Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.
El canal 10 de potasio rectificador interno sensible a ATP es una proteína que en los humanos está codificada por el gen KCNJ10 . [5] [6] [7] [8]
Función
Este gen codifica un miembro de la familia de canales de potasio de tipo rectificador interno, Kir 4.1 , que se caracteriza por tener una mayor tendencia a permitir que el potasio fluya hacia el interior de una célula, en lugar de salir de ella . K ir 4.1 puede formar un heterodímero con otra proteína del canal de potasio y puede ser responsable de la acción amortiguadora de potasio de las células gliales en el cerebro. Las mutaciones en este gen se han asociado con la susceptibilidad a las convulsiones de los síndromes de epilepsia generalizada idiopática común. [8]
Síndrome del ESTE
Los seres humanos con mutaciones en el gen KCNJ10 que causan pérdida de función en los canales de K + relacionados pueden presentar epilepsia , ataxia , sordera neurosensorial y tubulopatía ; el síndrome EAST ( fenotipo del síndrome de Gitelman ) refleja las funciones de los productos del gen KCNJ10 en el cerebro, el oído interno y el riñón. . [9] El canal Kir 4.1 se expresa en la estría vascular y es esencial para la formación de la endolinfa , el líquido que rodea los estereocilios mecanosensibles de las células ciliadas sensoriales que hacen posible la audición . [10]
Síndrome de Rett
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico caracterizado por una mutación en el gen MeCP2. Esta mutación da como resultado menos MeCP2. La expresión de KCNJ10 está regulada positivamente por el factor de transcripción MeCP2. [11] La deficiencia de MeCP2 conduce a una menor presencia de canales Kir4.1 en los astrocitos del cerebro. Dado que hay menos canales que permiten el ingreso de potasio a las células, los niveles de potasio extracelular son más altos. Un nivel más alto de potasio extracelular hace que las neuronas sean más fácilmente excitables, lo que podría contribuir a la epilepsia observada en muchos pacientes con síndrome de Rett. [12]
Interacciones
Se ha demostrado que KCNJ10 interactúa con la interleucina 16 . [13]
Ver también
Referencias
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Otras lecturas
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enlaces externos
- Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome de Pendred/DFNB4
- KCNJ10 + proteína, + humano en los encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .