La dominancia, en genética, se define como las interacciones entre alelos en el mismo locus en cromosomas homólogos y el fenotipo asociado . [1] En el caso de dominancia completa , un alelo en un individuo heterocigoto anula o enmascara completamente la contribución fenotípica del otro alelo. El alelo predominante se denomina dominante y el enmascarado, recesivo . [2] La dominancia completa, también conocida como herencia mendeliana , sigue las leyes de segregación de Mendel . La primera ley establece que cada alelo en un par de genes se separa al azar y tiene la misma probabilidad de ser transferido a la siguiente generación, mientras que la segunda ley establece que la distribución de las variantes de los alelos se realiza de forma independiente entre sí. Sin embargo, este no es siempre el caso, ya que no todos los genes se segregan de forma independiente y las violaciones de esta ley a menudo se denominan " herencia no mendeliana ". [3]
Los términos autosómico dominante o autosómico recesivo se utilizan para describir variantes genéticas en cromosomas no sexuales ( autosomas ) y sus rasgos asociados, mientras que aquellas en cromosomas sexuales ( alosomas ) se denominan dominantes ligadas al X , recesivas ligadas al X o ligadas al Y ; estos tienen un patrón de herencia y presentación que depende del sexo tanto del padre como del niño (ver Vinculación sexual ). Dado que sólo hay una copia del cromosoma Y , los rasgos ligados al Y no pueden ser dominantes ni recesivos. [4]
Se utilizan letras y cuadrados de Punnett para demostrar los principios de dominancia en la enseñanza, y las letras mayúsculas se utilizan para denotar alelos dominantes y las letras minúsculas se utilizan para alelos recesivos. Un ejemplo de dominancia que se cita a menudo es la herencia de la forma de las semillas de los guisantes . Los guisantes pueden ser redondos, asociados con el alelo R , o arrugados, asociados con el alelo r . En este caso, son posibles tres combinaciones de alelos (genotipos): RR , Rr y rr . Los individuos RR ( homocigotos ) tienen guisantes redondos y los individuos rr (homocigotos) tienen guisantes arrugados. En los individuos Rr ( heterocigotos ), el alelo R enmascara la presencia del alelo r , por lo que estos individuos también tienen guisantes redondos. Por lo tanto, el alelo R es dominante sobre el alelo r y el alelo r es recesivo con respecto al alelo R. [5]
La dominancia no es inherente a un alelo ni a sus rasgos ( fenotipo ). Es un efecto estrictamente relativo entre dos alelos de un gen determinado de cualquier función; un alelo puede ser dominante sobre un segundo alelo del mismo gen, recesivo para un tercero y codominante con un cuarto. Además, un alelo puede ser dominante para un rasgo pero no para otros [1] .
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Gregor Johann Mendel , "El padre de la genética", promulgó la idea de dominancia en la década de 1860. Sin embargo, no fue ampliamente conocido hasta principios del siglo XX. Mendel observó que, para una variedad de rasgos de los guisantes que tenían que ver con la apariencia de semillas, vainas y plantas, había dos fenotipos distintos, como semillas redondas versus arrugadas, semillas amarillas versus verdes, flores rojas versus blancas o flores rojas versus blancas. Plantas altas versus bajas. Cuando se cultivaron por separado, las plantas siempre produjeron los mismos fenotipos, generación tras generación. Sin embargo, cuando se cruzaron (cruzaron) líneas con diferentes fenotipos, uno y sólo uno de los fenotipos parentales apareció en la descendencia (verde, redondo, rojo o alto). Sin embargo, cuando se cruzaron estas plantas híbridas , las plantas descendientes mostraron los dos fenotipos originales, en una proporción característica de 3:1, siendo el fenotipo más común el de las plantas híbridas parentales. Mendel razonó que cada padre en el primer cruce era homocigoto para diferentes alelos (un padre AA y el otro padre aa), que cada uno contribuía con un alelo a la descendencia, con el resultado de que todos estos híbridos eran heterocigotos (Aa), y que uno de los dos alelos en el cruce híbrido dominaba la expresión del otro: A enmascarado. El cruce final entre dos heterocigotos (Aa X Aa) produciría descendencia AA, Aa y aa en una proporción de genotipo 1:2:1, con las dos primeras clases mostrando el fenotipo (A) y la última mostrando el fenotipo (a). , produciendo así la proporción de fenotipo 3:1.
Mendel no utilizó los términos gen, alelo, fenotipo, genotipo, homocigoto y heterocigoto, los cuales fueron introducidos más tarde. Introdujo la notación de letras mayúsculas y minúsculas para los alelos dominantes y recesivos, respectivamente, que todavía se utilizan en la actualidad.
En 1928, el genetista de poblaciones británico Ronald Fisher propuso que la dominancia actuaba en base a la selección natural mediante la contribución de genes modificadores . En 1929, el genetista estadounidense Sewall Wright respondió afirmando que la dominancia es simplemente una consecuencia fisiológica de las vías metabólicas y la relativa necesidad del gen involucrado. [6] [7] [8] [1]
En dominancia completa, el efecto de un alelo en un genotipo heterocigoto enmascara completamente el efecto del otro. El alelo que enmascara se considera dominante respecto del otro alelo, y el alelo enmascarado se considera recesivo . [2]
Cuando sólo nos fijamos en un rasgo determinado por un par de genes, lo llamamos herencia monohíbrida . Si el cruce se realiza entre padres (generación P, generación F0) que son homocigotos dominantes y homocigotos recesivos, la descendencia (generación F1) siempre tendrá el genotipo heterocigoto y siempre presentará el fenotipo asociado al gen dominante.
Sin embargo, si la generación F1 se cruza adicionalmente con la generación F1 (heterocigoto cruzado con heterocigoto), la descendencia (generación F2) presentará el fenotipo asociado con el gen dominante ¾ veces. Tenga en cuenta que, aunque el cruce de monohíbridos heterocigotos puede dar lugar a dos variantes fenotípicas, puede dar lugar a tres variantes genotípicas: homocigoto dominante, heterocigoto y homocigoto recesivo, respectivamente. [9]
En la herencia dihíbrida nos fijamos en la herencia de dos pares de genes simultáneamente. Suponiendo aquí que los dos pares de genes están ubicados en cromosomas no homólogos, de modo que no son genes acoplados (ver ligamiento genético ) sino que se heredan de forma independiente. Consideremos ahora el cruce entre padres (generación P) de genotipos homocigotos dominantes y recesivos, respectivamente. La descendencia (generación F1) siempre será heterocigótica y presentará el fenotipo asociado con la variante del alelo dominante.
Sin embargo, al cruzar la generación F1 hay cuatro posibilidades fenotípicas posibles y la proporción fenotípica para la generación F2 siempre será 9:3:3:1. [10]
La dominancia incompleta (también llamada dominancia parcial , semidominancia , herencia intermedia u ocasionalmente codominancia incorrecta en genética de reptiles [11] ) ocurre cuando el fenotipo del genotipo heterocigoto es distinto y a menudo intermedio con respecto a los fenotipos de los genotipos homocigotos. El resultado fenotípico a menudo aparece como una forma combinada de características en el estado heterocigoto. Por ejemplo, el color de la flor de boca de dragón es homocigótico para rojo o blanco. Cuando la flor roja homocigótica se combina con la flor blanca homocigótica, el resultado produce una flor rosada de boca de dragón. La boca de dragón rosa es el resultado de una dominancia incompleta. Un tipo similar de dominancia incompleta se encuentra en la planta de las cuatro en punto , en la que se produce un color rosado cuando se cruzan padres auténticos de flores blancas y rojas. En genética cuantitativa , donde los fenotipos se miden y tratan numéricamente, si el fenotipo de un heterocigoto está exactamente entre (numéricamente) el de los dos homocigotos, se dice que el fenotipo no exhibe dominancia alguna, es decir, la dominancia existe sólo cuando la medida del fenotipo del heterocigoto está más cerca. a un homocigoto que al otro.
Cuando las plantas de la generación F 1 se autopolinizan, la proporción fenotípica y genotípica de la generación F 2 será 1:2:1 (Rojo:Rosa:Blanco). [12]
La codominancia ocurre cuando las contribuciones de ambos alelos son visibles en el fenotipo y ninguno de los alelos enmascara al otro.
Por ejemplo, en el sistema del grupo sanguíneo ABO , las modificaciones químicas de una glicoproteína (el antígeno H) en la superficie de las células sanguíneas están controladas por tres alelos, dos de los cuales son codominantes entre sí ( IA , IB ) y dominante sobre el recesivo i en el locus ABO . Los alelos I A y I B producen modificaciones diferentes. La enzima codificada por I A añade una N-acetilgalactosamina a un antígeno H unido a la membrana. La enzima I B añade galactosa. El alelo i no produce ninguna modificación. Por lo tanto, los alelos I A e I B son dominantes para i ( los individuos I A I A y I A i tienen sangre tipo A, y los individuos I B I B y I B i tienen sangre tipo B), pero I A I Los individuos B tienen ambas modificaciones en sus células sanguíneas y, por lo tanto, tienen sangre tipo AB, por lo que se dice que los alelos I A y I B son codominantes. [12]
Otro ejemplo ocurre en el locus del componente beta-globina de la hemoglobina , donde los tres fenotipos moleculares de Hb A /Hb A , Hb A /Hb S y Hb S /Hb S se pueden distinguir mediante electroforesis de proteínas . (La condición médica producida por el genotipo heterocigoto se llama rasgo de células falciformes y es una condición más leve que se distingue de la anemia de células falciformes , por lo que los alelos muestran una dominancia incompleta con respecto a la anemia, ver arriba). Para la mayoría de los loci genéticos a nivel molecular, ambos alelos se expresan de forma codominante, porque ambos se transcriben en ARN . [12]
La codominancia, donde los productos alélicos coexisten en el fenotipo, es diferente de la dominancia incompleta, donde la interacción cuantitativa de los productos alelos produce un fenotipo intermedio. Por ejemplo, en codominancia, una flor homocigótica roja y una flor homocigótica blanca producirán descendencia con manchas rojas y blancas. Cuando las plantas de la generación F1 se autopolinizan, la proporción fenotípica y genotípica de la generación F2 será 1:2:1 (Rojo:Manchado:Blanco). Estas proporciones son las mismas que las de dominancia incompleta. Una vez más, esta terminología clásica es inapropiada; en realidad, no debería decirse que tales casos exhiben dominancia en absoluto. [12]
La dominancia puede verse influenciada por diversas interacciones genéticas y es esencial evaluarlas al determinar los resultados fenotípicos. Múltiples alelos , epistasis y genes pleiotrópicos son algunos de los factores que pueden influir en el resultado fenotípico. [13]
Aunque cualquier individuo de un organismo diploide tiene como máximo dos alelos diferentes en un locus determinado, la mayoría de los genes existen en un gran número de versiones alélicas en la población en su conjunto. Esto se llama polimorfismo y está causado por mutaciones. El polimorfismo puede tener un efecto sobre la relación de dominancia y el fenotipo, que se observa en el sistema del grupo sanguíneo ABO . El gen responsable del tipo de sangre humana tiene tres alelos; A, B y O, y sus interacciones dan como resultado diferentes tipos de sangre según el nivel de dominancia que los alelos expresan entre sí. [13] [14]
Los genes pleiotrópicos son genes en los que un solo gen afecta a dos o más caracteres (fenotipo). Esto significa que un gen puede tener un efecto dominante en un rasgo, pero un efecto más recesivo en otro rasgo. [15]
La epistasis son interacciones entre múltiples alelos en diferentes loci. Dicho fácilmente, varios genes para un fenotipo. La relación de dominancia entre los alelos implicados en las interacciones epistáticas puede influir en las proporciones fenotípicas observadas en la descendencia. [dieciséis]
El término codominante se usa a menudo indistintamente con dominante incompleto, pero los dos términos tienen significados diferentes.