Gen codificador de proteínas en humanos
MAX (también conocido como factor X asociado a myc ) es un gen que en los humanos codifica el factor de transcripción MAX . [5] [6]
Función
El producto proteico de MAX contiene los motivos básicos de hélice-bucle-hélice y cremallera de leucina . Por lo tanto, se incluye en la familia bHLHZ de factores de transcripción. Es capaz de formar homodímeros con otras proteínas MAX y heterodímeros con otros factores de transcripción, incluidos Mad , Mxl1 y Myc . Los homodímeros y heterodímeros compiten por un sitio diana de ADN común (la E-box ) en una zona promotora de genes. La reorganización de los dímeros (por ejemplo, Mad:Max, Max:Myc) proporciona un sistema de regulación transcripcional con una mayor diversidad de genes diana. Max debe dimerizarse para ser biológicamente activo. [7]
Los heterodímeros y homodímeros transcripcionalmente activos que involucran a Max pueden promover la proliferación celular así como la apoptosis . [8]
Interacciones
Se ha demostrado que el producto proteico de Max interactúa con:
Relevancia clínica
Se ha demostrado que este gen muta en casos de feocromocitoma hereditario . [25] Más recientemente, el gen Max se muta y se inactiva en el cáncer de pulmón de células pequeñas (SCLC). Esto es mutuamente excluyente con alteraciones en Myc y BRG1 , este último codificando una ATPasa del complejo SWI/SNF. Se demostró que el producto BRG1 regula la expresión de Max a través del reclutamiento directo a la región promotora Max , y que el agotamiento de BRG1 obstaculiza fuertemente el crecimiento celular, específicamente en células deficientes en Max, lo que sugiere que los dos juntos causan letalidad sintética . Además, Max necesitaba BRG1 para activar los programas transcripcionales neuroendocrinos y para regular positivamente los objetivos de Myc, como los genes relacionados con la glucolisis. [26]
Referencias
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Enlaces externos
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