Raymond Alexander Turpin , nacido el 5 de noviembre de 1895 en Pontoise , fallecido el 24 de mayo de 1988 en París, fue un pediatra y genetista francés. A finales de la década de 1950, su equipo descubrió la anomalía cromosómica, la trisomía 21 , responsable del síndrome de Down .
Turpin fue admitido en la Facultad de Medicina de París en 1914 y en 1915 fue movilizado como asistente médico militar. Tres años más tarde, fue gravemente afectado por un gas venenoso y posteriormente recibió la Cruz de Guerra . Después de la guerra, reanudó sus estudios de medicina, haciendo prácticas en los Hospitales de París en 1921. Como parte del Instituto Pasteur , participó, con Albert Calmette y Benjamin Weill-Hallé, en los primeros ensayos de la vacuna BCG , para prevenir la tuberculosis . y continuó la colaboración hasta 1933. [1]
También trabajó en patología y pediatría, incluida la tetania infantil . En 1929, la tetania fue el tema de su tesis médica, por la que ganó el Premio de Tesis de la Facultad de Medicina. En este trabajo, destacó un signo electromiográfico específico de tetania. Después de ser nombrado jefe de laboratorio y director clínico, se convirtió en médico de los hospitales de París en 1929.
A partir de 1931, Turpin y su equipo investigaron el síndrome de Down. Estudió la presentación clínica de la enfermedad en los individuos afectados, sus antepasados, descendientes y hermanos. En 1937 escribió: "La suposición de que el mongolismo está relacionado con una anomalía cromosómica es aceptable (...) al igual que la mutación Bar, debido a una anomalía cromosómica en la (mosca) drosophila ". [2] En 1956, varios equipos establecieron que el número de cromosomas humanos es 46, [3] y fue posible contar el número de cromosomas en una muestra en el laboratorio.
De 1956 a 1958, Turpin -con sus alumnos Jérôme Lejeune y Marthe Gautier- estudió el número y la apariencia de los cromosomas en las células de niños con y sin síndrome de Down, y en 1958 descubrieron que los niños con síndrome de Down poseen 47 cromosomas: llevan tres copias (trisomía) de un cromosoma en lugar de los dos habituales (disomía). Este cromosoma fue designado cromosoma 21 en 1960. [4]
Turpin descubrió, en 1959, la primera translocación de anomalía cromosómica estructural, el segundo de los dos tipos principales de anomalías cromosómicas.
En 1947, Turpin fundó la Sociedad Francesa de Genética, de la que llegó a ser presidente en 1954. Fue nombrado profesor de la Facultad de Medicina de París, primero en terapéutica (1947-1956), y luego en salud y medicina infantil. Fue elegido presidente de la Sociedad Francesa de Pediatría en 1960 y participó en la creación de la primera cátedra de genética en 1965, inicialmente confiada a Jérôme Lejeune . También fue elegido miembro de la Academia Francesa de Ciencias , la Académie Nationale de Médecine y la Académie nationale de pharmacie.