Condición médica
La deficiencia de biotina es un trastorno nutricional que puede llegar a ser grave, incluso mortal, si se deja progresar sin tratamiento. Puede darse en personas de cualquier edad, ascendencia o sexo. La biotina forma parte de la familia de las vitaminas B. La deficiencia de biotina rara vez se da en personas sanas porque el requerimiento diario de biotina es bajo, muchos alimentos proporcionan cantidades adecuadas de esta vitamina, las bacterias intestinales sintetizan pequeñas cantidades de esta y el cuerpo la elimina y recicla eficazmente en los riñones durante la producción de orina.
Los trastornos genéticos como la deficiencia múltiple de carboxilasa (DCM) (que incluye la deficiencia de biotinidasa y la deficiencia de holocarboxilasa sintetasa ) [1] también pueden conducir a formas congénitas o de aparición tardía de deficiencia de biotina. [2] En todos los casos (dietéticos, genéticos o de otro tipo), la suplementación con biotina es el método principal (y generalmente el único) [3] de tratamiento. [1] [4] El pronóstico para la DCM congénita es bueno si la suplementación con biotina se inicia rápidamente después del nacimiento y se continúa durante toda la vida del paciente. [5]
La ingesta dietética promedio de biotina varía entre 35 y 70 microgramos/día en la población occidental. [2]
Signos y síntomas
Físico
- Erupciones que incluyen erupciones rojas y irregulares cerca de las aberturas [6] (por ejemplo, erupción macular periorofacial eritematosa) [7]
- Pérdida de cabello ( alopecia ) [8]
- Conjuntivitis [8]
- Uñas quebradizas [6]
- Dolores musculares generalizados ( mialgias ) [9]
- Parestesias (hormigueo) [10] y entumecimiento [8] en las extremidades.
Psicológico
Causas
- Nutrición parenteral total sin suplementos de biotina: Se han descrito varios casos [13] de deficiencia de biotina en pacientes que reciben una terapia prolongada de nutrición parenteral total (NPT) sin biotina añadida. Por lo tanto, todos los pacientes que reciben NPT también deben recibir biotina en la dosis diaria recomendada, especialmente si se espera que la terapia con NPT dure más de una semana. En la actualidad, todas las farmacias de los hospitales incluyen biotina en las preparaciones de NPT. [2]
- Deficiencia de proteínas (no se sabe con certeza): la falta de proteínas implicadas en la homeostasis de la biotina puede provocar deficiencia de biotina. Los principales problemas relacionados con la homeostasis de la biotina son la HCS, la BTD ( deficiencia de biotinidasa ) y la SMVT [14]
- Terapia anticonvulsiva: el uso prolongado de ciertos medicamentos (especialmente medicamentos anticonvulsivos recetados muy comunes como fenitoína , primidona y carbamazepina ) puede provocar deficiencia de biotina; sin embargo, es menos probable que la terapia con ácido valproico cause esta afección. [15] Algunos anticonvulsivos (medicamentos antiepilépticos) inhiben el transporte de biotina a través de la mucosa intestinal . La evidencia sugiere que estos anticonvulsivos aceleran el catabolismo de la biotina, lo que significa que es necesario que las personas tomen biotina suplementaria, además de los requerimientos diarios mínimos habituales, si están siendo tratadas con medicamentos anticonvulsivos que se han relacionado con la deficiencia de biotina.
- Desnutrición severa [16] [2]
- Tratamiento antibiótico oral prolongado : el uso prolongado de antibióticos orales se ha asociado con deficiencia de biotina. Se presume que las alteraciones en la flora intestinal causadas por la administración prolongada de antibióticos son la base de la deficiencia de biotina. [2] [17]
- Mutación genética: Mikati et al. (2006) informaron un caso de deficiencia parcial de biotinidasa (nivel plasmático de biotinidasa de 1,3 nm/min/mL) en un niño de 7 meses. El niño presentó sufrimiento perinatal seguido de retraso del desarrollo, hipotonía , convulsiones y espasmos infantiles sin alopecia ni dermatitis . Los síntomas neurológicos del niño remitieron tras la suplementación con biotina y la terapia con fármacos antiepilépticos. El análisis de mutaciones del ADN reveló que el niño era homocigoto para una nueva mutación E64K y que su madre y su padre eran heterocigotos para la nueva mutación E64K. [18]
Posibles causas
- Fumar: Estudios recientes [14] sugieren que fumar puede provocar una deficiencia marginal de biotina porque acelera el catabolismo de la biotina (especialmente en mujeres). [19]
- Consumo excesivo de alcohol [20] (provoca una reducción significativa de los niveles plasmáticos de biotina)
- Consumo excesivo de antidiuréticos o niveles inadecuados de hormona antidiurética [21]
- Malabsorción intestinal causada por el síndrome del intestino corto [22]
Bioquímica
La biotina es una coenzima para cinco carboxilasas en el cuerpo humano (propionil-CoA carboxilasa, metilcrotonil-CoA carboxilasa, piruvato carboxilasa y 2 formas de acetil-CoA carboxilasa). Por lo tanto, la biotina es esencial para el catabolismo de aminoácidos , la gluconeogénesis y el metabolismo de los ácidos grasos . La biotina también es necesaria para la estabilidad genética porque está unida covalentemente a las histonas . Las histonas biotiniladas desempeñan un papel en la represión de elementos transponibles y algunos genes. Normalmente, la cantidad de biotina en el cuerpo está regulada por la ingesta dietética, los transportadores de biotina (transportador de monocarboxilato 1 y transportador multivitamínico dependiente de sodio), la peptidil hidrolasa biotinidasa (BTD) y la proteína ligasa holocarboxilasa sintetasa. Cuando se inhibe cualquiera de estos factores reguladores, podría producirse una deficiencia de biotina. [23]
Diagnóstico
El único método fiable para determinar la deficiencia de biotina es la abundancia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa biotinilada y propionil-CoA carboxilasa en los linfocitos . El nivel de biotina en la orina se puede utilizar para identificar a los individuos que reciben suplementos de biotina, y el nivel de ácido 3-hidroxiisovalérico en la orina puede detectar (de forma poco fiable) a los pacientes con deficiencia de biotina. [24]
Tratamiento
En los Estados Unidos, los suplementos de biotina están disponibles sin receta médica [25] en cantidades que van desde 300 a 10 000 microgramos. [26] Se considera que una ingesta adecuada para hombres y mujeres de 19 años o más es de 30 microgramos diarios. Se requieren 35 microgramos diarios para mujeres en período de lactancia. [27]
La mayoría de las personas sanas cumplen con estas ingestas recomendadas, sin embargo muchas aún toman entre 500 y 1.000 microgramos de biotina al día. [28]
Epidemiología
La deficiencia es poco común [2] en lugares donde las dietas enriquecidas con clara de huevo o cetogénicas son comunes. [29] Sin embargo, el embarazo altera los biomarcadores de biotina [30] y a pesar de una ingesta regular de biotina, aproximadamente la mitad de las mujeres embarazadas en los EE. UU. tienen una deficiencia marginal de biotina. [14]
Véase también
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Enlaces externos
- Entrada en GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la deficiencia de biotinidasa
- Entradas de OMIM sobre la deficiencia de biotinidasa