La hipoplasia del nervio óptico ( ONH ) es una afección médica que surge del subdesarrollo de los nervios ópticos . Esta condición es la anomalía congénita del nervio óptico más común. El disco óptico parece anormalmente pequeño porque no todos los axones del nervio óptico se han desarrollado adecuadamente. [1] A menudo se asocia con endocrinopatías (deficiencias hormonales), retraso en el desarrollo y malformaciones cerebrales. [2] El nervio óptico, que es responsable de transmitir señales visuales desde la retina al cerebro, tiene aproximadamente 1,2 millones de fibras nerviosas en una persona promedio. Sin embargo, en aquellos diagnosticados con ONH, hay notablemente menos nervios.
La ONH se puede encontrar de forma aislada o junto con innumerables anomalías funcionales y anatómicas del sistema nervioso central. Casi el 80% de los afectados por ONH experimentarán disfunción hipotalámica y/o deterioro del desarrollo del cerebro, independientemente de los hallazgos de la resonancia magnética o de la gravedad de la ONH. [3]
La ONH puede ser unilateral (en un ojo) o bilateral (en ambos ojos), aunque se presenta con mayor frecuencia de forma bilateral (80%). Los casos unilaterales tienden a tener mejor visión y normalmente se diagnostican a una edad más tardía que los casos bilaterales. La agudeza visual puede variar desde ninguna percepción de la luz hasta una visión casi normal.
Los niños diagnosticados con ONH generalmente presentan problemas de visión que incluyen nistagmo (movimiento involuntario de los ojos), que tiende a desarrollarse entre 1 y 3 meses y/o estrabismo (incapacidad para alinear ambos ojos simultáneamente), que se manifiesta durante el primer año de vida.
La mayoría de los niños afectados experimentan una mejora en la visión durante los primeros años de vida, aunque se desconoce el motivo de esto. No se han reportado casos de disminución de la visión debido a la ONH.
Las estimaciones de malformaciones cerebrales varían del 39% al 90% de los niños con ONH. Las anomalías evidentes mediante neurorradiografía pueden incluir agenesia (ausencia) o hipoplasia del cuerpo calloso , ausencia o desarrollo incompleto del septum pellucidum , malformaciones de la glándula pituitaria, esquizencefalia , heterotopía cortical , hipoplasia de la sustancia blanca , paquigiria y holoprosencefalia . La hipoplasia del cuerpo calloso, a menudo junto con otras malformaciones importantes, se asocia significativamente con un resultado de desarrollo deficiente y retrasado. [4]
La ONH a menudo se denomina displasia septoóptica , término que se refiere a la agenesia del septum pellucidum. Ahora está claro que la ausencia del septum pellucidum no se correlaciona con los síntomas asociados de la ONH. [3]
La disfunción del hipotálamo da como resultado la pérdida de regulación sobre el comportamiento y la función de la glándula pituitaria (glándula maestra). El hipopituitarismo está presente en 75% a 80% de los pacientes con ONH. La glándula pituitaria anterior contribuye al crecimiento, el metabolismo y el desarrollo sexual. Las endocrinopatías hipofisarias más comunes son la deficiencia de la hormona del crecimiento (GH) (70%), el hipotiroidismo (43%), la insuficiencia suprarrenal (27%) y la diabetes insípida (5%). [3] [4]
La ausencia de GH a menudo puede estar indicada por una estatura baja, aunque no siempre es así. Otros indicadores de deficiencia de GH pueden incluir eventos de hipoglucemia (incluidas convulsiones), ictericia prolongada, micropene en niños y retraso en la dentición . Las pruebas de GH pueden implicar análisis de sangre (IGF-1 e IGFBP-3), prueba de estimulación de la hormona del crecimiento o radiografías de la edad ósea de la mano o la muñeca (o del cuerpo para niños menores de 2 años).
Una glándula pituitaria que funciona mal también puede causar una falta de hormona tiroidea, lo que lleva a hipotiroidismo central. La hormona tiroidea es fundamental para el crecimiento y el desarrollo del cerebro, especialmente durante las primeras semanas o meses de vida. Los niños con hipotiroidismo no tratado tienen un alto riesgo de sufrir retraso mental; por lo tanto, la detección temprana es crucial. El hipotiroidismo central se puede diagnosticar mediante un nivel bajo o normal de hormona estimulante de la tiroides (TSH) en presencia de un nivel bajo de T4 libre. La T-4 gratuita debe comprobarse anualmente durante al menos cuatro años. [3]
El cortisol se produce en momentos de estrés. Aproximadamente una cuarta parte de los pacientes con ONH tienen insuficiencia suprarrenal, lo que significa que no producen suficiente cortisol a diario o en situaciones estresantes. [5]
Los desequilibrios en las hormonas sexuales pueden provocar un retraso en el desarrollo sexual (pubertad) o pubertad precoz . Las hormonas sexuales se pueden analizar desde el nacimiento hasta los 6 meses de edad (durante una minipubertad).
La hiperprolactinemia (un exceso de prolactina) a menudo ocurre junto con la ONH e indica una disfunción del hipotálamo o una desconexión entre el hipotálamo y la glándula pituitaria. [6] La hiperprolactinemia a menudo se correlaciona con el desarrollo de obesidad en niños con ONH. [3] [7]
La glándula pituitaria posterior produce la hormona antidiurética (ADH), que controla la salida de agua del cuerpo a través de la orina. La deficiencia de ADH, también conocida como diabetes insípida (DI), provoca deshidratación y niveles elevados de sodio en el cuerpo debido a la micción excesiva. Las pruebas de DI implican análisis de sangre y orina, incluidas pruebas de privación de agua, para determinar los niveles de creación de ADH por parte del cuerpo. La DI se puede tratar con un medicamento llamado acetato de desmopresina (DDAVP). [5]
La oxitocina también se produce en la glándula pituitaria posterior. Aunque es más conocida por su papel en el parto y la lactancia, también se ha descubierto que la oxitocina desempeña un papel en los vínculos humanos, el aumento de la confianza y la disminución del miedo.
La disfunción hipotalámica también puede provocar problemas con la alimentación, el sueño y la regulación de la temperatura corporal. Las conductas alimentarias en niños con ONH a menudo incluyen hiperfagia (comer en exceso), lo que resulta en obesidad; o hipofagia (reducción de la ingesta de alimentos) con o sin pérdida de peso. Los niños también suelen experimentar aversión a texturas específicas de los alimentos. En un tercio de los niños con ONH se observa una alteración del ritmo circadiano del sueño , que produce ciclos anormales de sueño-vigilia. Esta perturbación podría provocar problemas de conducta y trastornos de la vida familiar. [3] [5]
Más del 70% de los niños con ONH experimentan retraso en el desarrollo, que va desde defectos focales aislados hasta retraso en todas las áreas del desarrollo (retraso global). El retraso motor es el más común (75%) y el retraso en la comunicación es el menos común (44%). Los predictores de un retraso significativo en el desarrollo incluyen hipoplasia o agenesia del cuerpo calloso e hipotiroidismo. La ausencia del septum pellucidum no predice retraso en el desarrollo. Pueden producirse retrasos tanto en casos unilaterales (39%) como bilaterales (78%). [3]
Actualmente se sabe que las mutaciones de genes implicados en la regulación de la transcripción , la remodelación de la cromatina , la glicosilación de α-distroglicano, el citoesqueleto y la proteína de andamiaje , el empalme de ARN y la vía de señalización de la MAP quinasa causan ONH. [2] Muchos factores de transcripción para el desarrollo ocular también están involucrados en la morfogénesis del prosencéfalo, lo que puede explicar por qué la ONH suele ser parte de un síndrome que involucra malformaciones cerebrales. [2]
La ONH afecta a todos los grupos étnicos, aunque en Estados Unidos la aparición es menor en personas de ascendencia asiática. [3] [7] [4] Hasta la fecha, ha habido pocos informes de aparición de ONH en países asiáticos, aunque no está claro por qué es así.
Aunque se han sugerido muchos factores de riesgo perinatales y prenatales para la ONH, los factores de riesgo predominantes, duraderos y más frecuentes son la edad materna joven y la primiparidad (el niño afectado es el primer hijo nacido de la madre). [3] [8] El aumento de la frecuencia de partos por cesárea y las complicaciones fetales/neonatales, el trabajo de parto prematuro, el sangrado vaginal gestacional, el bajo aumento de peso materno y la pérdida de peso durante el embarazo también se asocian con la ONH. [7]
La ONH se diagnostica mediante examen oftalmoscópico. Los pacientes con ONH exhiben un nervio óptico que parece más pequeño de lo normal y diferente en apariencia a los pequeños nervios ópticos causados por otras afecciones oculares como la atrofia (del nervio) óptico. [3]
La relación DM:DD ha demostrado ser una medida clínicamente útil para ayudar a diagnosticar la hipoplasia del nervio óptico. [9] [10] [11] Donde "DM" representa la distancia desde el disco a la mácula y "DD" representa el diámetro del disco.
El diámetro medio del disco (DD) es (diámetro vertical del disco + diámetro horizontal del disco) dividido por 2. La distancia entre el centro del disco y la mácula es DM.
Interpretación: Cuando la proporción de DM a DD es mayor a 3, se sospecha ONH, y cuando es mayor a 4, es definitiva Hipoplasia del Nervio Óptico. [11]
No existe cura para la ONH; sin embargo, existen muchas intervenciones terapéuticas para el cuidado de sus síntomas. Estos pueden incluir terapia hormonal para el hipopituitarismo, terapia ocupacional , física y/o del habla para otros problemas, y servicios de un maestro para estudiantes con ceguera/discapacidad visual. Se debe prestar especial atención al desarrollo temprano de las habilidades motoras orales y a la aclimatación a los alimentos texturizados en niños con aversión a las texturas o que por otros motivos se resisten a comer. [3]
La disfunción del sueño se puede mejorar usando melatonina por la noche para ajustar el reloj circadiano del niño. [3]
El tratamiento para el estrabismo puede incluir parches en el ojo mejor, lo que puede mejorar la visión en el ojo peor; sin embargo, esto debe reservarse para los casos en los que se considera que el potencial de mejora de la visión en ambos ojos es bueno. La cirugía para alinear los ojos se puede realizar una vez que los niños con estrabismo desarrollan la misma agudeza visual en ambos ojos, con mayor frecuencia después de los tres años. Generalmente, la cirugía sólo da como resultado una mejor apariencia y no una mejor función visual. [3]
El pronóstico visual en la hipoplasia del nervio óptico es bastante variable. En ocasiones, la hipoplasia del nervio óptico puede ser compatible con una visión casi normal; en otros casos, uno o ambos ojos pueden estar funcional o legalmente ciegos . Aunque la mayoría de los pacientes con afectación exclusiva del nervio óptico llevan vidas normalmente productivas, aquellos con disfunción endocrina u otras anomalías cerebrales de la línea media corren mayor riesgo de sufrir discapacidades intelectuales y de otro tipo continuas.
La hipoplasia del nervio óptico (ONH) es una afección congénita en la que el nervio óptico está poco desarrollado (pequeño). Muchas veces, el síndrome de Morsier o la displasia septoóptica (SOD) se asocia con ONH; sin embargo, es posible tener ONH sin problemas adicionales como SOD. La SOD es una afección que puede implicar múltiples problemas en las estructuras de la línea media del cerebro, derivados de una mala conexión del cerebro y del sistema nervioso central. Además de tener nervios ópticos pequeños, las personas con ONH pueden tener agenesia del cuerpo calloso , ausencia del septum pellucidum , mal desarrollo de la hipófisis anterior y posterior y anomalías del hipotálamo . Debido a esto, todos los niños con ONH corren riesgo de sufrir retrasos en el desarrollo y deficiencias hormonales, independientemente de la gravedad de la ONH o de si las anomalías son visibles en la resonancia magnética.
La ONH es la principal causa de ceguera legal permanente en niños en el mundo occidental. [12] La incidencia de ONH está aumentando, aunque es difícil estimar la prevalencia real. Entre 1980 y 1999, la incidencia de ONH en Suecia se cuadruplicó hasta 7,2 por 100.000, mientras que todas las demás causas de ceguera infantil habían disminuido. [3] [13] En 1997, la ONH superó a la retinopatía del prematuro como la principal causa de ceguera infantil en Suecia, con 6,3 de cada 100.000 nacimientos diagnosticados con ONH. El informe de prevalencia más reciente de Inglaterra en 2006 es de 10,9 por 100.000. [3] [14]