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Proyecto 100.000 Genomas

El Proyecto 100.000 Genomas es un proyecto del Gobierno del Reino Unido ya finalizado y gestionado por Genomics England que está secuenciando genomas completos de pacientes del Servicio Nacional de Salud . El proyecto se centra en enfermedades raras , algunos tipos comunes de cáncer y enfermedades infecciosas. [1] [2] Los participantes dan su consentimiento para que los datos de su genoma se vinculen con información sobre su estado de salud y sus registros médicos. Los datos médicos y genómicos se comparten con los investigadores para mejorar el conocimiento de las causas, el tratamiento y la atención de las enfermedades. [3] El proyecto ha recibido más de 300 millones de libras de inversión pública y privada. [4]

Historia

El proyecto fue anunciado por primera vez por el Primer Ministro del Reino Unido, David Cameron, en diciembre de 2012. [5] El Gobierno creó una nueva empresa, Genomics England, para supervisar el proyecto [2] con el plan de centrarse en enfermedades raras, cáncer y enfermedades infecciosas anunciado por el Secretario de Salud Jeremy Hunt en julio de 2013. El proyecto también fue posible gracias al Instituto Nacional de Investigación en Salud y Atención (NIHR), NHS England , Public Health England y Health Education England . En 2015, Irlanda del Norte [6] y Escocia [7] también se unieron al proyecto con planes de comenzar a trabajar el año siguiente. En 2016, el gobierno galés emitió una declaración de intenciones [8] y está considerando participar en el Proyecto 100.000 Genomas. [7]

Los participantes iniciales fueron reclutados de Cambridge University Hospitals , University College London Partners y Newcastle upon Tyne NHS Foundation Trust . Los siguientes centros médicos se unieron al proyecto poco tiempo después: Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust , Great Ormond Street Hospital , Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust , Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust y Oxford University Hospitals NHS Trust . [9] En total, la coordinación del reclutamiento para el Proyecto 100,000 Genome fue supervisada por 13 Centros de Medicina Genómica que se han establecido en 85 fideicomisos del NHS en Inglaterra, Irlanda del Norte y Escocia. [10]

En septiembre de 2015, Genomics England anunció que había firmado contratos con los socios de interpretación Congenica y Omicia. Esto se suma al trabajo en curso con el socio de secuenciación Illumina . [11]

Al 1 de octubre de 2018, el Proyecto 100.000 Genomas había completado la secuenciación de 87.231 genomas completos en Inglaterra [12] y los resultados están en proceso de ser devueltos a los Centros de Medicina Genómica del NHS y, en última instancia, a los participantes; los primeros diagnósticos del Proyecto fueron devueltos a los pacientes en la primavera de 2015 y hasta la fecha (julio de 2017) se han devuelto al NHS los resultados de más de 2.000 familias en el programa de enfermedades raras. [13]

En diciembre de 2018 se alcanzó el hito de los 100.000 genomas. [14]

En julio de 2019, Genomics England anunció la séptima publicación de datos, que incluía el genoma completo número 100 000 puesto a disposición de los investigadores. [15]

Una revisión de 2019 identificó la iniciativa como un “ejemplo” en la participación del público en la investigación genómica. [16]

En junio de 2020, Lifebit, una empresa de biotecnología con sede en el Reino Unido, fue anunciada como proveedora del entorno de investigación confiable que vinculará los datos genómicos recopilados como parte del Proyecto 100.000 Genomas con instituciones de investigación académica. [17] [18]

Centros de medicina genómica del NHS

Investigación

La Asociación de Interpretación Clínica de Genomics England (GeCIP) incluye a 2.500 médicos y científicos del Reino Unido y del extranjero de aproximadamente 300 instituciones en 24 países. Hay planes para aumentar este número. Los investigadores están organizados en "dominios" formados en torno a condiciones particulares, tipos de cáncer y áreas de investigación como el aprendizaje automático y la economía de la salud . La asociación está integrada con el NHS y los objetivos incluyen mejorar el uso de datos de genotipo y fenotipo en la atención médica y proporcionar una plataforma para colaboraciones en investigación genómica para agregar a la base de conocimientos para trastornos genéticos . [19] [20]

Estudio GenOMICC sobre la COVID-19

El Proyecto 100.000 Genomas proporcionó un conjunto de referencia pre-COVID en el estudio GenOMICC sobre COVID-19. Genomics England trabajó en asociación con el consorcio GenOMICC, dirigido por la Universidad de Edimburgo, para analizar las secuencias completas del genoma de aproximadamente 20.000 personas que se vieron gravemente afectadas por COVID-19. Estos datos se compararon con otros 15.000 genomas de personas que solo se vieron levemente afectadas. Se combinaron con un conjunto de datos que ahora incluye más de 120.000 genomas (del Proyecto "100.000 Genomas"). El Proyecto 100.000 Genomas fue mencionado como el conjunto de referencia pre-COVID "increíblemente importante". [21]

Véase también

Referencias

  1. ^ Ramesh, Randeep (5 de julio de 2013). "Jeremy Hunt lanza un organismo de genómica para supervisar la revolución de la atención médica". The Guardian . Consultado el 12 de septiembre de 2014 .
  2. ^ Departamento de Salud y Asistencia Social (5 de julio de 2013). «Mapeo del ADN para comprender mejor el cáncer, las enfermedades raras y las enfermedades infecciosas» (Comunicado de prensa). Gobierno del Reino Unido. Archivado desde el original el 20 de marzo de 2016. Consultado el 26 de mayo de 2016 .
  3. ^ "Acceso a los datos, seguridad y privacidad". Genomics England . 10 de marzo de 2015. Archivado desde el original el 5 de junio de 2016. Consultado el 6 de junio de 2016 .
  4. ^ McKee, Selina (1 de agosto de 2014). «£300m for UK 100,000 genomes project - PharmaTimes». pharmatimes.com . Archivado desde el original el 12 de enero de 2024. Consultado el 12 de enero de 2024 .
  5. ^ "Las pruebas de ADN revolucionarán la lucha contra el cáncer y ayudarán a 100.000 pacientes del NHS". Gobierno del Reino Unido. 10 de diciembre de 2012. Archivado desde el original el 3 de junio de 2016. Consultado el 26 de mayo de 2016 .
  6. ^ "Irlanda del Norte se suma al Proyecto 100.000 Genomas". Genomics England . 29 de octubre de 2015. Archivado desde el original el 19 de agosto de 2016. Consultado el 8 de septiembre de 2016 .
  7. ^ ab "Inversión escocesa en medicina genómica". Genomics England . 1 de marzo de 2016. Archivado desde el original el 14 de septiembre de 2016. Consultado el 8 de septiembre de 2016 .
  8. ^ "Declaración escrita - Declaración de intenciones para la genómica y la medicina de precisión". Gobierno de Gales . Archivado desde el original el 13 de septiembre de 2016. Consultado el 8 de septiembre de 2016 .
  9. ^ Investigadores piloto del Proyecto 100.000 Genomas (11 de noviembre de 2021). "Proyecto piloto 100.000 Genomas sobre el diagnóstico de enfermedades raras en la atención sanitaria: informe preliminar". New England Journal of Medicine . 385 (20): 1868–1880. doi :10.1056/NEJMoa2035790. ISSN  0028-4793. PMC 7613219 . PMID  34758253. {{cite journal}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
  10. ^ Wheway, Gabrielle; Consorcio de Investigación de Genomics England; Mitchison, Hannah M.; Ambrose, JC; Baple, EL; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, JM; Boustred, CR; Caulfield, MJ; Chan, GC; Craig, CEH; Daugherty, LC; de, Burca A.; Devereau, A. (2019). "Oportunidades y desafíos para la comprensión molecular de las ciliopatías: el proyecto de los 100 000 genomas". Frontiers in Genetics . 10 : 127. doi : 10.3389/fgene.2019.00127 . ISSN  1664-8021. PMC 6421331 . PMID  30915099. 
  11. ^ "Genomics England anuncia socios de interpretación y amplía su compromiso con la industria | Genomics England". 30 de septiembre de 2015. Archivado desde el original el 9 de octubre de 2016 . Consultado el 16 de septiembre de 2016 .
  12. ^ "El proyecto de los 100.000 genomas en cifras". Genomics England. Archivado desde el original el 9 de diciembre de 2018. Consultado el 2 de octubre de 2018 .
  13. ^ Primeros niños diagnosticados en un proyecto de ADN Archivado el 6 de julio de 2018 en Wayback Machine por James Gallagher publicado por BBC News el 12 de enero de 2016
  14. ^ Fergus Walsh: Un proyecto genético "transformacional" permite un diagnóstico más rápido Archivado el 5 de diciembre de 2018 en Wayback Machine. 5 de diciembre de 2018, bbc.co.uk/news , consultado el 5 de diciembre de 2018
  15. ^ "Más de 100.000 secuencias del genoma completo ahora disponibles para investigadores aprobados | Genomics England". 31 de julio de 2019. Archivado desde el original el 24 de junio de 2021. Consultado el 16 de junio de 2021 .
  16. ^ Lacaze, Paul; Fransquet, Peter; Tiller, Jane; Nunn, Jack S. (2019). "Participación pública en la investigación genómica global: una revisión del alcance". Frontiers in Public Health . 7 : 79. doi : 10.3389/fpubh.2019.00079 . ISSN  2296-2565. PMC 6467093 . PMID  31024880. 
  17. ^ "Genomics England lanza una plataforma de investigación de próxima generación, fundamental para la respuesta del Reino Unido al COVID-19". 29 de junio de 2020. Archivado desde el original el 15 de mayo de 2023. Consultado el 3 de febrero de 2023 .
  18. ^ Versel, Neil (8 de febrero de 2022). «Lifebit cuenta con nuevas asociaciones en el Reino Unido para desarrollar y validar un modelo de datos federado». Archivado desde el original el 3 de febrero de 2023. Consultado el 3 de febrero de 2023 .
  19. ^ "Prueba escrita presentada por Genomics England (GEN0015)". Comités . Enero de 2017 . Consultado el 25 de junio de 2024 .
  20. ^ "Evidencia sobre genómica y edición del genoma". Comités . 1 de abril de 2017 . Consultado el 25 de junio de 2024 .
  21. ^ "Estudio GenOMICC COVID-19 | Genomics England". 4 de mayo de 2020. Archivado desde el original el 4 de octubre de 2021. Consultado el 4 de octubre de 2021 .

Enlaces externos