La neuropatía hereditaria con predisposición a parálisis por presión ( HNPP ) es una neuropatía periférica , una afección que afecta a los nervios . [4] La presión sobre los nervios puede causar sensaciones de hormigueo, entumecimiento , dolor, debilidad, atrofia muscular e incluso parálisis del área afectada. En individuos normales, estos síntomas desaparecen rápidamente, pero en los pacientes con HNPP incluso un breve período de presión puede hacer que aparezcan los síntomas. Las parálisis pueden durar desde minutos o días hasta semanas o incluso meses. [4] [1]
La HNPP es causada por una mutación en el gen PMP22 , que produce la proteína de mielina periférica 22. Esta proteína tiene un papel en el mantenimiento de la vaina de mielina que aísla los nervios, lo que resulta en una conductividad insuficiente en los nervios. La HNPP es parte del grupo de trastornos de neuropatía motora y sensorial hereditaria (HMSN) y está vinculada a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). [5]
Los síntomas y su aparición varían: algunas personas son diagnosticadas en la infancia, otras en la edad adulta, algunas refieren problemas menores, mientras que otras experimentan malestar y discapacidad graves. En muchos casos, los síntomas son lo suficientemente leves como para pasar desapercibidos. Se sabe que el período de tiempo entre episodios varía de una persona a otra. No se ha descubierto que la HNPP altere la esperanza de vida, aunque en algunos casos se observa una disminución de la calidad de vida. Algunos pacientes (10-15%) refieren diversos dolores que aumentan en intensidad con la progresión de la enfermedad. [1] Los nervios más comúnmente afectados son el nervio peroneo en la cabeza del peroné (pierna y pies), el nervio cubital en el codo (brazo) y el nervio mediano en la muñeca (palma, pulgares y dedos), pero cualquier nervio periférico puede verse afectado. Entre los signos/síntomas se encuentran los siguientes (los diferentes síntomas son causados por diferentes nervios, como la caída del pie causada por el nervio peroneo [4] ): Otros síntomas de HNPP pueden incluir: pérdida parcial de la audición y entumecimiento facial (los nervios craneales pueden verse afectados por HNPP), fatiga y dolor intolerables, pérdida de sensibilidad y debilidad muscular en las manos y los pies. Existe una amplia gama en la gravedad de estos síntomas [6]
La HNPP es causada típicamente por la deleción autosómica dominante de PMP22 ( proteína periférica de mielina 22 en el locus 17p11.2). [8] PMP22 muestra haploinsuficiencia , de modo que la actividad de la copia normal del gen es insuficiente para compensar la pérdida de función de la copia afectada. [9] Las mutaciones puntuales de PMP22 , como la mutación de cambio de marco Gly94fsX222 ( c.281_282insG ), pueden causar superposición clínica entre PNPP y enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A . Se han descrito mutaciones sin sentido , sin sentido y en el sitio de empalme . [10]
PMP22 codifica una proteína de 22 kD que comprende entre el 2 y el 5 % de la mielina del sistema nervioso periférico. [11] Participa en el mantenimiento de la vaina de mielina que rodea los nervios periféricos para facilitar la conductividad. [5]
El diagnóstico de HNPP se establece mediante pruebas genéticas . El diagnóstico debe sospecharse en personas que presentan el síndrome clínico, presentan hallazgos anormales en los estudios de conducción nerviosa y tienen antecedentes familiares conocidos de HNPP. [4] [3]
No existe un tratamiento actual, sin embargo el manejo de la HNPP se puede realizar a través de: [3] [10]
La HNPP es un trastorno poco frecuente. En parte porque es tan poco frecuente y en parte porque muchas personas que lo padecen solo experimentan síntomas leves, es difícil determinar qué porcentaje de personas lo padecen. Un rango de estimaciones va desde uno en 50.000 hasta aproximadamente uno en 33.333. [1] Otro rango va desde uno en 119.049 hasta uno en 6.250. [12] En un estudio de recién nacidos en Corea a los que se les realizó una prueba genética para detectar el trastorno, aproximadamente uno de cada 1.698 de los recién nacidos lo tenía. [12]
Los trastornos hereditarios del sistema nervioso periférico fueron descritos por primera vez por Charcot, Marie y Tooth (1886). De Jong (1947) fue el primero en describir la HNPP en una familia holandesa. Dyck y Lambert (1968) mostraron estudios de conducción nerviosa, y Chance et al. (1993) detectaron la deleción cromosómica en la mayoría de los individuos con la afección HNPP. [2] [10] [13]
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