Marthe Gautier ( pronunciación francesa: [maʁt ɡotje] ; 10 de septiembre de 1925 - 30 de abril de 2022) [1] fue una médica e investigadora francesa, mejor conocida por su papel en el descubrimiento del vínculo entre las enfermedades y las anomalías cromosómicas .
Marthe Gautier descubrió a temprana edad su vocación por la pediatría. En 1942 se reunió con su hermana Paulette, que estaba a punto de completar sus estudios de medicina en París con la intención de convertirse en pediatra. Aprobó el examen de ingreso del "Internat des hôpitaux de Paris " y pasó los siguientes cuatro años como pasante adquiriendo experiencia clínica en pediatría .
En 1955 presentó y defendió su tesis en cardiología pediátrica bajo la dirección de Robert Debré. Su tesis se centró en el estudio de la patología clínica y anatómica de las formas mortales de fiebre reumática (endocarditis reumática) por infección estreptocócica .
Robert Debré , entonces responsable de pediatría en Francia, ofreció a Gautier una beca de un año en la Universidad de Harvard para adquirir conocimientos en cardiología pediátrica con dos objetivos principales. El primero fue erradicar la fiebre reumática, utilizando penicilina y el tratamiento con cortisona de enfermedades cardiovasculares que a veces ponen en peligro la vida; el segundo fue crear un departamento de diagnóstico y cirugía de cardiopatías congénitas para recién nacidos y niños pequeños.
En septiembre de 1955, Gautier partió hacia Boston . La acompañaron Jean Aicardi y Jacques Couvreur, ambos becarios Fulbright , y los tres se convirtieron en los primeros pasantes de los Hospitales de París en recibir becas para Estados Unidos. [2] En Harvard, una de las tareas de su pasantía fue formarse como técnica de laboratorio trabajando en cultivo celular . Además de los dos objetivos inicialmente fijados, Gautier también trabajaba a tiempo parcial como técnico en cultivos celulares para obtener cultivos in vitro de fibroblastos a partir de fragmentos de aorta.
Después de un año en Boston, Gautier regresó a París. Mientras tanto, su trabajo en el servicio de cardiología pediátrica del hospital Bicêtre de París había sido cedido a un colega durante su ausencia. Sin embargo, se enteró de que había un puesto disponible en el Hospital Trousseau , en el equipo de Raymond Turpin.
La investigación de Turpin se centró en los síndromes polimalformativos, de los cuales el más común es la trisomía , caracterizada por discapacidad intelectual y anomalías morfológicas. En aquella época, Turpin defendía la hipótesis de un origen cromosómico de la trisomía, pero en Francia no había ningún laboratorio para el cultivo celular y el número de cromosomas humanos se estimaba en 48, aunque sin ninguna certeza.
En 1956, biólogos de la Universidad de Lund en Suecia anunciaron que los humanos tenemos exactamente 46 cromosomas. Turpin había propuesto muchos años antes la idea de cultivar células para contar el número de cromosomas en la trisomía . Gautier se había unido recientemente al grupo de pediatría que dirigía en el Hospital Armand-Trousseau y ella se ofreció a intentarlo, ya que se había formado en técnicas de cultivo celular y tinción de tejidos en los Estados Unidos. [3] Turpin acordó proporcionarle muestras de tejido de pacientes con síndrome de Down. Con recursos muy limitados, Gautier creó el primer laboratorio de cultivo celular in vitro en Francia. [4]
Para contar los cromosomas, Gautier trabajó con fibroblastos derivados del tejido conectivo , que eran más fáciles de obtener con anestesia local . Aunque el principio del cultivo celular es simple, hubo muchos obstáculos prácticos para lograr que funcionara en las condiciones primitivas disponibles para Gautier, quien se vio obligada a utilizar un préstamo personal para comprar material de vidrio de laboratorio y, en ocasiones, su propia sangre como fuente. del suero humano. Finalmente confirmó que el protocolo funcionó, utilizando tejido conectivo de un cirujano vecino, tomado durante intervenciones planificadas en niños. Utilizó el método del "choque hipotónico" [5] y luego secó el portaobjetos después de unirlo para dispersar los cromosomas de las células en división y facilitar su recuento.
Utilizando este protocolo, Gautier descubrió que las células de los niños normales tienen 46 cromosomas. En mayo de 1958, observó un cromosoma adicional en las células de un niño trisómico, [6] la primera evidencia de anomalías cromosómicas en individuos con síndrome de Down.
En aquel momento, los laboratorios del hospital Armand-Trousseau no disponían de un microscopio capaz de captar imágenes de los portaobjetos. Gautier confió sus diapositivas a Jérôme Lejeune , otro investigador del CNRS, quien se ofreció a tomar fotografías en otro laboratorio mejor equipado para esta tarea. [6] En agosto de 1958 las fotografías identificaron el cromosoma supernumerario en pacientes con síndrome de Down. [7] Sin embargo, Lejeune no devolvió las diapositivas, sino que informó el descubrimiento como propio.
En enero de 1959, estudiando nuevos casos [7] y para anticiparse a investigaciones similares por parte de los ingleses, [3] el laboratorio Trousseau anunció los resultados del análisis de las diapositivas en las Actas de la Academia de Ciencias a través de un artículo publicado con Lejeune como primer autor, Gautier segundo (su apellido está mal escrito) y Turpin último autor. [8]
El equipo de Turpin identificó la primera translocación y la primera deleción cromosómica, lo que dio lugar a publicaciones firmadas conjuntamente por Gautier. [9]
En abril de 1960, la enfermedad recibió el nombre de trisomía 21. A partir de 1970, la fundación Lejeune comenzó a promover el descubrimiento principalmente como obra de Lejeune. [10] Gautier afirmó en 2009 que fue apartada de Turpin y Lejeune, quienes reivindicaron la responsabilidad del descubrimiento, aunque se basó en el trabajo que ella había iniciado y dirigido técnicamente. [11] Consciente de haber sido manipulado, Gautier decidió abandonar la trisomía 21 y volver a cuidar a niños afectados por cardiopatía. [12] [13]
La Fundación Jérôme Lejeune afirma que una carta de Turpin a Lejeune en octubre de 1958 muestra que Lejeune, y no Gautier, identificó el cromosoma 47. La Fundación sostiene que no hay pruebas de que Gautier haya hecho el descubrimiento clave. [14]
El 31 de enero de 2014, Gautier debía hablar sobre su papel en el descubrimiento en el séptimo congreso bienal sobre genética humana y médica en Burdeos y recibir el gran premio de la Federación Francesa de Genética Humana. La Fundación Jérôme Lejeune obtuvo la autorización del Tribunal de Grande Instance de Burdeos para enviar agentes judiciales para filmar esta sesión. En el último momento, preocupados de que la grabación pudiera ser utilizada en procesos judiciales que no podía permitirse defender, los organizadores del congreso decidieron cancelar su presentación y ella recibió su premio en privado. [14] [15]
El comité de ética del INSERM emitió una nota en julio de 2014 recordando el papel decisivo de Marthe Gautier y se basó en este caso para recordar las normas internacionales sobre publicaciones científicas y listas de autores. La nota afirma que "la historia del descubrimiento no es idéntica a la historia de la ciencia, y el proceso de validación del conocimiento sigue siendo muy diferente... Como el descubrimiento de la trisomía habría sido imposible sin las contribuciones obligatorias de Raymond Turpin y Marthe Gautier, Es lamentable que sus nombres no hayan sido asociados sistemáticamente con este descubrimiento, tanto en términos de comunicación como también en la concesión de diversos premios y distinciones." [16]
Marthe Gautier fue nombrada con el rango de Oficial de la Legión de Honor francesa [17] y fue condecorada el 16 de septiembre de 2014. Marthe Gautier, en el pasado, rechazó dos veces esta distinción antes de aceptarla "por indignación ante la insolencia del Fundación Lejeune".
Fue ascendida a Comandante de la Orden Nacional del Mérito el 15 de noviembre de 2018. [18]
Tras el descubrimiento de la trisomía, Gautier dejó el equipo de Turpin y solicitó un puesto en la sanidad pública para dedicarse a la cardiopediatría. Fue contratada por el profesor Nouaille en un servicio recién inaugurado en el Hospital Kremlin Biccetre. Posteriormente, obtuvo el título de Máster en Investigación en el INSERM . [3]
{{cite web}}: Mantenimiento CS1: copia archivada como título ( enlace )