Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
La N -acetilglucosamina-6-sulfatasa (EC 3.1.6.14, glucosamina ( N -acetil)-6-sulfatasa , nombre sistemático N -acetil- D -glucosamina-6-sulfato 6-sulfohidrolasa ) es una enzima que en los humanos está codificada por el gen GNS . [5] Es deficiente en el síndrome de Sanfilippo tipo IIId. [6] [7] [8] Catalizala hidrólisis de los grupos 6-sulfato de lasunidades N - acetil- D -glucosamina 6-sulfato de heparán sulfato y queratán sulfato.
Función
La N -acetilglucosamina-6-sulfatasa es una enzima lisosomal que se encuentra en todas las células y que participa en el catabolismo de la heparina , el heparán sulfato y el queratán sulfato . [5]
Importancia clínica
La deficiencia de esta enzima produce la acumulación de sustrato de baja calidad y el trastorno de almacenamiento lisosomal mucopolisacaridosis tipo IIID (síndrome de Sanfilippo D). La mucopolisacaridosis tipo IIID es el menos común de los cuatro subtipos del síndrome de Sanfilippo . [5]
Nomenclatura
El nombre sistemático de esta enzima es "N-acetil-D-glucosamina-6-sulfato 6-sulfohidrolasa". Otros nombres aceptados son:
- N -acetilglucosamina-6-sulfatasa,
- glucosamina ( N -acetil)-6-sulfatasa,
- 2-acetamido-2-desoxi- D -glucosa 6-sulfato sulfatasa,
- N -acetilglucosamina 6-sulfato sulfatasa,
- O,N -disulfato O -sulfohidrolasa,
- acetilglucosamina 6-sulfatasa,
- condroitinsulfatasa, y
- glucosamina-6-sulfatasa.
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000135677 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000034707 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ abc "Gen Entrez: Glucosamina (N-acetil)-6-sulfatasa".
- ^ Basner R, Kresse H, von Figura K (febrero de 1979). "N-Acetilglucosamina-6-sulfato sulfatasa de orina humana". J. Biol. Chem . 254 (4): 1151–8. doi : 10.1016/S0021-9258(17)34181-9 . PMID 762121.
- ^ Kresse H, Fuchs W, Glössl J, Holtfrerich D, Gilberg W (diciembre de 1981). "N-acetilglucosamina-6-sulfato por la β-N-acetilhexosaminidasa A humana". J. Biol. Chem . 256 (24): 12926–32. doi : 10.1016/S0021-9258(18)42985-7 . PMID 6458607.
- ^ Weissmann B, Chao H, Chow P (noviembre de 1980). "Una glucosamina O, N -disulfato O -sulfohidrolasa con un papel probable en el catabolismo del heparán sulfato en mamíferos". Biochem. Biophys. Res. Commun . 97 (2): 827–33. doi :10.1016/0006-291x(80)90338-1. PMID 6451222.
Enlaces externos
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .
