromas aislados sin presencia de hemangiomas. [9]
El tratamiento implica un examen y un seguimiento minuciosos para detectar degeneraciones malignas. Las intervenciones quirúrgicas pueden corregir o minimizar las deformidades. [10]