Tipo de diagnóstico prenatal que se realiza para determinar trastornos cromosómicos o genéticos en el feto.
La toma de muestras de vellosidades coriónicas ( MVC ), a veces denominada " muestreo de vellosidades coriónicas " (ya que "velloso" es la forma adjetiva de la palabra "vellosidad"), [1] es una forma de diagnóstico prenatal que se realiza para determinar trastornos cromosómicos o genéticos en el feto . Implica la toma de muestras de las vellosidades coriónicas ( tejido placentario ) y su análisis para detectar anomalías cromosómicas, generalmente con hibridación in situ con fluorescencia o reacción en cadena de la polimerasa ( PCR ). La MVC suele realizarse entre las 10 y 12 semanas de gestación, antes que la amniocentesis o la toma percutánea de muestras de sangre del cordón umbilical . Es la técnica preferida antes de las 15 semanas. [2]
La CVS fue realizada por primera vez en Milán por el biólogo italiano Giuseppe Simoni , director científico del Biocell Center , en 1983. [3]
Se ha descrito su uso a las ocho semanas en circunstancias especiales. [4] Se puede realizar de forma transcervical o transabdominal. [2] Aunque este procedimiento se asocia principalmente a las pruebas del síndrome de Down , en general, la CVS puede detectar más de 200 trastornos. [5]
Indicaciones
Las posibles razones para realizar una CVS pueden incluir:
Riesgos
Se estima que el riesgo de aborto espontáneo en la CVS es potencialmente tan alto como 1-2%. Sin embargo, algunas investigaciones recientes han sugerido que solo una cantidad muy pequeña de abortos espontáneos que ocurren después de la CVS son un resultado directo del procedimiento. [6] Además del riesgo de aborto espontáneo, existe el riesgo de infección y fuga de líquido amniótico . La fuga de líquido amniótico resultante puede convertirse en una afección conocida como oligohidramnios , que es un nivel bajo de líquido amniótico. Si el oligohidramnios resultante no se trata y el líquido amniótico continúa filtrándose, puede provocar que el bebé desarrolle pulmones hipoplásicos (pulmones subdesarrollados). [7] [8]
Además, también existe un riesgo leve de defectos en la reducción de extremidades asociados con la CVS, y el riesgo es mayor cuanto antes se realice el procedimiento. [9]
Es importante que después de una prueba de CVS el obstetra haga un seguimiento cercano de la paciente para asegurarse de que no desarrolle una infección.
Vellosidades coriónicas y células madre
Estudios recientes han descubierto que las vellosidades coriónicas pueden ser una rica fuente de células madre fetales, células madre mesenquimales multipotentes . [10] [11] [12]
Una posible ventaja de utilizar células madre fetales en lugar de las obtenidas de embriones es que permiten evitar las preocupaciones éticas de los activistas antiabortistas al obtener líneas pluripotentes de células indiferenciadas sin dañar al feto ni destruir el embrión. Estas células madre también, si se utilizan para tratar al mismo individuo del que proceden, evitarían la cuestión donante/receptor que hasta ahora ha obstaculizado todos los intentos de utilizar células madre derivadas de donantes en terapias. [ cita requerida ]
Se han diseñado válvulas cardíacas artificiales, tráqueas funcionales, así como células musculares, grasas, óseas, cardíacas, neuronales y hepáticas mediante el uso de células madre fetales. [13]
El primer banco de células madre fetales de EE. UU. está activo en Boston, Massachusetts. [14] [15] [16] [17]
Limitaciones
Un pequeño porcentaje (1-2%) de los embarazos presentan mosaicismo placentario confinado , en el que algunas, pero no todas, las células placentarias analizadas en la muestra de vellosidades coriónicas son anormales, aunque el embarazo no se vea afectado. [18] Las células de la madre pueden mezclarse con las células placentarias obtenidas mediante la muestra de vellosidades coriónicas. En ocasiones, si estas células maternas no se separan por completo de la muestra placentaria , esto puede dar lugar a discrepancias con los resultados. Este fenómeno se denomina contaminación de células maternas (MCC). [18] La muestra de vellosidades coriónicas no puede detectar todos los defectos de nacimiento. Se utiliza para analizar anomalías cromosómicas u otros trastornos genéticos específicos solo si hay antecedentes familiares u otra razón para realizar la prueba. [ cita requerida ]
Véase también
Referencias
- ^ Una búsqueda en PubMed arroja 168 artículos que utilizan vellosidades coriónicas hasta el 15 de junio de 2011.
- ^ ab Alfirevic, Z.; Sundberg, K.; Brigham, S. (2003). Alfirevic, Zarko (ed.). "Amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas para el diagnóstico prenatal". Base de Datos Cochrane de Revisiones Sistemáticas (3): CD003252. doi :10.1002/14651858.CD003252. ISSN 1469-493X. PMC 4171981. PMID 12917956 .
- ^ Brambati, B.; Simoni, G. (1983). "Diagnóstico de trisomía fetal 21 en el primer trimestre". The Lancet . 1 (8324): 586. doi :10.1016/S0140-6736(83)92831-3. PMID 6131275. S2CID 42553451.
- ^ Wapner, Ronald J.; Evans, Mark I.; Davis, George; Weinblatt, Vivian; Moyer, Sue; Krivchenia, Eric L.; Jackson, Laird G. (2002). "Riesgos de procedimiento versus teología: muestreo de vellosidades coriónicas para judíos ortodoxos con menos de 8 semanas de gestación". American Journal of Obstetrics and Gynecology . 186 (6): 1133–6. doi :10.1067/mob.2002.122983. PMID 12066086.
- ^ Enciclopedia MedlinePlus : Muestreo de vellosidades coriónicas
- ^ "Muestreo de vellosidades coriónicas: riesgos". NHS Choices . Consultado el 24 de mayo de 2016 .Página revisada por última vez: 08/06/2015
- ^ Wu, Chun-Shan; Chen, Chung-Ming; Chou, Hsiu-Chu (febrero de 2017). "Hipoplasia pulmonar inducida por oligohidramnios: hallazgos de modelos animales y un estudio de base poblacional". Pediatría y neonatología . 58 (1): 3–7. doi : 10.1016/j.pedneo.2016.04.001 . ISSN 2212-1692. PMID 27324123.
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- ^ "La empresa biotecnológica europea Biocell Center abre la primera instalación estadounidense para la conservación de células madre amnióticas en Medford, Massachusetts". Reuters . 22 de octubre de 2009. Archivado desde el original el 30 de octubre de 2009. Consultado el 11 de enero de 2010 .
- ^ "El Centro Biocell de Europa abre una oficina en Medford – Daily Business Update – The Boston Globe". 22 de octubre de 2009. Archivado desde el original el 12 de enero de 2010. Consultado el 11 de enero de 2010 .
- ^ "The Ticker - BostonHerald.com". Archivado desde el original el 21 de septiembre de 2012. Consultado el 11 de enero de 2010 .
- ^ "Biocell se asocia con el mayor grupo hospitalario de Nueva Inglaterra para preservar células madre amnióticas" (Comunicado de prensa). Archivado desde el original el 14 de marzo de 2010. Consultado el 10 de marzo de 2010 .
- ^ ab Wapner, Ronald J. (2005). "Técnicas de diagnóstico prenatal invasivo". Seminarios en Perinatología . 29 (6): 401–4. doi :10.1053/j.semperi.2006.01.003. PMID 16533654.
Enlaces externos
- Muestreo de vellosidades coriónicas - March of Dimes
- Enciclopedia MedlinePlus : 003406
- Clínica Cleveland
- Prueba de CVS: seis meses de embarazo sin preocupaciones
- Muestreo de vellosidades coriónicas: presentación de diapositivas de The New York Times