Maria Bitner-Glindzicz (26 de junio de 1963 - 20 de septiembre de 2018) fue una médica británica, consultora honoraria en genética clínica en el Great Ormond Street Hospital y profesora de genética humana y molecular en el Instituto de Salud Infantil de la UCL . [1] El hospital describió su trabajo como relacionado con las "causas genéticas de la sordera en niños y terapias que esperaba que algún día restauraran la visión". Investigó la enfermedad de Norrie y el síndrome de Usher , trabajando con organizaciones benéficas como Sparks y la Norrie Disease Foundation, y fue una de las primeras colegas involucradas en el Proyecto 100,000 Genomas en Genomics England .
Murió después de que una camioneta le embistiera la puerta y luego la atropellara un taxi en Londres. [2] [3] [4] [5] [6]
Bitner-Glindzicz asistió al Rendcomb College , un internado en Gloucestershire , mientras sus padres vivían en Hong Kong. Recibió su título de médico (MBBS) del University College London en 1987, logrando también un título intercalado de primera clase . Comenzó a considerar una carrera en genética clínica después de calificar, y luego completó un doctorado financiado a través de una beca de investigación clínica del MRC. [7] Sus intereses de investigación fueron las causas genéticas de la sordera en niños y adultos, como la enfermedad de Norrie y el síndrome de Usher . [8]
Su grupo de investigación en el Instituto de Salud Infantil de la UCL , en colaboración con otros en Europa, identificó una serie de genes responsables de formas sindrómicas y no sindrómicas de sordera, incluyendo la sordera ligada al cromosoma X , el síndrome cardioauditivo, [9] y el síndrome de Usher . [10] Su investigación exploró la expresión y los efectos funcionales de las mutaciones identificadas en estos genes en pacientes con el fin de entender cómo dan lugar a la enfermedad. El trabajo de Bitner-Glindzicz sobre el síndrome de Usher inició el Estudio Colaborativo Nacional Usher, [11] un gran estudio clínico y molecular de personas con síndrome de Usher en el Reino Unido, en colaboración con Karen Steel en el Wellcome Trust Sanger Institute .
Además, se interesó en la ototoxicidad y en los mecanismos y la base genética de esta, y exploró si era factible realizar pruebas genéticas en la cama del paciente para detectar mutaciones que predisponen a la ototoxicidad. Su trabajo condujo a mejoras en los servicios clínicos para los pacientes, incluido un diagnóstico molecular más completo para la sordera y clínicas especializadas en Londres y sus alrededores. [10] Estas incluían clínicas de sordera genética en el Great Ormond Street Hospital y el Royal National Throat Nose and Ear Hospital , así como una clínica sensorial conjunta para pacientes con deterioro sensorial dual en el National Hospital for Neurology and Neurosurgery con Linda Luxon, Andrew Webster y representantes de Sense . [ cita requerida ]
Bitner-Glindzicz fue una de las primeras colegas que se involucró en el Proyecto 100.000 Genomas de Genomics England . Publicó más de 175 artículos sobre su investigación. [10] Además de su trabajo clínico y de investigación, apoyó a organizaciones benéficas como Sparks y fue la fuerza impulsora detrás de la creación de la Norrie Disease Foundation. [1] El Great Ormond Street Hospital la describió como una defensora genuina de sus pacientes y una voz articulada que presionaba incansablemente para obtener un mayor apoyo para los niños afectados por deficiencias visuales y auditivas. [8]
El 19 de septiembre de 2018, a las 11:30 BST, Bitner-Glindzicz iba en bicicleta por St John Street, en el distrito de Islington , cuando fue atropellada por la puerta abierta de una furgoneta estacionada. Esto provocó que cayera de la bicicleta y que un taxi la atropellara al adelantarla, arrastrándola 18 m hasta la carretera. [6] Bitner-Glindzicz murió a causa de múltiples heridas en el Royal London Hospital al día siguiente. [6]
El 1 de abril de 2019, el conductor de la furgoneta fue acusado de abrir la puerta para "lesionar o poner en peligro" a alguien y debía comparecer ante el Tribunal de Magistrados de Highbury Corner a finales de mes. El conductor de la furgoneta murió mientras dormía dos días antes de la vista judicial, por lo que se suspendieron las actuaciones. [6] [12]
Tras la investigación sobre la muerte de Bitner-Glindzicz, la forense principal Mary Hassell declaró: "Iba en bicicleta de forma segura y constante, con casco y correa fluorescente. Su bicicleta estaba en buenas condiciones. El conductor de la furgoneta no miró antes de abrir la puerta del conductor bruscamente. El resultado fue que la profesora Bitner-Glindzicz tuvo que hacer un brusco giro o que fue golpeada de costado. En cualquier caso, la apertura de la puerta provocó que cayera bajo las ruedas de un taxi negro que la adelantaba". [6]
Maria Bitner-Glindzicz vivía en Londres. Estaba casada con el profesor de oncología médica David Miles y tenía una hija y un hijo. [6]