La distrofia macular viteliforme es un trastorno ocular autosómico dominante irregular que puede causar pérdida progresiva de la visión . [1] Este trastorno afecta la retina , específicamente las células en una pequeña área cerca del centro de la retina llamada mácula . La mácula es responsable de la visión central nítida, que es necesaria para tareas detalladas como leer, conducir y reconocer rostros. La afección se caracteriza por estructuras redondas, ligeramente elevadas y de color amarillo (o naranja) similares a la yema (del latín vitellus ) de un huevo. [2]
La enfermedad de Best se hereda con un patrón autosómico dominante , [3] lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. En la mayoría de los casos, la persona afectada tiene un progenitor con la enfermedad.
El patrón de herencia de la distrofia macular viteliforme de inicio en la edad adulta es definitivamente autosómico dominante. [2] Sin embargo, muchas personas afectadas no tienen antecedentes del trastorno en su familia y solo se ha informado de un pequeño número de familias afectadas. Esto se debe a que la penetrancia de la enfermedad es incompleta; por lo tanto, es posible que un individuo tenga una copia del alelo mutante y no presente el fenotipo VMD . La proporción de hombres a mujeres es de aproximadamente 1:1. [2]
Las mutaciones en los genes RDS y VMD2 causan distrofia macular viteliforme. Las mutaciones en el gen VMD2 son responsables de la enfermedad de Best. Los cambios en el gen VMD2 o RDS pueden causar la forma de aparición en la edad adulta de la distrofia macular viteliforme; sin embargo, menos de una cuarta parte de los casos son resultado de mutaciones en estos dos genes. En la mayoría de los casos, se desconoce la causa de la forma de aparición en la edad adulta.
El gen VMD2 proporciona instrucciones para producir una proteína llamada bestrofina . [4] Aunque su función exacta es incierta, es probable que esta proteína actúe como un canal que controla el movimiento de átomos de cloro con carga negativa (iones de cloruro) hacia dentro o hacia fuera de las células de la retina. Las mutaciones en el gen VMD2 probablemente conducen a la producción de un canal con una forma anormal que no puede regular el flujo de cloruro. Los investigadores no han determinado cómo estos canales defectuosos se relacionan con la acumulación de lipofuscina en la mácula y la pérdida progresiva de la visión.
El gen RDS proporciona instrucciones para producir una proteína llamada periferina . [5] Esta proteína es esencial para el funcionamiento normal de las células sensibles a la luz (fotorreceptoras) en la retina. Las mutaciones en el gen RDS alteran las estructuras de estas células que contienen pigmentos sensibles a la luz, lo que provoca pérdida de visión. No está claro por qué las mutaciones del gen RDS afectan solo la visión central en personas con distrofia macular viteliforme de inicio en la edad adulta.
La distrofia macular viteliforme hace que se acumule un pigmento graso amarillo ( lipofuscina ) en las células subyacentes a la mácula. [6] El epitelio pigmentario de la retina también se degenera. Con el tiempo, la acumulación anormal de esta sustancia puede dañar las células que son fundamentales para una visión central clara. Como resultado, las personas con este trastorno a menudo pierden su visión central y pueden experimentar visión borrosa o distorsionada, y la pérdida rara vez es simétrica. Aparecen escotomas , primero con luz roja y luego con luz verde; finalmente, aparecen escotomas relativos (o en casos más graves, absolutos) con luz blanca. La distrofia macular viteliforme no afecta la visión lateral ( periférica ) ni la capacidad de ver de noche.
Los investigadores han descrito dos formas de distrofia macular viteliforme con características similares. La forma de aparición temprana (conocida como enfermedad de Best ) suele aparecer en la infancia. [7] La enfermedad recibió su nombre de un oftalmólogo alemán, Friedrich Best, quien definió un pedigrí viviendo con varias etapas de la enfermedad en 1905. El inicio de los síntomas y la gravedad de la pérdida de visión varían ampliamente. La forma de inicio en la edad adulta comienza más tarde, generalmente en la mediana edad, y tiende a causar una pérdida de visión relativamente leve. Las dos formas de distrofia macular viteliforme tienen cambios característicos en la mácula que se pueden detectar durante un examen ocular .
En la enfermedad de Best , las evaluaciones paraclínicas como la angiografía con fluoresceína del fondo de ojo o la angiografía con verde de indocianina , junto con los resultados iniciales y finales de la electrooculografía (EOG), pueden arrojar luz sobre la progresión de la enfermedad. [8] [9]
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