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Haplogrupo R-M269

El haplogrupo R-M269 es el subclado del haplogrupo R1b del cromosoma Y humano que está definido por el marcador SNP M269 . Según ISOGG 2020 se clasifica filogenéticamente como R1b1a1b . Fue objeto de una intensa investigación y anteriormente se clasificó como R1b1a2 (2003 a 2005), R1b1c (2005 a 2008), R1b1b2 (2008 a 2011) y R1b1a1a2 (2011 a 2020). [6]

R-M269 es de particular interés para la historia genética de Europa occidental , siendo el haplogrupo europeo más común. Su frecuencia aumenta en un gradiente de este a oeste (su prevalencia en Polonia se estima en un 22,7%, en comparación con Gales en un 92,3%). Lo llevan aproximadamente 110 millones de hombres europeos (estimación de 2010). [3] La edad de la mutación M269 se estima entre 4.000 y 10.000 años. [2] [3]

Origen

R-M269 había sido datado anteriormente en el Paleolítico superior, [7] pero alrededor de 2010 se pensaba que se había formado cerca del comienzo de la Revolución Neolítica, hace unos 10.000 años. [8] [9] [10] Sin embargo, estudios arqueogenéticos más recientes desde 2015 sugieren fuertemente un origen entre cazadores-recolectores eneolíticos de Europa del este . [4] [11]

Balaresque et al. (2010), basándose en el patrón de diversidad Y-STR , defendieron una fuente única en el Cercano Oriente y la introducción a Europa a través de Anatolia en la Revolución Neolítica. En este escenario, los cazadores-recolectores del Mesolítico en Europa casi habrían sido reemplazados por los agricultores entrantes. Por el contrario, Busby et al. (2012) no pudieron confirmar los resultados de Balaresque et al. (2010) y no pudieron hacer estimaciones creíbles de la edad de R-M269 basadas en la diversidad de Y-STR. [3] [12] Además, estudios más recientes han encontrado que el ADN-Y de los primeros agricultores europeos es típicamente el haplogrupo G2a. [13]

Según un estudio de 2015, [4] un cazador-recolector de Samara (fechado entre 5640 y 5555 cal a. C.) perteneciente al haplogrupo R1b1(*) era ancestral de ambos haplogrupos R-M269 y R-M478. Según los autores, la aparición de formas basales de R1b en cazadores-recolectores de Europa del este proporciona una "fuente geográficamente plausible" para el haplogrupo R-M269. Se ha descubierto que los subclados de R-M269, como R-Z2103, prevalecen en el ADN antiguo encontrado en individuos asociados con la cultura Yamnaya y poblaciones relacionadas, [4] [14] y la dispersión de este haplogrupo está asociada con la propagación de la llamada "ascendencia esteparia" y al menos algunas de las lenguas indoeuropeas. [4] [15]

Según Lazaridis et al. (2022), "la hipótesis más probable" es que todo el clado R-M269 se originó "en el norte del Cáucaso y la estepa al norte". [dieciséis]

El subclado R-P311 se limita sustancialmente a Europa occidental en las poblaciones modernas. R-P311 está ausente en el ADN antiguo del Neolítico encontrado en Europa occidental, lo que sugiere fuertemente que su distribución actual se debe a los movimientos de población dentro de Europa que tuvieron lugar después del final del Neolítico. Los tres subclados principales de P311 son U106 (S21), L21 (M529, S145) y U152 (S28). Estos muestran una clara articulación dentro de Europa occidental, con centros en los Países Bajos , las Islas Británicas y los Alpes , respectivamente. [17] Estos linajes están asociados con los grupos no ibéricos relacionados con la estepa de la cultura Campanario , y demuestran la relación entre la ascendencia relacionada con la estepa y los subclados R1b-M269, [14] que son "el linaje principal asociado con la llegada de ascendencia esteparia en Europa occidental después del 2500 a.C.". [18]

Distribución

El R1b europeo está dominado por el R-M269. Se ha encontrado con frecuencias generalmente bajas en toda Eurasia central , [19] pero con una frecuencia relativamente alta entre los Bashkirs de la región de Perm (84,0%) y el distrito de Baymaksky (81,0%). [20] Este marcador está presente en China y la India en frecuencias inferiores al uno por ciento. La siguiente tabla enumera con más detalle las frecuencias de M269 en regiones de Asia, Europa y África.

La distribución de R-M269 en Europa aumenta en frecuencia de este a oeste. Alcanza su punto máximo a nivel nacional en Gales con una tasa del 92%, 82% en Irlanda , 70% en Escocia , 68% en España , 60% en Francia (76% en Normandía ), alrededor del 60% en Portugal , [21 ] 50% en Alemania , 50% en los Países Bajos , 47% en Italia , [22] 45% en el este de Inglaterra , 43% en Dinamarca y 42% en Islandia . En algunas partes de Irlanda llega al 95%. También se encuentra en algunas zonas del norte de África , donde su frecuencia alcanza un máximo del 10% en algunas partes de Argelia . [23] M269 también se ha observado entre el 8% de los herero en Namibia . [24] El subclado R-M269 se ha encontrado en antiguos fósiles guanches (Bimbapes) excavados en Punta Azul, El Hierro , Islas Canarias , que datan del siglo X (~44%). [25] En Asia occidental, se ha informado de R-M269 en el 29,2% de los varones asirios de Irán. [26] Haplogrupo R1b1 y sus subclados en Asia. [27] M269* (xL23) se encuentra con mayor frecuencia en los Balcanes centrales , en particular en Kosovo con un 7,9%, Macedonia del Norte con un 5,1% y Serbia con un 4,4%. [21] Kosovo se destaca por tener un alto porcentaje de descendientes L23* o L23(xM412), con un 11,4%, a diferencia de la mayoría de las otras áreas con porcentajes significativos de M269* y L23*, excepto Polonia con un 2,4% y un 9,5% y los bashkires del sudeste. Bashkortostán con el 2,4% y el 32,2% respectivamente. [21] Cabe destacar que esta población bashkir también tiene un alto porcentaje de la rama hermana M269, M73, del 23,4%. [21] Cinco individuos de 110 evaluados en el valle de Ararat, Armenia, pertenecían a R1b1a2* y 36 a L23*, y ninguno pertenecía a subclados conocidos de L23. [28] Trofimova et al. (2015) encontraron una sorprendente alta frecuencia de R1b-L23 (Z2105/2103) entre los pueblos del Idel-Ural . 21 de 58 (36,2%) de Bashkirs del distrito de Burzyansky , 11 de 52 (21,2%) de Udmurts , 4 de 50 (8%) de Komi , 4 de 59 (6,8%) de Mordvins , 2 de 53 (3,8%) deBesermyan y 1 de 43 (2,3%) de Chuvash eran R1b-L23 (Z2105/2103), [29] el tipo de R1b encontrado en los restos de Yamna recientemente analizados del Óblast de Samara y del Óblast de Orenburg . [30]

Especialmente el R1b de Europa occidental está dominado por subclados específicos de R-M269 (con algunas pequeñas cantidades de otros tipos encontrados en áreas como Cerdeña [21] [31] ). Dentro de Europa, R-M269 está dominado por R-M412, también conocido como R-L51, que según Myres et al. (2010) está "prácticamente ausente en el Cercano Oriente, el Cáucaso y Asia occidental". Esta población de Europa occidental se divide a su vez entre R-P312/S116 y R-U106/S21, que parecen extenderse desde la cuenca del río Rin occidental y oriental , respectivamente. Myres et al. Obsérvese además que, en lo que respecta a sus parientes más cercanos, en R-L23*, es "instructivo" que estos suelen ser más del 10% de la población en el Cáucaso, Turquía y algunas poblaciones del sudeste europeo y circun-Urálicas.

En Europa occidental está presente, pero en general en niveles mucho más bajos, excepto "un caso del 27% en el valle superior del Ródano en Suiza ". [21] Además, el mapa de distribución de subclados, Figura 1h titulada "L11(xU106,S116)", en Myres et al. muestra que R-P310/L11* (o subclados aún no definidos de R-P310/L11) ocurre solo en frecuencias superiores al 10% en el centro de Inglaterra y las áreas circundantes de Inglaterra y Gales tienen frecuencias más bajas. [21] Este R-P310/L11* es casi inexistente en el resto de Eurasia y el norte de África, con la excepción de las tierras costeras que bordean el Báltico occidental y meridional (alcanzando el 10% en el este de Dinamarca y el 6% en el norte de Polonia) y en el este de Suiza y alrededores. [21]

En 2009, el ADN extraído de los huesos del fémur de 6 esqueletos en un lugar de entierro medieval temprano en Ergolding (Baviera, Alemania) databa de alrededor de c. 670 arrojó los siguientes resultados: se encontró que 4 eran el haplogrupo R1b con las coincidencias más cercanas en las poblaciones modernas de Alemania, Irlanda y los EE. UU., mientras que 2 estaban en el haplogrupo G2a . [33]

Los estudios de población que prueban M269 se han vuelto más comunes en los últimos años, mientras que en estudios anteriores los hombres de este haplogrupo sólo son visibles en los datos mediante la extrapolación de lo que es probable. A continuación se ofrece un resumen de la mayoría de los estudios que probaron específicamente M269, mostrando su distribución (como porcentaje de la población total) en Europa, África del Norte , Medio Oriente y Asia Central hasta China y Nepal .

Subclados

R1b1a1a2a (R-L23)

R-L23* (R1b1a1a2a*) ahora se encuentra más comúnmente en Europa, Anatolia y el Cáucaso.

R1b1a1a2a1 (R-L51)

R-L51* (R1b1a1a2a1*) ahora se concentra en un grupo geográfico centrado en el sur de Francia y el norte de Italia .

R1b1a1a2a1a (R-L151)

R-L151 (L151/PF6542, CTS7650/FGC44/PF6544/S1164, L11, L52/PF6541, P310/PF6546/S129, P311/PF6545/S128) también conocido como R1b1a1a2a1, y sus subclados, incluyen a la mayoría de los machos con R1b en Occidente Europa.

R1b1a1a2a1a1 (R-U106)

Este subclado se define por la presencia del SNP U106, también conocido como S21 y M405. [8] [59] Parece representar más del 25% del R1b en Europa. [8] En términos de porcentaje de la población total, su epicentro es Frisia , donde representa el 44% de la población. [60] En términos de población total, su epicentro es Europa Central , donde comprende el 60% de R1 combinado. [60] Véase también Haplogrupo R-Z18

Si bien este subclado de R1b se discute con frecuencia entre los genealogistas genéticos , la siguiente tabla representa los hallazgos revisados ​​por pares publicados hasta ahora en los artículos de 2007 de Myres et al. y Sims et al. [40] [59]

R-P312

R1b1a1a2a1a2, más conocido como R-P312 (o R-S116) es uno de los tipos de R-M269 más comunes en Europa, junto con el R-U106. Myres et al. lo describió como originario y extendido desde el oeste de la cuenca del Rin. [21]

R-P312 ha sido objeto de importantes estudios continuos sobre su compleja estructura interna.

R-DF27

R-M153

R-M153 es un subclado de R-DF27 que se ha encontrado principalmente en vascos y gascones , entre los cuales representa una fracción considerable del conjunto de ADN-Y, [55] [61] aunque también se encuentra ocasionalmente entre los íberos en general. La primera vez que fue localizado (Bosch 2001 [62] ) fue descrito como H102 e incluía a siete vascos y un andaluz .

R-M167

R-M167 es un subclado de R-DF27 definido por la presencia del marcador M167. El primer autor que realizó pruebas para este marcador (mucho antes de que existiera la nomenclatura actual de haplogrupos) fue Hurles en 1999, quien probó a 1158 hombres en varias poblaciones. [63] Lo encontró relativamente común entre los vascos (13/117: 11%) y los catalanes (7/32: 22%). Se encontraron otras apariciones entre otros franceses, británicos, españoles, bearneses y alemanes .

En 2000, Rosser et al., en un estudio que analizó a 3.616 hombres de diversas poblaciones [64] , también analizó el mismo marcador, nombrando el haplogrupo Hg22, y nuevamente se encontró principalmente entre vascos (19%), con menor frecuencia entre franceses. (5%), bávaros (3%), españoles (2%), portugueses del sur (2%) y, en ocasiones únicas, entre rumanos, eslovenos, holandeses, belgas e ingleses. En 2001, Bosch describió este marcador como H103, en 5 vascos y 5 catalanes. [62] Otros estudios regionales lo han localizado en cantidades significativas en Asturias , Cantabria y Galicia , así como nuevamente entre los vascos. [62] Se han informado casos en las Azores . [ cita necesaria ] En 2008, dos artículos de investigación de López-Parra [61] y Adams, [55] respectivamente, confirmaron una fuerte asociación con todos o la mayoría de los Pirineos y el este de Iberia.

En un estudio más amplio realizado en Portugal en 2006, con 657 hombres evaluados, Beleza et al. confirmó niveles bajos similares en todas las regiones principales, entre el 1,5% y el 3,5%. [37]

R-L165

Este subclado se define por la presencia del marcador S68, también conocido como L165. Se encuentra en Inglaterra, Escandinavia y Escocia (en este país se encuentra principalmente en las Islas del Norte y las Hébridas Exteriores ). Se ha sugerido, por tanto, que llegó a las Islas Británicas con los vikingos. [sesenta y cinco]

R-U152

R-U152 se define por la presencia del marcador U152, también llamado S28. [8] Su existencia fue confirmada por Sims et al. (2007). [59] Myres y cols. informan que este clado "es más frecuente (20-44%) en Suiza, Italia, Francia y Polonia occidental, con casos adicionales que superan el 15% en algunas regiones de Inglaterra y Alemania". [40] De manera similar, Cruciani et al. (2010) [66] informaron picos de frecuencia en el norte y centro de Italia y Francia. De una muestra de 135 hombres en Tirol, Austria, 9 dieron positivo por U152/S28. [67] Muy alejados de esta aparente área central, Myres et al. Mencione también una subpoblación en el norte de Bashkortostán , donde el 71% de los 70 hombres examinados pertenecen al R-U152. Proponen que esto es el resultado de un efecto fundador aislado . [21] Rey y col. (2014) informaron que cuatro descendientes vivos de Henry Somerset, quinto duque de Beaufort en la línea masculina dieron positivo por U-152. [68] A este subclado pertenecían muestras antiguas de las culturas centroeuropeas Bell Beaker , Hallstatt y Tumulus . [14] [69] [70] Los latinos y etruscos de la Edad del Hierro analizados que datan entre 1000 y 100 a. C. pertenecían principalmente al haplogrupo R1b-U152 (incluidos los clados L2, Z56 y Z193). [71] [72]

R-L21

R-L21 también se conoce como R-M529 y R-S145. [8] Myres et al. informan que es más común en Irlanda, Escocia y Gales (25-50% de toda la población masculina). [21]

R-L159.2 Este subclado dentro de R-L21 se define por la presencia del marcador L159 y se conoce como L159.2 debido a una mutación paralela que existe dentro del haplogrupo I2a1 (L159.1). L159.2 parece estar asociado con los Reyes de Leinster y Diarmait Mac Murchada ; Gaélicos irlandeses pertenecientes a los Laigin . Se puede encontrar en las zonas costeras del Mar de Irlanda , incluidas la Isla de Man y las Hébridas , así como en Noruega , el oeste y el sur de Escocia , el norte y el sur de Inglaterra , el noroeste de Francia y el norte de Dinamarca . [73]

R-L193 Este subclado dentro de R-L21 se define por la presencia del marcador L193. Muchos apellidos con este marcador están asociados geográficamente con la "Región Fronteriza" occidental de Escocia. Algunos otros apellidos tienen una asociación con las Tierras Altas. R-L193 es un subclado relativamente joven que probablemente nació en los últimos 2000 años.

R-L226 Este subclado dentro de R-L21 se define por la presencia del marcador L226, también conocido como S168. Comúnmente conocido como irlandés Tipo III, se concentra en el centro oeste de Irlanda y está asociado con la familia Dál gCais . [74]

R-DF21 Este subclado dentro de R-L21 se define por la presencia del marcador DF21 también conocido como S192. Constituye aproximadamente el 10% de todos los hombres de L21 y tiene unos 3000 años. [75]

R-L371 Este subclado dentro de R-L21 se define por la presencia del marcador L371, denominado modal galés y asociado con los antiguos reyes y príncipes de Gales. [76] [77] [78]

Ver también

Referencias

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