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Mi F6

El factor miogénico 6 (también conocido como Mrf4 o herculina) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen MYF6 . [5] Este gen también se conoce en la literatura biomédica como MRF4 y herculina . MYF6 es un factor regulador miogénico (MRF) involucrado en el proceso conocido como miogénesis . [6] [7]

Función

MYF6/Mrf4 es un miembro de la familia de factores miogénicos (MRF) de factores de transcripción que regulan la miogénesis del músculo esquelético y la regeneración muscular. Los factores miogénicos son factores de transcripción básicos de hélice-bucle-hélice (bHLH) . MYF6 es un gen que codifica una proteína involucrada en la regulación de la miogénesis . El papel preciso de Myf6/Mrf4 en la miogénesis no está claro, aunque en ratones es capaz de iniciar la miogénesis en ausencia de Myf5 y MyoD, otros dos MRF. [8] La porción de la proteína integral para la regulación de la miogénesis requiere el dominio básico de hélice-bucle-hélice (bHLH) que se conserva entre todos los genes de la familia MRF.

El gen MYF6 se expresa exclusivamente en el músculo esquelético y se expresa en niveles más altos en el músculo esquelético adulto que todos los demás genes de la familia MRF. En el ratón, Myf6/Mrf4 difiere un poco de los otros genes MRF debido a su expresión en dos fases. Inicialmente, Myf6 se expresa transitoriamente junto con Myf-5 en los somitas durante las primeras etapas de la miogénesis. Sin embargo, se expresa de forma más notoria después del nacimiento. Esto sugiere que cumple una función importante en el mantenimiento y la reparación del músculo esquelético adulto. [9]

El gen MYF6 está físicamente ligado al gen MYF5 en el cromosoma 12, y se observa una vinculación similar en todos los vertebrados. Las mutaciones en el gen Myf6 del ratón suelen presentar niveles reducidos de Myf5. [10] A pesar de las reducciones en la masa muscular de la espalda y la formación defectuosa de las costillas, los mutantes Myf6 aún presentan un músculo esquelético bastante normal. Esto demuestra que Myf6 no es esencial para la formación de la mayoría de las miofibras, al menos en las cepas de ratones examinadas.

En el pez cebra, Myf6/Mrf4 se expresa en todos los músculos diferenciados terminalmente examinados, pero no se ha informado expresión en células precursoras musculares. [11]

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen MYF6 están asociadas con la miopatía centronuclear autosómica dominante (ADCNM) y la distrofia muscular de Becker . [12]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000111046 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000035923 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ "Entrez Gene: factor miogénico 6 (herculina)" . Consultado el 19 de agosto de 2013 .
  6. ^ Braun T, Bober E, Winter B, Rosenthal N, Arnold HH (marzo de 1990). "Myf-6, un nuevo miembro de la familia de genes humanos de factores de determinación miogénica: evidencia de un grupo de genes en el cromosoma 12". The EMBO Journal . 9 (3): 821–831. doi :10.1002/j.1460-2075.1990.tb08179.x. PMC 551742 . PMID  2311584. 
  7. ^ Cupelli L, Renault B, Leblanc-Straceski J, Banks A, Ward D, Kucherlapati RS, et al. (1996). "Asignación del grupo de genes de los factores miogénicos humanos 5 y 6 (MYF5, MYF6) a 12q21 mediante hibridación in situ y mapeo físico del locus entre D12S350 y D12S106". Citogenética y genética celular . 72 (2–3): 250–251. doi :10.1159/000134201. PMID  8978788.
  8. ^ Kassar-Duchossoy L, Gayraud-Morel B, Gomès D, Rocancourt D, Buckingham M, Shinin V, et al. (septiembre de 2004). "Mrf4 determina la identidad del músculo esquelético en ratones con doble mutación Myf5:Myod". Nature . 431 (7007): 466–471. Bibcode :2004Natur.431..466K. doi :10.1038/nature02876. PMID  15386014. S2CID  4413512.
  9. ^ Moretti I, Ciciliot S, Dyar KA, Abraham R, Murgia M, Agatea L, et al. (agosto de 2016). "MRF4 regula negativamente el crecimiento del músculo esquelético adulto al reprimir la actividad de MEF2". Nature Communications . 7 : 12397. Bibcode :2016NatCo...712397M. doi :10.1038/ncomms12397. PMC 4976255 . PMID  27484840. 
  10. ^ Arnold HH, Braun T (febrero de 1996). "La inactivación dirigida de genes de factores miogénicos revela su papel durante la miogénesis en ratones: una revisión". Revista Internacional de Biología del Desarrollo . 40 (1): 345–353. PMID  8735947.
  11. ^ Hinits Y, Osborn DP, Carvajal JJ, Rigby PW, Hughes SM (agosto de 2007). "Mrf4 (myf6) se expresa dinámicamente en el músculo esquelético diferenciado del pez cebra". Gene Expression Patterns . 7 (7): 738–745. doi :10.1016/j.modgep.2007.06.003. PMC 3001336 . PMID  17638597. 
  12. ^ Kerst B, Mennerich D, Schuelke M, Stoltenburg-Didinger G, von Moers A, Gossrau R, et al. (diciembre de 2000). "Mutación heterocigótica del factor miogénico 6 asociada con miopatía y curso severo de la distrofia muscular de Becker". Trastornos neuromusculares . 10 (8): 572–577. doi :10.1016/S0960-8966(00)00150-4. PMID  11053684. S2CID  29535555.

Lectura adicional

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .

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