Karen Penelope Steel FRS FMedSci [1] es una científica británica que estudia la genética de la sordera, utilizando el ratón como modelo para identificar los genes implicados y comprender los mecanismos moleculares, celulares y fisiológicos implicados. Es profesora de Función Sensorial en el Centro Wolfson de Enfermedades Relacionadas con la Edad del King's College de Londres . [2] Anteriormente fue investigadora principal del programa de investigación Genética de la Sordera en el Instituto Wellcome Trust Sanger . [3]
Desempeñó un papel destacado en la colaboración que permitió descubrir el gen Myo7a , el primer gen implicado en la sordera en ratones y humanos. Más recientemente, dirigió el descubrimiento del microARN Mir-96 , implicado en la pérdida auditiva progresiva en ratones y humanos. [3]
Junto con la profesora Christine Petit , Steel ganó el Premio Cerebro de la Royal Society 2012 por su trabajo pionero sobre la genética de la audición y la sordera. [3]
En sus primeros años académicos, Steel se interesó originalmente en estudiar inglés. Su primer contacto con la biología, y también lo que consolidó su carrera en ciencias biológicas, fue en sexto grado. Steel tuvo la oportunidad de escuchar a Dorothy Hodgkin hablar sobre la insulina en la Universidad de Bristol , lo que marcó su primer encuentro con una mujer en el ámbito científico. Esta experiencia influyó enormemente en su interés por estudiar genética. [4]
Steel obtuvo su primer título en la Universidad de Leeds . Luego recibió su doctorado en el University College de Londres por su trabajo de investigación sobre el oído interno en varios ratones mutantes sordos. Estableció el programa de investigación sobre genética y sordera en ratones en el recién creado Instituto de Investigación Auditiva MRC en Nottingham. Después de un segundo posdoctorado en Múnich, regresó a Nottingham para dirigir la investigación sobre genética en ratones. [5]
Steel estudia la genética detrás de la sordera, centrándose principalmente en la genética de los ratones para identificar los genes involucrados, así como para comprender mejor los mecanismos moleculares, celulares y fisiológicos involucrados en la sordera. [6] Esto llevó a Steel a desarrollar una técnica de detección, un proceso de triaje, que permitió la caracterización de ratones mutantes que tienen problemas de audición y desequilibrio. Esto condujo a la capacidad de encontrar y caracterizar los genes específicos involucrados en estos problemas, siendo estos problemas causados por células pilosas o partes auditivas alteradas. [4] El proyecto genético de ratones de Steel también implicó eliminar varios genes no ampliamente estudiados y observar si estos genes son esenciales o no esenciales en la audición del ratón. Steel y su grupo de investigación han publicado descripciones fenotípicas de más de 80 mutantes diferentes de ratones. Actualmente, su investigación se centra en la pérdida progresiva de las funciones auditivas en la que utiliza los modelos de ratón para diagramar la línea de tiempo de la pérdida auditiva en humanos. [5] También busca genes mutados específicos que se sabe que contribuyen y conducen a la pérdida auditiva, lo que le permite identificar genes que podrían ser potencialmente el objetivo de los tratamientos para la pérdida auditiva progresiva. A partir de 2014, Steel y su equipo han encontrado genes involucrados en la pérdida auditiva progresiva y han avanzado en la identificación de las diversas vías de las que forman parte estos genes. [7]
El asteroide 24734 Kareness recibió el nombre de Steel por su descubridor, el hermano de Steel.
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