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Retinoblastoma

El retinoblastoma (Rb) es una forma rara de cáncer que se desarrolla rápidamente a partir de las células inmaduras de la retina , [2] el tejido del ojo que detecta la luz . [3] Es el cáncer intraocular maligno primario más común en niños y se encuentra casi exclusivamente en niños pequeños. [4] [5]

Aunque la mayoría de los niños en países de altos ingresos sobreviven a este cáncer, [2] pueden perder la visión en el ojo afectado [6] o necesitar que se les extirpe el ojo . [2]

Casi la mitad de los niños con retinoblastoma tienen un defecto genético hereditario asociado con el retinoblastoma. En otros casos, está causada por una mutación congénita en el gen 13q14 del cromosoma 13 ( proteína del retinoblastoma ). [7]

Signos y síntomas

Leucocoria en un niño con retinoblastoma
Ojos cruzados en un niño con retinoblastoma

El retinoblastoma es el cáncer intraocular más intrusivo entre los niños. Las posibilidades de supervivencia y conservación del ojo dependen totalmente de la gravedad. El retinoblastoma es extremadamente raro ya que sólo hay entre 200 y 300 casos cada año en los Estados Unidos. A nivel mundial, sólo 1 de cada 15.000 niños padece esta neoplasia maligna, aunque las tasas siguen aumentando. [3]

Las neoplasias malignas intraoculares se tratan relativamente con más frecuencia que las extraoculares, probablemente debido a una detección relativamente temprana y un tratamiento posterior. Los pediatras pueden examinar a los bebés con pruebas de visión anuales, en las que se pueden detectar anomalías. Durante una prueba de reflejo rojo, la luz de un oftalmoscopio atraviesa partes transparentes del ojo y se refleja en el fondo de ojo. Si hay retinoblastoma, puede impedir parcial o totalmente que la luz atraviese este camino. Esto puede provocar un reflejo rojo anormal o leucocoria , que puede ser un indicador común de retinoblastoma (cuando el tumor refleja la luz, se bloquea la visión normal de la retina roja). El retinoblastoma puede ser visible como una masa blanquecina y translúcida. [8] Si el tumor no se ha diseminado y está contenido dentro del ojo, las posibilidades de un tratamiento exitoso son favorables. Si se ignoran los signos iniciales o se retrasa significativamente el diagnóstico, los resultados y el pronóstico empeoran. Los efectos del retinoblastoma pueden extenderse fuera del ojo y, en ocasiones, provocar proptosis . El retinoblastoma que se ha diseminado puede ser mucho más difícil de tratar. [9]

El signo más común y obvio de retinoblastoma es una apariencia anormal de la retina vista a través de la pupila, cuyo término médico es leucocoria , también conocida como reflejo amaurótico del ojo de gato. [5] Otros signos y síntomas incluyen deterioro de la visión, ojo enrojecido e irritado con glaucoma y crecimiento deficiente o retraso en el desarrollo. Algunos niños con retinoblastoma pueden desarrollar estrabismo, [10] comúnmente conocido como "bizco" o "bizco" ( estrabismo ). El retinoblastoma se presenta con una enfermedad avanzada en los países en desarrollo y el agrandamiento de los ojos es un hallazgo común. [11]

Dependiendo de la posición de los tumores, pueden ser visibles durante un simple examen ocular utilizando un oftalmoscopio para mirar a través de la pupila . Por lo general, un diagnóstico positivo solo se realiza con un examen bajo anestesia ( EUA ). Un reflejo blanco en los ojos no siempre es una indicación positiva de retinoblastoma y puede ser causado por una mala reflexión de la luz [12] o por otras afecciones como la enfermedad de Coats . [13]

La presencia del ojo rojo por falla fotográfica en un solo ojo y no en el otro puede ser un signo de retinoblastoma. Un signo más claro es el "ojo blanco" o "ojo de gato" (leucocoria). [14]

Causa

La mutación de genes, que se encuentran en los cromosomas, puede afectar la forma en que las células crecen y se desarrollan dentro del cuerpo. [15] Las alteraciones en RB1 o MYCN pueden dar lugar a retinoblastoma.

RB1

En los niños con la forma genética hereditaria de retinoblastoma, se produce una mutación en el gen RB1 del cromosoma 13 . RB1 fue el primer gen supresor de tumores clonado. [15] Aunque RB1 interactúa con más de 100 proteínas celulares, [15] su efecto regulador negativo en el ciclo celular surge principalmente de la unión e inactivación del factor de transcripción E2F , reprimiendo así la transcripción de genes necesarios para la fase S. [15]

El gen RB1 defectuoso se puede heredar de cualquiera de los padres; Sin embargo, en algunos niños la mutación ocurre en las primeras etapas del desarrollo fetal. La expresión del alelo RB1 es autosómica dominante con un 90% de penetrancia . [dieciséis]

Es más probable que las formas hereditarias de retinoblastomas sean bilaterales. Además, los retinoblastomas hereditarios uni o bilaterales pueden asociarse con pineoblastoma y otros tumores neuroectodérmicos primitivos supratentoriales (PNET) malignos de la línea media con un resultado desalentador; El retinoblastoma concurrente con un PNET se conoce como retinoblastoma trilateral . [17] Un metanálisis realizado en 2014 mostró que la supervivencia a 5 años del retinoblastoma trilateral aumentó de 6 % antes de 1995 a 57 % en 2014, lo que se atribuye a la detección temprana y a una mejor quimioterapia. [18]

El desarrollo del retinoblastoma puede explicarse mediante el modelo de dos impactos . Según el modelo de dos impactos, ambos alelos deben verse afectados, por lo que se necesitan dos eventos para que la célula o células de la retina se conviertan en tumores. El primer evento mutacional puede ser hereditario ( germinal o constitucional), que luego estará presente en todas las células del cuerpo. El segundo "impacto" resulta en la pérdida del alelo (gen) normal restante y ocurre dentro de una célula retiniana particular. [19] En la forma esporádica y no hereditaria de retinoblastoma, ambos eventos mutacionales ocurren dentro de una sola célula de la retina después de la fertilización (eventos somáticos); El retinoblastoma esporádico tiende a ser unilateral.

Se han desarrollado varios métodos para detectar las mutaciones del gen RB1 . [20] [21] Los intentos de correlacionar las mutaciones genéticas con la etapa de presentación no han mostrado evidencia convincente de una correlación. [22]

MYCN

No todos los casos de retinoblastoma ocurren con inactivación de RB1. Hay casos reportados con solo una mutación RB1 o incluso dos alelos RB1 funcionales, lo que indica otras lesiones oncogénicas del retinoblastoma. [23] La amplificación somática del oncogén MYCN es responsable de algunos casos de retinoblastoma unilateral agresivo, de aparición temprana y no hereditario. MYCN puede actuar como factor de transcripción y promueve la proliferación regulando la expresión de genes del ciclo celular. [24] [25] Aunque la amplificación de MYCN representó solo el 1,4 % de los casos de retinoblastoma, los investigadores la identificaron en el 18 % de los bebés diagnosticados con menos de 6 meses de edad. La mediana de edad en el momento del diagnóstico del retinoblastoma MYCN fue de 4,5 meses, en comparación con 24 meses para aquellos que tenían enfermedad unilateral no familiar con dos mutaciones del gen RB1 . [26]

Diagnóstico

Tumores Rb tomados con un retinoscan antes y durante la quimioterapia

La detección del retinoblastoma debe ser parte de una evaluación de "bebé sano" para recién nacidos durante los primeros 3 meses de vida, e incluir: [27]

Clasificación

Las dos formas de la enfermedad son una forma hereditaria y una forma no heredable (todos los cánceres se consideran genéticos porque se requieren mutaciones del genoma para su desarrollo, pero esto no implica que sean hereditarios o se transmitan a la descendencia). Aproximadamente el 40% de los pacientes tienen una forma hereditaria de retinoblastoma, que porta una mutación en el gen RB1 . [28] Si no existe ningún historial de la enfermedad dentro de la familia, la enfermedad se etiqueta como "esporádica", pero esto no indica necesariamente que sea la forma no hereditaria. Los retinoblastomas bilaterales suelen ser hereditarios, mientras que los retinoblastomas unilaterales suelen ser no hereditarios. [ cita necesaria ]

En aproximadamente dos tercios de los casos, [29] sólo un ojo está afectado (retinoblastoma unilateral); en el otro tercio, se desarrollan tumores en ambos ojos (retinoblastoma bilateral). La cantidad y el tamaño de los tumores en cada ojo pueden variar. En determinados casos, también se ve afectada la glándula pineal o la región supraselar o paraselar (o en casos muy raros otras localizaciones intracraneales de la línea media) (retinoblastoma trilateral). La posición, el tamaño y la cantidad de los tumores se tienen en cuenta a la hora de elegir el tipo de tratamiento de la enfermedad. [ cita necesaria ]

Diagnóstico diferencial

Patrón de resonancia magnética de retinoblastoma con afectación del nervio óptico (secuencia sagital potenciada en T1)
1. La vasculatura fetal persistente es una anomalía congénita del desarrollo del ojo resultante de la incapacidad de la vasculatura embriológica, vítrea primaria e hialoidea de retroceder, por lo que el ojo es más corto, desarrolla una catarata y puede presentarse con un blanqueamiento de la pupila.
2. La enfermedad de Coats es una enfermedad típicamente unilateral caracterizada por un desarrollo anormal de los vasos sanguíneos detrás de la retina, lo que provoca anomalías en los vasos sanguíneos de la retina y desprendimiento de retina para imitar el retinoblastoma.
3. La toxocariasis es una enfermedad parasitaria del ojo asociada con la exposición a cachorros infectados, que provoca una lesión retiniana que provoca desprendimiento de retina.
4. La retinopatía del prematuro se asocia con bebés con bajo peso al nacer que reciben oxígeno suplementario en el período inmediatamente posterior al nacimiento, e implica daño al tejido de la retina y puede provocar desprendimiento de retina.
5. Catarata congénita
6. Enfermedad de Norrie

Si el examen ocular es anormal, las pruebas adicionales pueden incluir estudios de imágenes, como tomografía computarizada (CT), resonancia magnética (MRI) y ultrasonido . [30] La tomografía computarizada y la resonancia magnética pueden ayudar a definir las anomalías estructurales y revelar cualquier depósito de calcio. La ecografía puede ayudar a definir la altura y el grosor del tumor. También se puede realizar un examen de la médula ósea o una punción lumbar para determinar cualquier metástasis en los huesos o el cerebro. [ cita necesaria ]

Morfología

La apariencia macroscópica y microscópica del retinoblastoma es idéntica tanto en el tipo hereditario como en el esporádico. Macroscópicamente, las células tumorales viables se encuentran cerca de los vasos sanguíneos, mientras que las zonas de necrosis se encuentran en áreas relativamente avasculares. Microscópicamente pueden estar presentes elementos tanto diferenciados como indiferenciados. Los elementos indiferenciados aparecen como colecciones de células pequeñas y redondas con núcleos hipercromáticos; Los elementos diferenciados incluyen rosetas de Flexner-Wintersteiner , rosetas de Homer Wright , [31] y fleurettes de diferenciación de fotorreceptores. [32]

Prueba genética

Identificar la mutación del gen RB1 que provocó el retinoblastoma en un niño puede ser importante en la atención clínica del individuo afectado y en el cuidado de (futuros) hermanos e hijos. Puede ser hereditario.

  1. Se espera que los individuos afectados bilateralmente y el 13-15% de los individuos afectados unilateralmente [33] [34] muestren una mutación RB1 en la sangre. Al identificar la mutación RB1 en el individuo afectado, se pueden realizar pruebas para detectar la mutación en (futuros) hermanos, hijos y otros familiares; si no son portadores de la mutación, los familiares de los niños no corren riesgo de contraer retinoblastoma, por lo que no necesitan sufrir el trauma y los gastos de los exámenes bajo anestesia. [35] Para el 85% de los pacientes afectados unilateralmente que no portan ninguna de las mutaciones RB1 del tumor ocular en la sangre, no se requieren pruebas moleculares ni vigilancia clínica de los hermanos.
  2. Si se identifica la mutación RB1 de un individuo afectado, se pueden analizar las células amnióticas en un embarazo en riesgo para detectar la mutación familiar; cualquier feto que porte la mutación puede nacer temprano, lo que permite el tratamiento temprano de cualquier tumor ocular y conduce a mejores resultados visuales. [35]
  3. Para los casos de retinoblastoma unilateral en los que no hay ningún tumor ocular disponible para realizar pruebas, si no se detecta ninguna mutación de RB1 en la sangre después de una prueba molecular de alta sensibilidad (es decir, >93 % de sensibilidad de detección de la mutación de RB1 ), el riesgo de una mutación de RB1 de la línea germinal se reduce a menos. inferior al 1%, [34] un nivel en el que sólo se recomienda un examen clínico (y no exámenes bajo anestesia) para el individuo afectado y su futura descendencia (Estrategia Nacional sobre Retinoblastoma, Directrices Canadienses para la Atención). [36]

Imágenes

La ecografía B tradicional puede detectar calcificaciones en el tumor, mientras que la ecografía B de alta frecuencia puede proporcionar una resolución más alta que la ecografía tradicional y determinar la proximidad del tumor a la parte frontal del ojo. La resonancia magnética puede detectar características de alto riesgo, como la invasión del nervio óptico; invasión coroidea, invasión escleral e invasión intracraneal. Generalmente se evita la tomografía computarizada porque la radiación puede estimular la formación de más tumores oculares en personas con la mutación genética RB1. [37]

Puesta en escena

Para poder diagnosticar adecuadamente el retinoblastoma, deben existir pautas a seguir para clasificar adecuadamente el riesgo del tumor. El sistema de clasificación Reese Ellsworth, del Dr. Algernon Reese y el Dr. Robert Ellsworth, se utiliza universalmente para determinar el tamaño, la ubicación y la multifocalidad del tumor. [38] El sistema se utilizó originalmente para decidir el mejor resultado del tratamiento mediante el uso de radioterapia de haz externo, así como la probabilidad de salvar el globo ocular. Debido a que la quimioterapia no forma parte del sistema de clasificación de Reese Ellsworth, era necesario un sistema de clasificación actualizado para prever los resultados del tratamiento de la quimioterapia. La Clasificación Internacional del Retinoblastoma Intraocular es el sistema que se utiliza actualmente y fue creada por Murphree y asociados. [38] Según Reese y Ellsworth, había diferentes grupos que tenían diversas características para clasificar el salvamento del globo como muy favorable a la categoría de muy desfavorable. Para salvar el ojo afectado, el diámetro del disco tenía que estar alrededor de 4DD y estar detrás del ecuador para tener una mayor preferencia. Si el tumor tenía alrededor de diez diámetros de disco y afectaba aproximadamente el 50% de la retina, se consideraba desfavorable salvar el globo, lo que podría resultar en la enucleación . Según Murphree, los diferentes grupos se clasificaron desde riesgo muy bajo hasta riesgo muy alto, que estaba determinado por las características del tumor en cuestión. Riesgo muy bajo significa que el tumor tiene que tener menos de 3mm y no debe haber siembra de la zona vítrea o subretiniana. Cuando un paciente tiene un riesgo muy alto, el tumor se presenta con múltiples características y deberá tratarse con modalidades de tratamiento conservadoras o enucleación. [39]

Clasificación internacional del retinoblastoma intraocular [38] [39]

Tratamiento

Imagen histórica que muestra a Gordon Isaacs, el primer paciente tratado con el acelerador lineal ( radioterapia de haz externo ) para el retinoblastoma, en 1957. El ojo derecho de Gordon fue extirpado el 11 de enero de 1957 porque el cáncer se había extendido. Su ojo izquierdo, sin embargo, sólo tenía un tumor localizado, lo que llevó a Henry Kaplan a intentar tratarlo con el haz de electrones.

La prioridad del tratamiento del retinoblastoma es preservar la vida del niño, luego preservar la visión y luego minimizar las complicaciones o efectos secundarios del tratamiento. El curso exacto del tratamiento depende de cada caso individual y lo decide el oftalmólogo en consulta con el oncólogo pediatra. [40] El tratamiento correcto también depende del tipo de mutación, ya sea una mutación de RB1 de la línea germinal, una mutación de RB1 esporádica o una amplificación de MYCN con RB1 funcional. [41] Los niños con afectación de ambos ojos en el momento del diagnóstico generalmente requieren terapia multimodal (quimioterapia, terapias locales).

Las diversas modalidades de tratamiento para el retinoblastoma incluyen: [40] [42] [43]

Pronóstico

En el mundo desarrollado, el retinoblastoma tiene una de las mejores tasas de curación de todos los cánceres infantiles (95-98%), y más del 90% de los enfermos sobreviven hasta la edad adulta. En el Reino Unido, cada año se diagnostican entre 40 y 50 casos nuevos. [50] El buen pronóstico depende de la presentación temprana del niño en un centro de salud. [51] La presentación tardía se asocia con un mal pronóstico. [52] Los sobrevivientes de retinoblastoma hereditario tienen un mayor riesgo de desarrollar otros cánceres más adelante en la vida.

Epidemiología

El retinoblastoma se presenta con una tasa de incidencia acumulada a lo largo de la vida de un caso de retinoblastoma por cada 18.000 a 30.000 nacidos vivos en todo el mundo. [53] Se observa una mayor incidencia en los países en desarrollo, lo que se ha atribuido a un nivel socioeconómico más bajo y a la presencia de secuencias del virus del papiloma humano en el tejido del retinoblastoma. [54]

Casi el 80% de los niños con retinoblastoma son diagnosticados antes de los tres años de edad y el diagnóstico en niños mayores de seis años es extremadamente raro. [55] En el Reino Unido, los casos bilaterales generalmente se presentan dentro de los 14 a 16 meses, mientras que el diagnóstico de los casos unilaterales alcanza su punto máximo entre los 24 y 30 meses.

Ver también

Referencias

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