El síndrome de Laurence-Moon ( LMS ) es un trastorno genético autosómico recesivo [1] poco común asociado con retinitis pigmentosa , paraplejía espástica y discapacidades mentales. [2]
Discapacidad intelectual , hexadactilia, diabetes insípida central, ceguera (generalmente a los 30 años debido a degeneración central de la retina). [ cita requerida ]
El síndrome de Leishmania se hereda de forma autosómica recesiva. [1] Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno se encuentra en un autosoma y se necesitan dos copias del gen defectuoso (una heredada de cada progenitor) para nacer con el trastorno. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo son portadores de una copia del gen defectuoso, pero por lo general no experimentan ningún signo o síntoma del trastorno. [ cita requerida ]
Originalmente se pensaba que el síndrome tenía cinco características cardinales (y recientemente se agregó una sexta), sobre la base de las cuales se desarrolló un criterio diagnóstico: [ cita requerida ] deben estar presentes 4 características primarias o 3 características primarias y 2 características secundarias.
Las características principales son: [ cita requerida ] 1. Polidactilia 2. Distrofia de conos y bastones 3. Dificultades de aprendizaje 4. Obesidad 5. Hipogonadismo en varones 6. Anormalidades renales
Mientras que las características secundarias se indican como: [ cita requerida ] 1. Trastorno del habla y/o retraso del desarrollo 2. Anormalidades oftálmicas distintas de la distrofia de conos y bastones (estrabismo, cataratas, astigmatismo, etc.) 3. Braquidactilia o sindactilia 4. Poliuria y/o polidipsia (diabetes insípida nefrogénica) 5. Ataxia, mala coordinación, desequilibrio 6. Espasticidad leve (especialmente en miembros inferiores) 7. Diabetes mellitus 8. Apiñamiento dental, hipodoncia, raíces pequeñas, paladar arqueado alto 9. Cardiopatía congénita 10. Fibrosis hepática
No existe cura para la EMLN. Sin embargo, a menudo se proporciona un tratamiento sintomático. Los pacientes con EMLN a menudo experimentan ataxia, espasticidad y contracturas, lo que limita sus movimientos y actividades diarias. Por lo tanto, se requiere un enfoque multidisciplinario que incluya terapias físicas, consultas psiquiátricas y oftalmológicas, nutrición y una dieta equilibrada. La fisioterapia tiene como objetivo mejorar la fuerza y la capacidad mediante herramientas de asistencia como aparatos ortopédicos para tobillo y pie, andadores con soporte de peso y ejercicio regular. [ cita requerida ]
Recibe su nombre en honor a los médicos John Zachariah Laurence y Robert Charles Moon , quienes proporcionaron la primera descripción formal de la afección en un artículo publicado en 1866. [3] [4] En el pasado, el LMS también se conocía como síndrome de Laurence–Moon–Bardet–Biedl o síndrome de Laurence–Moon–Biedl–Bardet , pero ahora el síndrome de Bardet–Biedl (BBS) suele reconocerse como una entidad separada. [5]
Los recientes avances en la tipificación genética de la amplia variación fenotípica en pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Bardet-Biedl (BBS) o síndrome de Laurence-Moon (LMS) han puesto en duda si el LMS y el BBS son genéticamente distintos. Por ejemplo, un estudio epidemiológico de 1999 sobre el BBS y el LMS informó que "las proteínas del BBS interactúan y son necesarias para el desarrollo de muchos órganos". "A dos pacientes [del estudio] se les diagnosticó clínicamente LMS, pero ambos tenían mutaciones en un gen del BBS. Las características de esta población no respaldan la noción de que el BBS y el LMS sean distintos". [6] Un artículo más reciente de 2005 también sugiere que las dos afecciones no son distintas. [7]