Jérôme Jean Louis Marie Lejeune ( pronunciación francesa: [ʒeʁom ʒɑ̃ lwi maʁi ləʒœn] ; 13 de junio de 1926 - 3 de abril de 1994) fue un pediatra y genetista francés , mejor conocido por su trabajo sobre el vínculo de las enfermedades con las anomalías cromosómicas , especialmente el vínculo entre el síndrome de Down y la trisomía-21 y el síndrome del maullido del gato , entre varios otros, y por su posterior y firme oposición al uso indebido e inmoral de la prueba prenatal de amniocentesis con fines eugenésicos a través del aborto selectivo y electivo . [4] Es venerado en la Iglesia católica , habiendo sido declarado Venerable por el Papa Francisco el 21 de enero de 2021. [5]
En 1958, mientras trabajaba en el laboratorio de Raymond Turpin con Marthe Gautier , Jérôme Lejeune informó que había descubierto que el síndrome de Down era causado por una copia adicional del cromosoma 21. Según los cuadernos de laboratorio de Lejeune, hizo la observación que demostró el vínculo el 22 de mayo de 1958. El descubrimiento fue publicado por la Academia Francesa de Ciencias con Lejeune como primer autor, Gautier como segundo autor y Turpin como autor principal. [6] En 2009, la coautora Gautier afirmó que el descubrimiento se basó en muestras de tejido de fibroblastos que había preparado y notó la discrepancia en el recuento de cromosomas. [7] Este descubrimiento fue la primera vez que se demostró que un defecto en el desarrollo intelectual estaba relacionado con anomalías cromosómicas . [8] [9]
A principios de los años 50, Lejeune se unió al departamento dirigido por Turpin , quien le sugirió que centrara su investigación en las causas del síndrome de Down . Ya en 1953, los dos hombres demostraron una conexión entre las características de un individuo y sus dermatoglifos (las huellas dactilares y las líneas de la mano). La estructura de estas líneas, que permanecen iguales durante toda la vida del individuo, se determina durante las primeras etapas del desarrollo del embrión. Cuando Lejeune y Turpin estudiaron las manos de niños con síndrome de Down, dedujeron que sus anomalías dermatoglíficas aparecieron durante la formación del embrión.
En 1956, biólogos de la Universidad de Lund, en Suecia, anunciaron que los seres humanos tienen exactamente 46 cromosomas. Muchos años antes, Turpin había propuesto la idea de cultivar células para contar el número de cromosomas en la trisomía. Gautier se había unido recientemente al grupo de pediatría que él dirigía en el Hospital Armand-Trousseau, y ella se ofreció a intentarlo, ya que había recibido formación tanto en técnicas de cultivo celular como de tinción de tejidos en los Estados Unidos. [10] Turpin aceptó proporcionarle muestras de tejido de pacientes con síndrome de Down. Con recursos muy limitados, Gautier montó el primer laboratorio de cultivo celular in vitro en Francia. [11]
En aquella época, los laboratorios del hospital Armand-Trousseau no disponían de un microscopio capaz de captar imágenes de las preparaciones. Gautier confió sus preparaciones a Lejeune, un colega investigador del CNRS, quien se ofreció a tomar fotografías en otro laboratorio mejor equipado para esta tarea. [12] En agosto de 1958, las fotografías permitieron identificar el cromosoma supernumerario en pacientes con síndrome de Down. [13]
El cuaderno de laboratorio iniciado por Lejeune el 10 de julio de 1957 indica que el 22 de mayo de 1958 consiguió demostrar por primera vez la presencia de 47 cromosomas en un niño con síndrome de Down. Esto ocurrió dos años después de que Tjio y Levan demostraran que la especie humana tiene 46 cromosomas. El 13 de junio de 1958, Lejeune identificó un caso adicional y una foto del cariotipo despertó un interés escéptico en el Congreso Internacional de Genética de Montreal. La comunidad internacional no comprendió el impacto total de su descubrimiento hasta el 26 de enero de 1959, cuando la Academia Francesa de Ciencias publicó el primer artículo del equipo que presentaba tres estudios de casos de niños con síndrome de Down. [6]
En enero de 1959, estudiando nuevos casos [13] y para anticiparse a investigaciones similares por parte de los ingleses, [10] el laboratorio de Trousseau anunció los resultados del análisis de las diapositivas en las Actas de la Academia de Ciencias a través de un artículo publicado con Lejeune como primer autor, Gautier segundo (su apellido está mal escrito como Gauthier) y Turpin último autor. [14]
El 16 de marzo de 1959, otra presentación ante la Academia de Ciencias confirmó la publicación inicial del equipo, esta vez cubriendo nueve casos. En abril de 1959, el equipo inglés de Brown y Jacobs corroboró estos resultados, citando la publicación inicial de enero de 1959 de Lejeune, Gautier y Turpin. El “mongolismo” se había convertido en trisomía 21. El descubrimiento abrió un nuevo campo de investigación para la genética moderna y sentó las bases para una nueva disciplina: la citogenética .
Gautier ha criticado la representación de Lejeune como el único descubridor de la trisomía 21. [15] Ella ha declarado en entrevistas y en un artículo de 2009 en la revista Médecine/Sciences que trabajó sin la ayuda de Lejeune para desarrollar los recursos y técnicas citológicas e histológicas necesarias, y los utilizó para preparar portaobjetos de microscopio que mostraban la trisomía. Según su relato, Lejeune se llevó sus portaobjetos con el pretexto de que se los fotografiaran, pero en cambio los presentó como su propio trabajo en una conferencia y en una publicación posterior. [15] [16] [17] Jean-Marie Le Méné, presidente de la Fundación Jérôme Lejeune, sostiene que no hay evidencia de que Gautier hiciera el descubrimiento clave. [18] Gautier no discute que Lejeune identificó el cromosoma 47 como una copia adicional del cromosoma 21, pero sostiene que ella fue la primera en notar el recuento anormal. [19] En una carta personal del 5 de noviembre de 1958 a Gautier, Lejeune escribió con aprecio sobre "sus preparativos" que fueron fundamentales para el descubrimiento, [15] y Gautier apareció como coautor de dos artículos fundamentales: uno sobre el descubrimiento de la trisomía 21 [6] y un segundo sobre las técnicas de cultivo celular que Gautier había aprendido durante una beca (1955-1956) en Harvard, Boston, que hicieron posible el descubrimiento. [20]
En 2014, Martha Gautier fue reconocida oficialmente como la única y verdadera descubridora de los 47 cromosomas de la trisomía 21, mientras que la contribución de LeJeune fue reconocida como mínima. Como resultado, Martha Gautier recibió el Gran Premio de Genética Humana de la Sociedad Francesa de Genética Humana y la Federación Francesa de Genética Humana y fue nombrada Oficial de la Legión de Honor de Francia (2014).
Continuando con su trabajo en genética, Lejeune describió varias otras enfermedades relacionadas con anomalías cromosómicas. En 1963 identificó el síndrome de Cri du Chat , causado por la falta de un segmento en el brazo corto del cromosoma 5 , y en 1966 describió el síndrome 18q, que resulta de la pérdida de la porción distal del brazo largo del cromosoma 18. Lejeune también descubrió el fenotipo Dr (un síndrome de malformación en el que un cromosoma en forma de anillo reemplaza al cromosoma 13 ), e identificó trisomías en el cromosoma 9 en 1970 y en el cromosoma 8 en 1971.
En una presentación de 1963 ante la Academia Francesa de Ciencias , Lejeune demostró que la monosomía (la ausencia de un segmento específico del genoma ) también podía dar lugar a una enfermedad clínicamente reconocible. Varios años después, un grupo de científicos estadounidenses fue a París para realizar una investigación independiente del descubrimiento de Lejeune y, en 1962, el presidente de los Estados Unidos le entregó personalmente el premio Kennedy. En 1964, se creó la primera cátedra de genética humana en la Escuela de Medicina de París y Lejeune fue nombrado para ocuparla. El nombramiento fue muy inusual: solo un descubrimiento innovador permitía que un candidato fuera nombrado profesor de medicina sin aprobar un examen de residencia competitivo.
En 1969, el trabajo de Lejeune le valió el premio William Allan de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana. En 2013, [actualizar]era el único francés que lo había ganado. [21]
Aunque los descubrimientos de Lejeune allanaron el camino para nuevas investigaciones terapéuticas sobre cómo los cambios en el número de copias de genes podían causar enfermedades, también condujeron al desarrollo del diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas y, por ende, a abortos en embarazos afectados. Esto fue muy angustioso para Lejeune, un católico devoto , y lo llevó a comenzar su lucha por la causa antiabortista.
Lejeune se opuso a la autorización en 1967 para que las mujeres utilizaran métodos anticonceptivos, así como a las leyes Peyret de 1970 que legalizaban la interrupción del embarazo en caso de anomalías fetales. También se opuso a la Ley Veil ("Loi Veil" 1975) que autorizaba la interrupción voluntaria del embarazo. [22] [23]
Tras recibir el premio Allan, Lejeune dio una charla a sus colegas que concluyó cuestionando explícitamente la moralidad del aborto, un punto de vista impopular en la profesión. En una carta a su esposa, Lejeune escribió: "Hoy perdí mi premio Nobel de Medicina". [24] [25]
En 1975, después de una de sus apariciones públicas en París sobre el comienzo de la vida, Lejeune conoció a Wanda Półtawska , directora del Instituto Católico para la Familia en Cracovia . Más tarde ese año, Półtawska contactó con Lejeune dos veces, pidiéndole que hablara en conferencias sobre el comienzo de la vida que estaba organizando con uno de sus amigos cercanos, monseñor Karol Wojtyla , entonces cardenal-arzobispo de Cracovia. El 16 de octubre de 1978 Wojtyla fue elegido Papa Juan Pablo II .
Posteriormente, Lejeune viajó regularmente a Roma para reunirse con el Papa, asistir a las reuniones de la Academia Pontificia de las Ciencias y participar en otros eventos de la Iglesia, como el Sínodo de los Obispos de 1987. El Papa quería nombrar a Lejeune como presidente de una nueva academia pontificia que le era querida: la Academia Pontificia para la Vida . [26] Lejeune redactó minuciosamente sus estatutos y el juramento de los Siervos de la Vida que cada miembro de la academia debe realizar.
A Lejeune le diagnosticaron cáncer de pulmón en noviembre de 1993. Lejeune sirvió como presidente de la Academia sólo por unas pocas semanas antes de su muerte en abril de 1994.
Unos años más tarde, durante su visita a París con motivo de la Jornada Mundial de la Juventud de 1997, Juan Pablo II visitó la tumba de Lejeune en Châlo-Saint-Mars.
Lejeune fue nombrado "Siervo de Dios" por la Iglesia Católica al abrirse su causa de canonización , que postula la Abadía de Saint Wandrille en Francia.
El 21 de enero de 2021, el Papa Francisco declaró las virtudes heroicas de Lejeune y lo nombró " Venerable ". [5]
Jérôme Lejeune recibió numerosas distinciones durante su vida. Fue miembro de:
Lejeune recibió doctorados honoris causa de:
Entre sus cargos internacionales se encuentran:
Experto consultor en genética humana (1962)
Miembro del comité (1963)
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