El síndrome de Feingold (también llamado síndrome oculodigitoesofagoduodenal ) es un trastorno hereditario autosómico dominante poco frecuente . Recibe su nombre en honor a Murray Feingold , un médico estadounidense que describió el síndrome por primera vez en 1975. Hasta 2003, se han reportado al menos 79 pacientes en todo el mundo. [1]
El síndrome de Feingold se caracteriza por diversas combinaciones de microcefalia , malformaciones de las extremidades y atresias esofágicas y duodenales . La cognición se ve afectada y varía desde un coeficiente intelectual por debajo de la media hasta una discapacidad intelectual leve . [2]
El síndrome de Feingold está causado por mutaciones en el oncogén relacionado con el virus de la mielocitomatosis aviar (MYCN), derivado del neuroblastoma, V-myc, que se encuentra en el brazo corto del cromosoma 2 (2p24.1). Este síndrome también se ha relacionado con microdeleciones en el locus MIR17HG , que codifica un grupo de micro ARN conocido como miR-17/92. [3]
El diagnóstico se basa en los siguientes hallazgos clínicos: [ cita requerida ]
No existe un tratamiento conocido para este trastorno, pero la cirugía para las malformaciones, la educación especial y el tratamiento de la pérdida auditiva son importantes. [4]