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Síndrome de Conradi-Hünermann

El síndrome de Conradi–Hünermann es un tipo poco frecuente de condrodisplasia punctata . Está asociado al gen EBP [3] [4] y afecta a entre uno de cada 100.000 y uno de cada 200.000 bebés.

Signos y síntomas

Los posibles signos y síntomas pueden incluir [ cita requerida ]

Genética

El síndrome de Conradi-Hünermann es una forma de condrodisplasia punctata, un grupo de trastornos genéticos poco frecuentes del desarrollo esquelético que implican acumulaciones anormales de sales de calcio dentro de los extremos en crecimiento de los huesos largos . El síndrome de Conradi-Hünermann se asocia comúnmente con deficiencia de crecimiento leve a moderada, acortamiento desproporcionado de los huesos largos, en particular los de la parte superior de los brazos y los huesos del muslo, baja estatura y/o curvatura de la columna vertebral. En casos raros, también puede estar presente discapacidad intelectual . Si bien la evidencia sugiere que el síndrome de Conradi-Hünermann se presenta predominantemente en mujeres y generalmente se hereda como un rasgo dominante ligado al cromosoma X , también se han reportado casos raros en los que los hombres fueron afectados. [ cita requerida ]

La genética del síndrome de Conradi-Hünermann ha desconcertado a los genetistas médicos , pediatras y dermatólogos durante algún tiempo, pero ahora se han resuelto una serie de características desconcertantes de la genética del síndrome, incluido el hecho de que la enfermedad está causada por mutaciones en un gen, y estas mutaciones son simples sustituciones, deleciones o inserciones y, por lo tanto, no son "inestables". Los científicos aún están tratando de comprender exactamente dónde se produce la mutación para poder corregirla. [ cita requerida ]

Diagnóstico

Una prueba importante para confirmar el diagnóstico del síndrome de Conradi-Hünermann es la evaluación del plasma para detectar niveles elevados de una sustancia conocida como esteroles . Las mutaciones del gen EBP dan lugar a la acumulación de esteroles en el plasma y en ciertos tejidos del cuerpo. Los niveles de esteroles se miden mediante cromatografía de gases - espectrometría de masas . [5]

Cribado

Varios proveedores ofrecen pruebas genéticas para el síndrome de Conradi–Hünermann a través del gen EBP. [6] [7]

Tratamiento

El tratamiento puede incluir operaciones para alargar los huesos de las piernas, lo que implica muchas visitas al hospital. Otros síntomas pueden tratarse con medicamentos o cirugía. La mayoría de las pacientes femeninas con este síndrome pueden vivir una vida larga y normal, mientras que los varones solo han sobrevivido en casos excepcionales. [ cita requerida ]

Historia

También se conoce como síndrome de Happle, en honor al médico alemán Rudolf Happle (nacido en 1938), que escribió una serie de artículos sobre la enfermedad en 1976. El nombre de síndrome de Conradi-Hünermann se debe a Erich Conradi (1882-1968) y Carl (Karl) Hünermann (1904-1978), ambos médicos alemanes. [ cita requerida ]

Véase también

Referencias

  1. ^ Thomas Bernard Fitzpatrick; Irwin M. Freedberg (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine . ISBN 978-0-07-138076-8.
  2. ^ ab Rapini, Ronald P.; Bolonia, Jean L.; Jorizzo, José L.; José L. Jorizzo; Ronald P. Rapini (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  3. ^ Ausavarat S, Tanpaiboon P, Tongkobpetch S, Suphapeetiporn K, Shotelersuk V (2008). "Dos nuevas mutaciones de EBP en el síndrome de Conradi–Hünermann–Happle". Eur J Dermatol . 18 (4): 391–3. doi :10.1684/ejd.2008.0433 (inactivo el 1 de noviembre de 2024). PMID  18573709.{{cite journal}}: CS1 maint: DOI inactivo a partir de noviembre de 2024 ( enlace )
  4. ^ Steijlen PM, van Geel M, Vreeburg M y col. (Diciembre de 2007). "Nuevas mutaciones del gen EBP en el síndrome de Conradi-Hünermann-Happle". Hno. J. Dermatol . 157 (6): 1225–9. doi :10.1111/j.1365-2133.2007.08254.x. PMID  17949453. S2CID  25890696.
  5. ^ Organización Nacional de Enfermedades Raras. «Síndrome de Conradi Hünermann - NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras)». Organización Nacional de Enfermedades Raras . Consultado el 1 de marzo de 2018 .
  6. ^ Centro Nacional de Información Biotecnológica (17 de agosto de 2016). "Prueba clínica para condrodisplasia punctata 2 dominante ligada al cromosoma X ofrecida por el Laboratorio de Enfermedades Metabólicas Genéticas". Centro Nacional de Información Biotecnológica . Consultado el 1 de marzo de 2018 .
  7. ^ Centro Nacional de Información Biotecnológica (4 de diciembre de 2017). «Prueba clínica para condrodisplasia punctata 2 dominante ligada al cromosoma X ofrecida por PreventionGenetics». Centro Nacional de Información Biotecnológica . Consultado el 1 de marzo de 2018 .

Enlaces externos